Öz
Kondroektodermal displazi olarakta bilinen Elvis-van Creveld Sendromu genetik bir anormali olarak kabul edilmekte ve görülme sıklığının 7/1.000. 000 olduğu bildirilmektedir. 4. kromozonun p kolunun 16. bandındaki mu tasyon sonucu ortaya çıktığı belirtilen Ellis-van Creveld (Kondroektodermal Displazi) Sendromu görülen olgularda; cücelik, orantısız eksremiteler, polidaktili, bilek kemiklerinde malformasyon, el tırnaklarında distrofi, kardiak malformasyonlar, üst dudak kısalığı, neonatal dişler, oligodonti, küçük ve anormal formda dişler, sürme gecikmesi ve hipertrofik frenulum saptanabileceği belirtilmektedir. 9 yaşında Ellıs-van Creveld Sendromlu bir kız çocuğunun yapılan fiziksel, radtolojik, ağız içi ve ağız dışı muayene sonucunda; cücelik, orantısız ekstremiteler, polidaktili, el tırnaklarında distrofi, oligodonti, küçük boyutta dişler, diş sürmesinde gecikme, hipertrofik frenulum bulgularına rastlanmıştır. Ağız içi bulguları yapılan olgunun uzun süreli takibine karar verilmiştir.
Anahtar Kelimeler: Ellıs-van Creveld Sendromu, polidaktili, cücelik, oral bulgular
Anahtar Kelimeler
Ayrıntılar
| Birincil Dil | Türkçe |
|---|---|
| Bölüm | Olgu Sunumları / Case Reports |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 6 Haziran 2012 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2007 Cilt: 41 Sayı: 1-2 |
Kaynak Göster
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.