TY  - JOUR
T1  - X'e Bağlı Mental Retardasyon: Bir Olgu
TT  - X-Linked Mental Retardation: A Case Report
AU  - Akın, Haluk
AU  - Yüce, Hüseyin
AU  - Tekedereli, İbrahim
PY  - 2007
DA  - April
JF  - Fırat Tıp Dergisi
PB  - Fırat Üniversitesi
WT  - DergiPark
SN  - 1300-9818
SP  - 135
EP  - 136
VL  - 12
IS  - 2
LA  - tr
AB  - Mental retardasyon, jinekomasti ve obesitesi olan 14 yaşındaki erkek hastanın yapılan tetkik ve muayenesi sonucu Borjeson-Forssman- Lehmann  sendromu ön tanısı kondu. X'e bağlı hastalıkların, erkeklerin hemizigot olması nedeniyle X kromozomu sendromik veya non sendromik mental  retardasyon genlerinin belirlenmesi ve haritalanması için açık bir lokus haline gelmiştir. ©2007, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi
KW  - X’e bağlı mental retardasyon
KW  - obezite
KW  - jinekomasti
N2  - The patient is 14 years old male patient with mental retardation, gynecomastia and obesity. Borjeson-Forssman- Lehmann syndrome presumed after  the clinical and laboratory studies. Given the ease of expression of X-linked disorders in hemizygous males, the X-chromosome has become an  obvious focus for beginning to map and identify genes for syndromal and nonspecific mental retardation. ©2007, Firat University, Medical Faculty
CR  - Gecz J, Mulley J. Genes for cognitive function: developments on the X. Genome Res 2000; 10:157-163.
CR  - McLaren J, Bryson SE. Review of recent epidemiological studies of mental retardation: Prevalence, associated disorders, and etiology. Am J Ment Retard 1987; 92: 243–254.
CR  - Stevenson RE, Schwartz CE. Clinical and molecular contributions to the understanding of X-linked mental retardation. Cytogenet Genome Res 2002; 99: 265-275.
CR  - Glass IA. X linked mental retardation. J Med Genet 1991; 28: 361–371.
CR  - Turner G, Webb T, Wake S, Robinson H. Prevalence of fragile X syndrome. Am J Med Genet 1996; 64: 196–197.
CR  - Antonarakis SE, Van Aelst L. Mind the GAP, Rho, Rab and GDI. Nat Genet 1998; 19: 106–108.
CR  - Cabezas DA, Arena JF, Stevenson RE, et al. XLMR database. Am J Med Genet 1999; 85: 202–205.
CR  - Kabul Tarihi: 03.10.2006
UR  - https://dergipark.org.tr/tr/pub/firattip/article/85021
L1  - https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/72493
ER  -