KABUKİ MAKE-UP SENDROMUNUN İKİ YENİ VAKASI

Abstract

Kabuki sendromu (Kabuki make-up sendromu, Niikawa-Kuroki sendromu) çoklu doğumsal anomali/mental gerilik sendromudur. Epilepsi, prematür telarş ve prematür pubarşı olan Kabuki make-up sendromlu 11 aylık kız ve ekokardiyografi ile mezokardisi doğrulanan ve diyafragma hernisi nedeniyle opere edilen Kabuki make-up sendromlu 4 aylık erkek çocuğu sunuyoruz. Mental gerilik ve epilepsi ile prezente olan her hastada dikkatli fenotipik inceleme yapılması gerektiğini ve Kabuki sendromu teşhisi konulan hastaların erken puberte için takip edilmesi gerektiğini vurguluyoruz. Bunun yanında, henüz literatürde bildirilmeyen mezokardinin Kabuki sendromunun kardiyolojik bulgularından birisi olarak dikkate alınabileceğini ve Kabuki sendromlu bütün hastaların doğumsal diyafragma hernisinin yaşamı tehdit eden komplikasyonları için değerlendirilmesi gerektiğini öneriyoruz.

Anahtar Kelimeler: Diafragma hernisi, epilepsi, Kabuki sendromu, prematür telarş

Keywords

• Diafragma hernisi, epilepsi, Kabuki sendromu, prematür telarş

References

1. 1. Niikawa N, Matsuura N. Kabuki make-up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J Pediatr 1981; 99:565–569.
2. 2. Kuroki Y, Suzuki Y, Chyo H, Hata A, Matsui I. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J Pediatr 1981; 99:570–573.
3. 3. Niikawa N, Kuroki Y, Kajii T, et al. Kabuki makeup (Niikawa–Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. Am J Med Genet 1988; 31:565–589.
4. 4. Di Gennaro G, Condoluci C, Casali C, Ciccarelli O, Albertini G. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Pediatr Neurol 1999; 21:566-568.
5. 5. Silengo M, Lerone M, Seri M, Romeo G. Inheritance of Niikawa- Kuroki (Kabuki make-up) syndrome. Am J Med Genet 1996; 66:368.
6. 6. Philip N, Meinecke P, David A, et al. Kabuki make-up (Niikawa- Kuroki) syndrome: a study of 16 non-Japanese cases. Clin Dysmorph 1992; 1:63– 77.
7. 7. Kawame H, Hannibal C, Hudgins L, Pagon RA. Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome. J Pediatr 1999; 134: 480–485.
8. 8. Tutar HE, Ocal G, Ince E, Cin S. Premature thelarche in Kabuki make-up syndrome. Acta Paediatr Jpn 1994; 36(1):104-106.

9. 9. Kasuya H, Shimizu T, Nakamura S, Takakura K. Kabuki make-up syndrome and report of a case with hydrocephalus. Child’s Nerv Syst 1998; 14:230–235.
10. 10. Bereket A, Turan S, Alper G, Comu S, Alpay H, Akalin F. Two patients with Kabuki syndrome presenting with endocrine problems. J Pediatr Endocrinol Metab 2001; 14(2):215-20.
11. 11. Schrander-Stumpel C, Meinecke P, Wilson G, et al. The Kabuki (Niikawa-Kuroki) syndrome: further delineation of the phenotype in 29 non-Japanese patients. Eur J Pediatr 1994; 153:438–445.
12. 12. Tsukahara M, Kuroki Y, Imaizumi K, Miyazawa Y, Matsuo K. Dominant inheritance of Kabuki makeup syndrome. Am J Med Genet 1997; 73:19–23.
13. 13. Donadio A, Garavelli L, Banchini G, Neri G. Kabuki syndrome and diaphragmatic defects: a frequent association in non-Asian patients? Am J Med Genet 2000; 91:164-165.
14. 14. Digilio MC, Marino B, Toscano A, Giannotti A, Dallapiccola B. Congenital heart defects in Kabuki syndrome. Am J Med Genet 2001; 100:269-274.
15. 15. Hughes HE, Davies SJ. Coarctation of the aorta in Kabuki syndrome. Arch Dis Child 1994; 70:512– 514.