ERKEK PSÖDOHERMAFRODİTİZMİN NADİR BİR NEDENİ: 46 XY GONADAL DİSGENEZİ (SWYER SENDROMU)

Abstract

On altı yaşında kız hasta adet görmeme ve meme gelişiminin olmaması şikayeti nedeniyle başvurdu. Bazal hormonal değerlendirme sonuçları primer ovaryan yetmezlik ile uyumluydu. Ultrasonografik incelemede over ve uterus gözlenmedi. Karyotipi 46 XY olan hastanin SRY gen incelemesinde delesyon tipi mutasyon saptanmadı. Laparoskopik inceleme esnasında saptanan bilateral streak gonadlar olası gonadal tümör riski nedeniyle çıkarıldı. Bu olgu sunumu ile, puberte gecikmesi ile başvuran her adolesan kız hastada, 46 XY pür gonadal disgenezinin ayırıcı tanıda düşünülmesi gerekliliğini ve gonadal tümör gelişim riski nedeniyle erken gonadektominin önemini vurgulamak istedik. Anahtar Kelimeler: Erkek psödohermafroditizm, Gonadal disgenezi, Amenore

Keywords

• -

References

1. Adriana A, Gary D. Disorders of sexual
2. differentiation. In: Lifshitz F, eds. Pediatric
3. Endocrinology. New York: Marcel Decker AG,
4. : 319-345.
5. Coutin AS, Hamy A, Fondevilla M, Savigny B,
6. Paineau J, Visset J. Pure 46, XY gonadal
7. dysgenesis. J Gynecol Obstet Biol Reprod (Paris)
8. ; 25:792-796.

9. Styne D. The testes disorders of sexual
10. differentiation and puberty in the male. In: Sperling
11. M, ed. Pediatric Endocrinology. Philadelphia:
12. Elsevier Science, 2002; 565-628.
13. Lee MM. Molecular genetic control of sex
14. differentiation. In: Pescovitz OH, Eugster EA, eds.
15. Pediatric Endocrinology: Mechanism,
16. Manifestations, and Manangment. Philadelphia:
17. Lippincott. Williams and Wilkins, 2004; 231-242.
18. Uehara S, Funato T, Yaegashi N, et al. SRY
19. mutation and tumor formation on the gonads of XY
20. pure gonadal dysgenesis patients. Cancer Genet
21. Cytogenet 1999; 113:78-84.
22. Radakovic B, Jukic S, Bukovic D, Ljubojevic N,
23. Cima I. Morphology of gonads in pure XY gonadal
24. dysgenesis. Coll Antropol 1999; 23:203-211.
25. Brennan J, Capel B. One tissue, two fates:
26. molecular genetic events that underlie testis versus
27. ovary development. Nat Rev Genet 2004; 5:509-
28. -
29. -
30. Marmara Medical Journal 2010;23(2);302-307
31. Ayhan Abacı, et al.
32. A rare cause of male pseudohermaphrodıtısm: 46, XY gonadal dysgenesıs (Swyer Syndrome)
33. Gao F, Maiti S, Alam N, et al. The Wilms tumor
34. gene, Wt1, is required for Sox9 expression and
35. maintenance of tubular architecture in the
36. developing testis. Proc Natl Acad Sci USA 2006;
37. :11987-11992.
38. McElreavy K, Vilain E, Abbas N, et al. XY sex
39. reversal associated with a deletion 5' to the SRY
40. "HMG box" in the testis-determining region. Proc
41. Natl Acad Sci USA 1992; 89:11016-11020.
42. Takai Y, Tsutsumi O, Harada I, et al. Case of XY
43. pure gonadal dysgenesis with 46,XYp-/47,XXYpkaryotype
44. whose gonadoblastoma was removed
45. laparoscopically. Gynecol Obstet Invest 2000;
46. :166-169.
47. Kim SK, Sohn IS, Kim JW, et al. Gonadoblastoma
48. and dysgerminoma associated with 46, XY pure
49. gonadal dysgenesis--a case report. J Korean Med
50. Sci 1993; 8:380-384.