ktd

Kocatepe Tıp Dergisi

3061-9904

Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi

10.18229/kocatepetip.1734103

Clinical Chemistry

Klinik Kimya

AFYONKARAHİSAR İLİNDE BETA TALASEMİ TAŞIYICI SIKLIĞI

CARRIER FREQUENCY OF BETA THALASSEMIA IN AFYONKARAHISAR, TURKEY

https://orcid.org/0000-0003-2524-1073

Fenercioğlu

Özge

Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi

04 16 2026

27 2 222 226 07 03 2025 08 22 2025

1999

Kocatepe Tıp Dergisi

AMAÇ: Hemoglobinopatiler içinde talasemi ve hemoglobin varyantları, ülkemizde önemli bir halk sağlığı sorunu oluşturan kalıtsal, otozomal resesif geçişli kan hastalıklarıdır. Bu hastalıkların sıklığını belirlemeye yönelik çalışmalar, hemoglobinopatilerin önlenmesi ve kontrol altına alınması açısından büyük önem taşımaktadır. Bu çalışmanın amacı, Afyonkarahisar ilinde evlilik öncesi tarama programına başvuran bireylerde talasemi ve hemoglobin varyantlarının sıklığını değerlendirmektir.GEREÇ VE YÖNTEM: Bu çalışmada, Afyonkarahisar Halk Sağlığı Laboratuvarı’na 01.01.2022 ile 31.12.2023 tarihleri arasında evlilik öncesi tarama amacıyla başvuran, hemoglobin zincir analizi test istemleri olan veriler retrospektif olarak tarandı ve toplam 20849 veri çalışmaya dahil edildi. Tüm örnekler Biorad Varyant II Turbo cihazında Yüksek Performanslı Sıvı Kromatografisi (HPLC, High- Performance Liquid Chromatography) yöntemiyle çalışıldı.BULGULAR: Çalışmada 20849 verinin 343’ünde (%1,6) HbA2 seviyeleri %3,5 ve üzerinde olup, beta talasemi taşıyıcısıydı. Taşıyıcı olan bireylerin 169 (%49,3)’u kadın, 174 (%50,7)’ü erkek idi. HbS 31(%0,15) kişide olup en fazla görülen varyant hemoglobin tipiydi. Çalışmada 22 kişide HbD (%0,11), 5 kişide HbE (%0,02) varyantı tespit edildi.SONUÇ: Beta talasemi taşıyıcılığı için belirlenen %1,6’lık sıklık oranı, Türkiye genelinde bildirilen %2,1’lik talasemi taşıyıcılığı oranı ile kıyaslandığında daha düşük bir oran olarak görülmektedir. İkinci en sık rastlanan ve %0,15 sıklığa sahip HbS varyantının da ülkemizde bildirilen sıklık oranına göre daha düşük olduğu tespit edilmiştir.

OBJECTIVE: Among hemoglobinopathies, thalassemia and hemoglobin variants are inherited, autosomal recessive blood diseases that constitute an important public health problem in our country. Studies conducted to determine the frequency of these diseases are of great importance for the prevention and control of hemoglobinopathies. The aim of this study was to evaluate the frequency of thalassemia and hemoglobin variants in individuals who applied to the premarital screening program in Afyonkarahisar province.MATERIAL AND METHODS: In this study, data from individuals persons who applied to Afyonkarahisar Public Health Laboratory for premarital screening between 01.01.2022 and 31.12.2023 with hemoglobin chain analysis test orders were retrospectively screened and the data of a total of 20849 persons were included in the study. All samples were analyzed by High- Performance Liquid Chromatography (HPLC) on a Biorad Variant II Turbo device.RESULTS: In the study, 343 (1.6%) of 20849 individuals were beta thalassemia carriers with HbA2 levels of 3.5% and above. Of the carriers, 169 (49.3%) were female and 174 (50.7%) were male. HbS was the most common variant hemoglobin type and was detected in 31 (0.15%) individuals. HbD (0.11%) and HbE (0.02%) variants were detected in 22 and 5 individuals, respectively.CONCLUSIONS: The frequency rate of 1.6% for beta thalassemia carriage is lower than the 2.1% frequency rate of thalassemia carriage reported in Turkey. The second most common HbS variant with a frequency of 0.15% was also found to be lower than the frequency reported in Turkey.

Afyonkarahisar Hemoglobinopati Talasemi.

Afyonkarahisar Hemoglobinopathy Thalassemia.

1. Weatherall DJ, Clegg JB. The Thalassemia Syndromes. 4th Ed. Oxford: Blackwell Scientific Publ. 2001:237-86.

2. Ercan KM, Akbulut ED, Avcı E, et al. Evaluation of four different HPLC devices for hemoglobinopathy screening. Turkish Journal of Biochemistry, 2021;46(1):39-44.

3. Weatherall DJ, Clegg JB. Inherited haemoglobin disorders: an increasing global health problems. Bull WHO 2001;79(8):704-12.

4. Topal H, Timur İH, Ceylan MN, Azık FM, Kocabaş CN. The experinences of Muğla city in prevention of thalassemia. Turkish Journal of Pediatric Disease. 2015;9(3):226-9.

5. Nienhuis AW, Lawrence W. The Thalassemias. In: Nathan DG, O ski FA, eds. Hematology of Infancy and Childhood. Phi ladelphia: Saunders Comp.1987:699-78.

6. Honig GR. Hemoglobin disorders. In: Behrman RE, Kliegman RM, Nelson WE, Vaughan VC, eds. Nelson's Tekstbook of Pediatrics. Philadelphia: Saunders Comp. 1992:1246-54.

7. Ellidağ HY, Eren E, Aydın Ö, Savaş F, Yılmaz N. Talasemi Taramasında HbA2’nin Ölçüm Belirsizliği. Türk Klinik Biyokimya Derg. 2014;12(1):31-5.

8. Canatan D, Köse MR, Üstündağ M, Haznedaroğlu M, Özbaş S. Hemoglobinopathy Control Program in Turkey. Community Genet. 2006;9:124-6.

9. Batebi A, Pourreza A, Esmaılıan R. Discrimination of beta-thalassemia minor and iron deficiency anemia by screening test for red blood cell indices. Turk J Med Sci. 2012;42(2):275-80.

10. Tadmouri GO, Basak AN. β-Thalassemia in Turkey: A Review of the Clinical, Epidemiological, Molecular and Evolutionary Aspects, Hemoglobin, 2001;25(2):227-39.

11. Gülbay G, Yeşilada E, Aydoğdu İ, Özgen Ü, Otlu, G. Malatya’da beta-talasemi mutasyonları. Journal of Turgut Ozal Medical Center. 2009;16(4):209-12.

12. Gümrük F. Hemoglobin ve Hemoglobinopatiler. İç Hastalıkları. 2. baskı. Güneş kitabevi. Ankara. 2003:1843-54.

13. Olivieri NF. The β-Thalassemias. New Eng J Med 1999;341:99-109.

14. Albayrak D, Albayrak C. Anemik hastada iyi öngörü Türk Pediatri Arşivi. 2009;6:1-5.

15. Colah RB, Surve R, Sawant P, et al. HPLC studies in hemoglobinopathies. Indian J Pediatr 2007;74:657–62.

16. Van Kirk R, Sandhaus LM, Hoyer JD. The detection and diagnosis of hemoglobin A2 by high performance liquid chromatography. Am J Clin Pathol 2005;123: 657–61.

17. Wild BJ, Bain BJ. Investigation of abnormal hemoglobins and thalassemia. In (Eds. Lewis SM, Bain BJ, Bates I). Dacie & Lewis Practical Hematology. 9th ed. Churchill Livingstone. 2001:231-68.

18. Canatan D, Kose MR, Ustundag M, Haznedaroglu D, Ozbas S. Hemoglobinopathy control program in Turkey. Community Genet 2006; 9(2):124-6.

19. Cürük MA, Zeren F, Genç A ve ark. Prenatal diagnosis of sickle cell anemia and beta-thalassemia in southern Turkey. Hemoglobin 2008;32(6):525-30.

20. Gurbak M, Sivasli E, Coskun Y ve ark. Prevalence and hematological characteristics of beta-thalassemia trait in Gaziantep urban area, Turkey. Pediatr Hematol Oncol. 2006;23(5):419-25.

21. Mehta BC, Pandya BG, Iron status of beta thalassemia carriers. Am J Hematol. 1987;24(2):137–41.

22. Aksoy M. Türkiye’de Talaseminin Tarihçesine Kısa Bir Bakış. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi.1991;34:1-8.

23. Altay Ç. Abnormal hemoglobins in Turkey. Turk J Haematol. 2002;19:63-74.

24. Kılınç, Y. Türkiye’de Hemoglobinopati Çalışmalarının Tarihçesi Ve Günümüzdeki Durum. HematoLog. 2014;4:1.

25. Bolaman Z, Enli Y, Koseoglu M, Koyuncu H, Aslan D. Prevalence of beta thalassemia trait in Denizli. Turk J Haematol. 2001;18:85-8.

26. Akağaç AE, Mızrak S, Can G, Aydınlı M, Yıldırmak S, Yılmaz SE. Uşak İli ve Çevresinde Β-Talasemi Taşıyıcı Sıklığı. Türk Klinik Biyokimya Derg. 2019;17(1):36-41.

27. Ulutas KT, Sahpaz F, Sarici IS, et al. Premarital hemoglobinopathy screening study: Is Kadirli prevalent thalassemia area of Turkey. Turkish J Biochem. 2014;39:357-61.

28. Aydınok Y, Oztop S, Nisli G, Kavaklı K. Prevalence of beta thalassemia trait in Turkey. J Trop Pediatr. 1997;43:184-5.

29. Kılınc M. Icel ilinde Orak Hucre Anemisi ve β-Talasemi Tasiyicilik Sikligi. CU Tip Fak Derg. 1999;24:5-62.

30. KOÇ A, Kocabay K, Öncü T, et al. Elazığ yöresinde beta talasemi taşıyıcılığı ve anormal hemoglobin taraması. Turkiye Klinikleri Journal of Pediatrics. 1993;2(2):70-1.