Yardımcı Üreme Tekniği İle Olan Preterm İkiz Eşinde Tanımlanmış Bir Greig Sendromu Olgusu
Abstract
Greig sefalopolisindaktili sendromu klinik olarak polisindaktili, makrosefali ve hipertelorizm triadı ile karakterize nadir multipl konjenital bir anomalidir. Genelde otozomal dominant kalıtımla karakterize olmasına rağmen, otozomal resesif geçiş paterni de vardır. Biz burada aile öyküsü olmaksızın Greig sendromu olduğundan şüphelenilen, yardımcı üreme tekniği ile olan çoğul gebelikten doğan bir yenidoğanı tartışmayı amaçladık. Yardımcı üreme tekniği ile ilişkili bizim bildiğimiz ilk vakadır
Keywords
References
- Biesecker LG. The Greig cephalopolysyndac- tyly syndrome. Orphanet J Rare Dis 2008; 24:10.
- Balk K, Biesecker LG.The Clinical Atlas Of Greig Cephalopolysyndactly Syndrome. Am J Med Genet A 2008; 146: 548-57.
- Biesecker LG.What you can learn from one gene : GL13. J Med Genet 2006; 43: 465- 69.
- Winter RM, Huson SM. Greig Cephalopoly- syndactly Syndrome: A possible mouse ho- mologue (xt- extratoes). Am j Med. Genet 1998; 31:93-8
- Marafie MJ, Temtamy SA, Rajaram U, al- Awadi SA, el-Badramany MH, Farag TI. Greig cephalopolysyndactyly syndrome with dysgenesis of the corpus callosum in a Bedouin family. Am j Med Genet 1996; 66: 261-64
- Wang CH, Tsai FJ, Shi YR. Greig Cephalo- polysyndactly Syndrome in a family. Acta Paediatr Taiwan 2006; 447: 97-9.
- Kunze J, Kaufmann HJ (1985). Greig cepha- lopolysyndactyly syndrome. Report of a spo- radic case. Helv Paediatr Acta 1985; 40:489- 95.
- Williams PG, Hersh JH, Yen FF, Barch MJ, Kleinert HE, Kunz J, Kalff-Suske M. Greig Cephalopolysyndactly Syndrome : Altered phenotype of a microdeletion syndrome due to presence of a cytogenetic abnormality. Clin Genet 1997; 52:436-41
- Biesecker LG. Polydactyly : How many disor- ders and how many genes ? Am J Med Genet 2002; 112: 279-283.
- Clementi E, Palka C, Lezzi L, Stuppia L, Franchi P, Tiboni G M. Prevalence of chro- mosomal abnormalities in 2078 infertile couples referred for ART. Human Reprod 2005; 20:437-42.