@article{article_955616, title={Nadir Bir Siliopati: Joubert Sendromu}, journal={Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi}, volume={16}, pages={343–345}, year={2022}, DOI={10.12956/tchd.955616}, author={Çelik, Ayşe Yasemin and Yılmaz, Deniz and Kurt, Ayşegül Neşe and Demirkan, Tülin Hakan}, keywords={Joubert sendromu, Molar diş, Siliopati}, abstract={Joubert sendromu anormal solunum paterni, hipotoni, ataksi, serebellar vermis hipoplazisi, gelişim geriliği, oküler anomaliler, renal kistler ve hepatik fibrozis ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir siliopatidir. Kraniyal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulgularında molar diş görünümü Joubert sendromunun tanısında önemli bir bulgudur. Joubert sendromunun karakteristik klinik ve radyolojik bulgularının farkında olunması erken tanı, uygun danışmanlık ve rehabilitasyona yardımcı olacaktır. Bu yazıda hipotoni ve anormal göz hareketleri ile hastanemize başvuran ve Joubert sendromu tanısı alan bir hasta sunulmuştur.}, number={4}, publisher={T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi}