Silver - Russell Sendromu : Klinik Bulgular Ve Kalıtımı
Abstract
Bu makalede üç Silver-Russe11 sendromlu olgu sunulmaktadır. Olgular daha evvel yayınlanmış 1 CO Silver-Russell sendromlu hastadan oluşturulmuş bir grup ile karşılaştırılmıştır. Olguların birinde ek olarak tanımlanan pilonidal sinus, sendrom için daha önce bildi rilmemiştir. Hastaların üçününde ailesinde ileri derecede kısa boylu bir bireyin olması, sporadik görülen sendromun, değişken ekspresyonlu, eksik penetrans gösteren otozomal dominant bir genle kalltlldlžl düsüncesine agrllk kazandlrmaktadlr. Ailelerin izlenmesiyle yeni ge nerasyonlardaki penetrans ve ekspresivite özelliži daha belirgin Olarak ortaya konulabilir
Keywords
Silver Russell sendromu, glelisme geriliži, in komple penetrans, variant expressivite
References
- 1. Donnai D Thompson E Allanson J Braitser M : Severe Silver-Russell syndrome, J. Med. Genet.; 26 : 447-51 1989.
- 2. Duncan PA Hall JM Shapiro LH Vibert BK : Three-Generation dominant transmission of the Silver-Russell syndrome, Am. J. Med. Genet.; 35 245-50, 1990.
- 3. Escobar V Glesier S Weaver DD ; Phenotypic and genetic analysis of the Silver-Russell syndrome, Clin+ Genet; 13 : 278-88, 1978.
- 4. Fuleihan DS Der KaJeustian VM Najjar SN : The Russell-Silver syndrome Report of the three siblings, J, Med. Genet.; 26 : 447-5.1, 1989.
- 5. Jones KL : Smith's Bccognizable Patterns of Human Malformation, Fourth Edition Philadelphia, VV.B. Saundors Cot S : 750, 1988.
- 6 McKusick VA : Mendelian Inharjtance In Man, Eighth Edition Baltimor, The John Hopkins University Press ,S : 1185 No, 27005, 1988.
- 7, Nelson WE Vaughan VC McKay RJ Textbook of Pediatrics Ninth Edition London, W Saunders Co, S : 817 1969.
- 8. Partington NW : X-Linked short stature with skin pigmentation : Evidence for heterogeneity of the Russell-Silver syndrome, Clin. Genet.; 29 : 151-56, 1986.
- 9. Rosier A Job J-C Etudes sur les nanismes constitutionnels. 1.-Le nanisme congenital : Syndrome de Russell, syndrome de Silver Ann. Pediatr.; 40 : 639-45, 1964.
- 10. Russell A ; A syndrome of intrauterine dwarfism recognizable at birth with cranio-facial dysostosis, disproportionately short arms and other anomalies, Proc. R. Soc. Med.; 47 : 1040-44, 1954.