@article{article_886720, title={Kostmann Sendromu: Bir Vaka Sunumu}, journal={Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi}, volume={16}, pages={160–164}, year={2022}, DOI={10.12956/tchd.886720}, author={Kılıç, Mehmet and Özcan, Mehmet and Hüz, Zeynep and Taşkın, Erdal and Akarsu, Saadet and Şen, Aşkın}, keywords={Nötropeni, Kostman Sendromu, Çocukluk çağı, Sık enfeksiyon}, abstract={Ağır konjenital nötropeniler (AKN), nadir görülen olgun nötrofillerin eksikliği ile karakterize primer bir immün yetersizlik hastalığıdır. Klinik özellikler arasında doğumdan itibaren azalmış mutlak nötrofil sayısı, tekrarlayan ve yaşamı tehdit eden enfeksiyonlar vardır. Ayıca miyelodisplastik sendrom, akut miyeloblastik lösemi riskinde artış vardır. Dört yaş kız çocuğu sık tekrarlayan ağız içi yaraları, tonsillofarenjit, yumuşak doku ve akciğer enfeksiyonları ile başvurdu. Hastanın şikâyetleri nedeniyle bir kez yoğun bakımda olmak üzere birçok kez hastaneye yatışları olmuş. Tekrarlayan enfeksiyonlar nedeniyle bir yılda yaklaşık 15 kez intravenöz veya oral antibiyotik ihtiyacı olduğu öğrenildi. Hasta ateş, halsizlik ve frontal bölgede şişlik, kızarıklık şikâyetleri ile kliniğimize başvurdu. Öyküsünde, bir yıl önce de frontal bölgede apse gelişen hastaya drenaj ve antibiyotik tedavisi uygulandığı öğrenildi. Anne baba arasında akrabalık mevcuttu. Ailede benzer şikâyetleri olan bireyler yoktu. Hastamızın genetik analizinde HAX1 (HCLS1 ilişkili protein X-1) geninde homozigot mutasyon saptandı ve AKN tip 3 tanısı konuldu. Anne ve baba da aynı heterozigot mutasyon vardı. Özellikle tekrarlayan enfeksiyonlar ve nötropeni tespit edilen hastalarda nadir görülen bir hastalık olan Kostmann sendromunun ayırıcı tanıda düşünülmesi gerektiğini vurgulamak amacıyla bu vakayı sunduk}, number={2}, publisher={T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi}