@article{article_84821, title={Fraser Sendromu: Bir Olgu Sunumu}, journal={Fırat Tıp Dergisi}, volume={14}, pages={274–279}, year={2009}, author={Yosunkaya, Elif and Fenercioğlu, Ferhat and Yüksel, Adnan}, keywords={Fraser sendromu, kriptoftalmos, otozomal resessif, kalıtım}, abstract={Fraser sendromu, otozomal resessif kalıtım modeline sahip, nadir hastalıklardan biridir. Hastalarda sık rastlanan bulgular arasında gelişim geriliği, anormal saç çizgisi, basık burun kökü, hipoplastik ve çentikli burun kanatları, yarık damak/dudak, düzensiz diş gelişimi, kriptoftalmos, dış ve orta kulak anomalileri gibi baş-yüz anomalileri, larinks malformasyonları, umblikal herni, klitoris hipertrofisi, renal agenezi gibi genitoüriner ve sindaktili gibi iskelet sistem bozuklukları bulunur. Birden fazla doğumsal anomali ve gelişim geriliği nedeniyle gönderilen 16 aylık kız çocukta yapılan muayene sonucunda, belirgin gelişim geriliğine eşlik eden birçok dismorfik bulgunun yanısıra subklitoral açılımlı perineal fistül bulunmuştur. Ultrasonografik incelemede pankreas kisti ve sol böbrek agenezisi gözlenmiş, ancak herhangi bir gonadal yapıya rastlanmamıştır. Beyin manyetik rezonans görüntülemesinde ventrikül dilatasyonu ve Sylvian fissür atrofisi belirlenmiştir. Kromozom analizinde, normal 46,XX dişi karyotipi bulunmuştur. Hastada gözlenen bulgular doğrultusunda klinik olarak Fraser sendromu tanısı konmuştur. Olgumuzda gözlenen perineal fistül, pankreas kisti ve Sylvian fissür atrofisi gibi daha önce tanımlanmamış bulgular, Fraser sendromu için ileri sürülen klinik çeşitliliği desteklemektedir. Bu olgu sunumunda, hastamızda gözlemlediğimiz bulguları bildirmeyi ve Fraser sendromunun genetik temelini değerlendirmeyi amaçladık.}, number={4}, publisher={Fırat Üniversitesi}