Öz
Glukoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim eksikliği en sık görülen enzim aktivitesinin ya da stabilitesinin azaldığı genetik bir hastalıktır. Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz heksoz mono fosfat yolunun ilk adımını katalizleyen kilit bir enzimdir. G6PD enzim aktivitesi, hücreleri oksidatif hasardan koruyan antioksidanların oluşumu ile orantılıdır. Enzim eksikliğinin başlıca sebebi, X cinsiyet kromozomunda bulunan çekinik gendir. Genellikle hemizigot erkeklerde görülen bu durum anneden kız veya erkek çocuğa geçmektedir. Bu durumdan dünyada yaklaşık 400 milyon kişi etkilenmektedir. Hastalık belirti vermeden seyretse de; bazı ilaçlara (primakin, aspirin, sulfonamidler), kimyasal maddelere (metilen mavisi, naftalen) ve fava fasulyesine maruz kalındığında yaşlı eritrositlerde hemoliz meydana gelir. Bu durum anemi, hemoglobinemi, hemoglobinüri, sırt ağrısı, sarılık ve retikülositoz gelişmesine neden olur. Genellikle tanı, klinik bulguların değerlendirilmesi ve enzim sayım testlerinin yapılması ile konur. Tedavisi bulgulara ve hastalığın seyrine göre değişir.
Anahtar Kelimeler: Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz eksikliği, enzim eksikliği, favizm
Anahtar Kelimeler
Glukoz 6-fosfat dehidrogenaz eksikliği enzim eksikliği favism
Ayrıntılar
| Birincil Dil | Türkçe |
|---|---|
| Bölüm | Makaleler |
| Yazarlar | |
| Yayımlanma Tarihi | 30 Aralık 2015 |
| Gönderilme Tarihi | 25 Kasım 2015 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2015 Cilt: 3 Sayı: 2 |
Kaynak Göster
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.