Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk

Hatice Ezgi Baris; Cisem Aksu Lımon; Cisem Aksu Limon; Irmak Vural; Eda Kepenekli; Eda Kepenekli; Ahmet Koc; Ayca Kıykım; Ayca Kiykim; Deniz Yucelten; Deniz Yucelten; Ozgur Kasapcopur; Ozgur Kasapcopur; Safa Baris; Safa Barıs; Elif Karakoc Aydıner; Elif Karakoc-aydiner; Ahmet Ozen; İsil Barlan; Isil Barlan

doi:10.5472/MMJcr.2901.07

Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk

Abstract

Antifosfolipid antikor sendromu (AFAS) tekrarlayan venöz ve arteriyel trombozlarla seyreden bir hastalıktır. Hastaların %1’inden azında görülen hızlı seyirli, çoklu trombozlara bağlı multiorgan yetmezlik tablosu katastrofik antifosfolipid antikor sendromu (KAFAS) olarak adlandırılmaktadır. Burada eritematöz cilt lezyonlarıyla başvuran, takibinde alt ekstremitelerde yaygın purpura fulminans gelişen 8 yaşında kız çocuk sunulmaktadır. Hastada cilt tutulumuna ek olarak izlemde proteinüri, mikroanjiyopatik hemolitik anemiye eşlik eden trombositopeni gelişmesi ve cilt biyopsilerinde arteryel ve venöz trombozlar gösterilmesi nedeniyle KAFAS geliştiği düşünüldü. Hastaya yoğun bakım desteği ve geniş spektrumlu antimikrobiyal tedavilerin yanısıra antikoagulan, antiagregan, steroid, intravenöz immünoglobulin tedavileri uygulandı. Bu aşamada hastada lupus antikoagulan, anti beta-2 glikoprotein ve antifosfolipid IgG pozitifliği saptanması üzerine AFAS tanısı doğrulandı. Ancak etiyolojiye yönelik araştırmalarda trombotik riski düşük MTHFR-A1298C, MTHFR-C677T, faktör V H1299R, beta fibrinojen-455 G>A mutasyonlarının heterozigot pozitifliği dışında romatolojik, enfeksiyöz ve malign nedenler saptanmadı. Aile öyküsünde; ablada Raynaud fenomeni, halada benzer cilt lezyonları, babaannede intersitisyel akciğer hastalığı ve proteinüri olmasının yanında baba ve iki ablada lupus antikoagulan pozitifliği saptandı. Yaygın cilt nekrozuna yönelik debridman, greftleme ve lokal mezankimal kök hücre tedavisinin yanısıra azatioprin tedavileri de uygulanan hastada cilt bulgularında belirgin düzelme gözlendi.

Keywords

Katastrofik antifosfolipid antikor sendromu, Çocuk, Purpura fulminans

References

1. Chalmers E, Cooper P, Forman K, et al. Purpura fulminans: recognition, diagnosis and management. Arch Dis Child 2011; 96:1066-71. doi: 10.1136/adc.2010.199919
2. Gezer S. Antiphospholipid syndrome. Dis Mon 2003;49:696– 741. doi: 10.1016/j.disamonth.2003.10.001 3. Asherson RA. The catastrophic antiphospholipid syndrome. J Rheumatol 1992;19: 508-12.
4. Asherson RA, Cervera R, Piette JC, et al. Catastrophic antiphospholipid syndrome: Clinical and laboratory features of 50 patients. Medicine (Baltimore) 1998;77:195-207. doi:10.1097/00005792-199805000-00005
5. Cervera R, Piette JC, Font J, et al. Antiphospholipid syndrome: clinical and immunologic manifestations and patterns of disease expression in a cohort of 1000 patients. Arthritis Rheum 2002;46:1019–27. doi: 10.1002/art.10187
6. Gomes FH, Carvalho L, Pinheiro P, et al. A16: Long-term follow-up of 36 Pediatric Antiphospholipid Syndrome Patients: A Retrospective Study. Arthritis Rheum 2014; 66:S26. doi: 10.1002/art.38432
7. Asherson R. New subsets of the antiphospholipid syndrome in 2006: “PRE-APS” (probable APS) and microangiopathic antiphospholipid syndromes (“MAPS”). Autoimmun Rev 2006;6:76–80. doi:10.1016/j.autrev.2006.06.008
8. Asherson R, Cervera R, Shoenfeld Y, et al. Catastrophic antiphospholipid syndrome: international consensus statement on classification criteria and treatment guidelines. Lupus 2003;12:530-4. doi: 10.1191/0961203303lu394oa
9. Erkan D, Espinosa G, Cervera R. Catastrophic antiphospholipid syndrome: updated diagnostic algorithms. Autoimmun Rev 2010;10:74-9. doi:10.1016/j.autrev.2010.08.005

Details

Primary Language

English

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Hatice Ezgi Baris This is me

Cisem Aksu Lımon This is me

Cisem Aksu Limon This is me

Irmak Vural This is me

Eda Kepenekli This is me

Ahmet Koc This is me

Ayca Kıykım This is me

Ayca Kiykim This is me

Deniz Yucelten This is me

Ozgur Kasapcopur This is me

Safa Baris This is me

Safa Barıs This is me

Elif Karakoc Aydıner This is me

Elif Karakoc-aydiner This is me

Ahmet Ozen This is me

İsil Barlan This is me

Isil Barlan This is me

Publication Date

March 4, 2016

Submission Date

March 4, 2016

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2016 Volume: 29 Number: 1

DOI

https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.07

IZ

https://izlik.org/JA95AW23WT

Cite

RIS / Bibtex

APA

Baris, H. E., Aksu Lımon, C., Aksu Limon, C., Vural, I., Kepenekli, E., Kepenekli, E., Koc, A., Kıykım, A., Kiykim, A., Yucelten, D., Yucelten, D., Kasapcopur, O., Kasapcopur, O., Baris, S., Barıs, S., Karakoc Aydıner, E., Karakoc-aydiner, E., Ozen, A., Barlan, İ., & Barlan, I. (2016). Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk. Marmara Medical Journal, 29(1), 41-44. https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.07

AMA

1.Baris HE, Aksu Lımon C, Aksu Limon C, et al. Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk. Marmara Med J. 2016;29(1):41-44. doi:10.5472/MMJcr.2901.07

Chicago

Baris, Hatice Ezgi, Cisem Aksu Lımon, Cisem Aksu Limon, et al. 2016. “Primer Katastrofik Antifosfolipid Sendrom: 8 Yaşında Kız çocuk”. Marmara Medical Journal 29 (1): 41-44. https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.07.

EndNote

Baris HE, Aksu Lımon C, Aksu Limon C, Vural I, Kepenekli E, Kepenekli E, Koc A, Kıykım A, Kiykim A, Yucelten D, Yucelten D, Kasapcopur O, Kasapcopur O, Baris S, Barıs S, Karakoc Aydıner E, Karakoc-aydiner E, Ozen A, Barlan İ, Barlan I (March 1, 2016) Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk. Marmara Medical Journal 29 1 41–44.

IEEE

[1]H. E. Baris et al., “Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk”, Marmara Med J, vol. 29, no. 1, pp. 41–44, Mar. 2016, doi: 10.5472/MMJcr.2901.07.

ISNAD

Baris, Hatice Ezgi - Aksu Lımon, Cisem - Aksu Limon, Cisem - Vural, Irmak - Kepenekli, Eda - Kepenekli, Eda - Koc, Ahmet et al. “Primer Katastrofik Antifosfolipid Sendrom: 8 Yaşında Kız çocuk”. Marmara Medical Journal 29/1 (March 1, 2016): 41-44. https://doi.org/10.5472/MMJcr.2901.07.

JAMA

1.Baris HE, Aksu Lımon C, Aksu Limon C, Vural I, Kepenekli E, Kepenekli E, Koc A, Kıykım A, Kiykim A, Yucelten D, Yucelten D, Kasapcopur O, Kasapcopur O, Baris S, Barıs S, Karakoc Aydıner E, Karakoc-aydiner E, Ozen A, Barlan İ, Barlan I. Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk. Marmara Med J. 2016;29:41–44.

MLA

Baris, Hatice Ezgi, et al. “Primer Katastrofik Antifosfolipid Sendrom: 8 Yaşında Kız çocuk”. Marmara Medical Journal, vol. 29, no. 1, Mar. 2016, pp. 41-44, doi:10.5472/MMJcr.2901.07.

Vancouver

1.Hatice Ezgi Baris, Cisem Aksu Lımon, Cisem Aksu Limon, Irmak Vural, Eda Kepenekli, Eda Kepenekli, Ahmet Koc, Ayca Kıykım, Ayca Kiykim, Deniz Yucelten, Deniz Yucelten, Ozgur Kasapcopur, Ozgur Kasapcopur, Safa Baris, Safa Barıs, Elif Karakoc Aydıner, Elif Karakoc-aydiner, Ahmet Ozen, İsil Barlan, Isil Barlan. Primer katastrofik antifosfolipid sendrom: 8 yaşında kız çocuk. Marmara Med J. 2016 Mar. 1;29(1):41-4. doi:10.5472/MMJcr.2901.07