A Rare Case of Kartagener’s Syndrome

Abstract

Kartagener syndrome is a rare autosomal recessive disorder seen about in one per 30000 live births and characterized by bronchiectasis, chronic sinusitis and situs inversus triad. Absence of dynein arms in epithelial cilia is the most common defect in electron microscopic examination. Extreme sputum retention is seen due to cilial disfunction in this disease. Treatment of the disease is directed to symptoms. Infertility and deafness can be seen. It has been also observed that Kartagener syndrome decreases sleep quality. In order to protect the patients from infections, chest physiotherapy, influenza and pneumococcal vaccines are recommended. These patients should stay away from particulate included gases such as dust and smoke. In this study, a 33 year old male patient diagnosed late despite frequent hospital admissions, coexistence with obstructive sleep apnea syndrome was presented with clinical and radiological findings.

Keywords

• Kartagener syndrome,obstructive sleep apnea,primary ciliary dyskinesia

Nadir Görülen Kartagener Sendromlu Bir Olgu

Abstract

Kartegener sendromu bronşiektazi, kronik sinüzit ve situs inversus triadı ile karakterize olan otozomal resesif geçişli, yaklaşık 30000 canlı doğumda bir görülen nadir bir hastalıktır. Elektron mikroskopik görüntülemede görülen en sık bozukluk, epitelyal silyalarda dynein kollarının yokluğudur. Bu hastalıkta siliyal aktivitenin bozulması nedeniyle aşırı balgam birikmesi görülür. Hastalığın tedavisi semptomlara yöneliktir. İnfertilite ve sağırlık görülebilir. Kartagener sendromunun uyku kalitesini düşürdüğü de görülmüştür. Hastaların enfeksiyonlardan korunması için göğüs fizyoterapisi, influenza ve pnömokok aşılarının yapılması önerilir. Bu hastaların toz, duman gibi partikül içeren gazlardan uzak durmaları gerekmektedir. Bu çalışmada, sık hastane başvurusuna rağmen geç tanı konulan, obstrüktif uyku apne sendromu ile birliktelik gösteren 33 yaşında erkek olgu klinik ve radyolojik bulgular ile sunuldu.

Keywords

• Kartagener sendrom,obstrüktif uyku apne,primer silier diskinezi

References

1. Cowan MJ, Gladwin MT, Shelhamer JH. Disorders of ciliary motility. Am J Med Sci. 2001;321(1):3-10.
2. Shakya K. Kartagener syndrome: a rare genetic disorder. JNMA J Nepal Med Assoc. 2009;48(173):62-5.
3. Afzelius BA. Immotile cilia syndrome: past, present and prospects for the future. Thorax. 1998;53(10):894-7.
4. Okutan V, Zeren H, Doğan M, Tuncer İ, Hastürk S. Kartagener sendromlu bir olgu. Türkiye Klinikleri J Med Sci. 1996;16(6):451-4.
5. Arı Yuca S, Yuca K, Özgökçe B, Yılmaz C, Avcu S. Kartagener sendromu. Selçuk Med J. 2011;27(1):34-6.
6. de Iongh RU, Rutland J. Ciliary defects in healthy subjects, bronchiectasis, and primary ciliary dyskinesia. Am J Respir Crit Care Med. 1995;151(5):1559-67.
7. Kaya A, Uğur Kaya S, Fitöz S, Tuncalı T, Gönüllü U. Kartagener sendromu: üç olgu sunumu. Toraks Dergisi. 2002;3(1):113-6.
8. Swartz MN. Bronchiectasis. In: Fishman AP, editor. Fishman’s pulmonary disease and disorders. 3rd ed. Newyork: McGraw-Hill Pr; 1998. p.2045-70.

9. Shapiro AJ, Josephson M, Rosenfeld M, Yilmaz O, Davis SD, Polineni D, et al. Accuracy of nasal nitric oxide measurement as a diagnostic test for primary ciliary dyskinesia. A systematic review and meta-analysis. Ann Am Thorac Soc. 2017;14(7):1184-96.
10. Erdem LO, Erdem CZ, Tor M, Gündoğdu S. İki olgu nedeniyle kartagener sendromu. Türkiye Klinikleri J Med Sci. 2005;25(3):463-5.
11. Oktem S, Karadag B, Erdem E, Gokdemir Y, Karakoc F, Dagli E, et al. Sleep disordered breathing in patients with primary ciliary dyskinesia. Pediatr Polmonol. 2013;48(9):897-903.