Hipoparatiroidizm ve Psödohipoparatiroidi Nedeni ile Çocuk Endokronoloji Polikliniğine Başvuran Hastaların Değerlendirmesi

Pınar Kocaay; Eda Mengen

doi:10.4274/atfm.43043

TR EN

Hipoparatiroidizm ve Psödohipoparatiroidi Nedeni ile Çocuk Endokronoloji Polikliniğine Başvuran Hastaların Değerlendirmesi

Abstract

Amaç: Hipoparatiroidi (HP) çocukluk çağında da görülmekle birlikle epidemiyolojisi tam olarak net değildir. Biz mevcut çalışma ile hipoparatiroidizm etiyolojisini, klinik profilini, prevalansını ve laboratuvar bulgularını ortaya koymayı amaçladık. Gereç ve Yöntem: Elektronik hastane kayıtlarından retrospektif olarak HP ve psödohipoparatiroidi tanısı ile takip edilmiş toplam 26 olguya ulaşıldı. Hastaların laboratuvar ve klinik bulguları, etiyolojisi, böbrek ultrasonografi verileri ve tedavi sonuçları not edildi. Bulgular: Hastaların 16’sı kadın, 10’u erkekti. Ortalama yaş 8,06 iken, ortalama takip süresi 3,9 yıl olarak bulundu. Etiyolojik incelemede sıklık sırası primer HP (%39), PHP (%35), DiGeorge sendromu (%9), cerrahi sonrası (%9), otoimmün poliglandüler sendrom (%4) ve talasemi majör (%4) şeklindeydi. Sonuç: Hipoparatiroidinin etiyolojisi, tanısı ve semptomlarını anlamak, yaşam kalitesini ve uzun süreli hastalık sonuçlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir. Bununla birlikte, idiyopatik HP’nin nedenlerini açığa çıkarmak için daha fazla araştırma gereklidir ve genetik çalışmalar daha kolay olmalıdır

Keywords

Epidemiyoloji, Hipoparatiroidizm, Psödohipoparatiroidizm

Ethical Statement

Etik Kurul Onayı: Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Ankara Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Hematoloji-Onkoloji Eğitim Araştırma Hastanesi Etik Kurulu tarafından onaylanmıştır (no: 2018-072). Hasta Onayı: Retrospektif bir çalışma olduğu için hasta onayı yoktur. Hakem Değerlendirmesi: Editörler kurulu dışında olan kişiler tarafından değerlendirilmiştir.

Evaluation of the Children with Hypoparathyroidism and Pseudohypoparathyroidism Presenting to an Endocrinology Outpatient Clinic

Abstract

Objectives: The epidemiology of hypoparathyroidism (HP) is largely unknown. We aimed to identify a clinical profile, prevalence, laboratory findings, etiologies of hypoparathyroidism, and pseudohypoparathyroidism. Materials and Methods: Patients with HP and PHP were identified in electronic hospital registries. We noted patient’s laboratory and clinical findings, etiology, renal ultrasonography, and treatment results. Results: Twenty-six patients were identified, of which 16 were female and 10 were male. Mean age was 8.06 years and average time of the disease was 3.9 years. The most frequent etiologies were primary hypoparathyroidism (39%), the other etiologies were PHP (35%), DiGeorge syndrome (9%), postsurgical (9%), autoimmune polyglandular syndrome (4%), and thalassemia major (4%). All patients were treated with active vitamin D. Conclusion: Understanding the etiology, diagnosis, and symptoms of hypoparathyroidism may help to improve quality of life and long-term disease outcomes. However, further research is necessary to unravel the causes of idiopathic HP and genetic studies should be easier

Keywords

Epidemiology, Hypoparathyroidism, Pseudohypoparathyroidism

References

1. De Sanctis V, Soliman A, Fiscina B. Hypoparathyroidism: from diagnosis totreatment. Curr Opin Endocrinol Diabetes Obes. 2012;19:435-442.
2. Maeda SS, Fortes EM, Oliveira UM, et al. Hypoparathyroidismandpseudohypoparathyroidism. Arq Bras Endocrinol Metabol. 2006;50:664-673.
3. Peacock M. Calcium metabolism in health and disease. Clin J Am Soc Nephrol 2010;Suppl 1:23-30.
4. Menon MC, Ix JH. Dietary phosphorus, serum phosphorus, and cardiovasculardisease. Ann N Y Acad Sci. 2013;1301:21-26.
5. Bilezikian JP, Khan A, Potts JT Jr, et al. Hypoparathyroidism in the adult: epidemiology,diagnosis, pathophysiology, target-organ involvement, treatment, and challengesfor future research. J Bone Miner Res. 2011;26:2317-2337.
6. Astor MC, Løvås K, Debowska A, et al. Epidemiology and Health-Related Quality of Life in Hypoparathyroidism in Norway. J Clin Endocrinol Metab. 2016;101:3045-3053.
7. Shoback D. Clinical practice. Hypoparathyroidism. N Engl J Med. 2008;359:391-403.
8. Eisenbarth GS, Gottlieb PA. Autoimmune polyendocrine syndromes. N Engl J Med. 2004;350:2068-2079.
9. Blizzard RM, Chee D, Davis W. The incidence of parathyroid and otherantibodies in thesera of patients with idiopathic hypoparathyroidism. Clin ExpImmunol. 1966;1:119-128.
10. Botto LD, May K, Fernhoff PM, et al. A population-based studyof the 22q11.2deletion: phenotype, incidence, and contribution to major birthdefects in the population. Pediatrics. 2003;112:101-107.

11. Kobrynski LJ, Sullivan KE. Velocardiofacial syndrome, DiGeorge syndrome: thechromosome 22q11.2 deletion syndromes. Lancet. 2007;370:1443-1452.
12. Parvari R, Diaz GA, Hershkovitz E. Parathyroid development and the role oftubulin chaperone E. Horm Res. 2007;67:12-21.
13. Sanjad SA, Sakati NA, Abu-Osba YK, et al. A new syndrome ofcongenital hypoparathyroidism, severe growth failure, and dysmorphic features. Arch Dis Child. 1991;66:193-196.
14. Yeşiltepe Mutlu G, Kırmızıbekmez H, Nakamura A, et al. A Novel DeNovo GATA Binding Protein 3 Mutation in a Turkish Boy with Hypoparathyroidism,Deafness, and Renal Dysplasia Syndrome. J Clin Res Pediatr Endocrinol. 2015;7:344-348.
15. Thakker RV,Juppner H. Endocrinology. In: DeGroot LJ, Jameson JL, editors. Genetic disorders of calcium homeostasis caused by abnormalregulation of parathyroid hormone secretion or responsiveness. 9th ed. Philadelphia: WB Saunders Company, 2001. p. 1062-1074.
16. Angelopoulos NG, Goula A, Rombopoulos G, et al. Hypoparathyroidism in transfusion-dependent patients withbeta-thalassemia. J Bone Miner Metab. 2006;24:138-145.
17. Mitchell DM, Regan S, Cooley MR, et al. Long-term follow-up of patients with hypoparathyroidism. J Clin Endocrinol Metab. 2012;97:4507-4514.
18. Levy I, Licht C, Daneman A, et al. The Impact of Hypoparathyroidism Treatment on the Kidney in Children: Long-Term RetrospectiveFollow-Up Study. J Clin Endocrinol Metab. 2015;100:4106-4113.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

Infant and Child Health

Journal Section

Research Article

Authors

Pınar Kocaay ^*
0000-0003-0850-0360
Türkiye

Eda Mengen This is me
Türkiye

Publication Date

December 31, 2018

Submission Date

October 4, 2018

Acceptance Date

November 5, 2018

Published in Issue

Year 2018 Volume: 71 Number: 3

DOI

https://doi.org/10.4274/atfm.43043

IZ

https://izlik.org/JA97AL73HA

APA

Kocaay, P., & Mengen, E. (2018). Hipoparatiroidizm ve Psödohipoparatiroidi Nedeni ile Çocuk Endokronoloji Polikliniğine Başvuran Hastaların Değerlendirmesi. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, 71(3), 212-216. https://doi.org/10.4274/atfm.43043

AMA

1.Kocaay P, Mengen E. Hipoparatiroidizm ve Psödohipoparatiroidi Nedeni ile Çocuk Endokronoloji Polikliniğine Başvuran Hastaların Değerlendirmesi. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2018;71(3):212-216. doi:10.4274/atfm.43043

Chicago

Kocaay, Pınar, and Eda Mengen. 2018. “Hipoparatiroidizm Ve Psödohipoparatiroidi Nedeni Ile Çocuk Endokronoloji Polikliniğine Başvuran Hastaların Değerlendirmesi”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 71 (3): 212-16. https://doi.org/10.4274/atfm.43043.

EndNote

Kocaay P, Mengen E (December 1, 2018) Hipoparatiroidizm ve Psödohipoparatiroidi Nedeni ile Çocuk Endokronoloji Polikliniğine Başvuran Hastaların Değerlendirmesi. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 71 3 212–216.

IEEE

[1]P. Kocaay and E. Mengen, “Hipoparatiroidizm ve Psödohipoparatiroidi Nedeni ile Çocuk Endokronoloji Polikliniğine Başvuran Hastaların Değerlendirmesi”, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, vol. 71, no. 3, pp. 212–216, Dec. 2018, doi: 10.4274/atfm.43043.

ISNAD

Kocaay, Pınar - Mengen, Eda. “Hipoparatiroidizm Ve Psödohipoparatiroidi Nedeni Ile Çocuk Endokronoloji Polikliniğine Başvuran Hastaların Değerlendirmesi”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 71/3 (December 1, 2018): 212-216. https://doi.org/10.4274/atfm.43043.

JAMA

1.Kocaay P, Mengen E. Hipoparatiroidizm ve Psödohipoparatiroidi Nedeni ile Çocuk Endokronoloji Polikliniğine Başvuran Hastaların Değerlendirmesi. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2018;71:212–216.

MLA

Kocaay, Pınar, and Eda Mengen. “Hipoparatiroidizm Ve Psödohipoparatiroidi Nedeni Ile Çocuk Endokronoloji Polikliniğine Başvuran Hastaların Değerlendirmesi”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, vol. 71, no. 3, Dec. 2018, pp. 212-6, doi:10.4274/atfm.43043.

Vancouver

1.Pınar Kocaay, Eda Mengen. Hipoparatiroidizm ve Psödohipoparatiroidi Nedeni ile Çocuk Endokronoloji Polikliniğine Başvuran Hastaların Değerlendirmesi. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2018 Dec. 1;71(3):212-6. doi:10.4274/atfm.43043

Hipoparatiroidizm ve Psödohipoparatiroidi Nedeni ile Çocuk Endokronoloji Polikliniğine Başvuran Hastaların Değerlendirmesi

Abstract

Keywords

Ethical Statement

Evaluation of the Children with Hypoparathyroidism and Pseudohypoparathyroidism Presenting to an Endocrinology Outpatient Clinic

Abstract

Keywords

References

Details

Primary Language

Subjects

Journal Section

Authors

Publication Date

Submission Date

Acceptance Date

Published in Issue

DOI

IZ

Cite