Prematüre ovaryen yetmezlik ve 46,X,del(X)(q21)

Abstract

Prematüre ovaryen yetmezlik (POY), 40 yaş öncesi, amenore, düşük östrojen ve yüksek gonadotropin hormon düzeyleri ile karakterize olan, kadın infertilitesinin en önemli nedenlerinden biridir. Patogenezinde, genetik, otoimmün ve çevresel faktörler rol oynayabilir. Bu çalışmada Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinden laboratuvarımıza gönderilen premature ovaryen yetmezliği olan 22 yaşında bir kadın olguyu inceledik. Konvansiyonel sitogenetik analizde X kromozomun uzun kolunda delesyon 46,X,del(X)(q21) gözlendi. Bu bulgu premature ovaryen yetmezliğinde X kromozom delesyonunun önemini bir kez daha vurgulamıştır.

Keywords

• Premature ovarian failure
• X chromosome deletion
• Amenorrhea
• Cytogenetics
• Female infertility
• Chromosomal aberration

Premature ovarian failure and 46,X,del(X)(q21)

Abstract

Prematüre ovaryen yetmezlik (POY), 40 yaş öncesi, amenore, düşük östrojen ve yüksek gonadotropin hormon düzeyleri ile karakterize olan, kadın infertilitesinin en önemli nedenlerinden biridir. Patogenezinde, genetik, otoimmün ve çevresel faktörler rol oynayabilir. Bu çalışmada Ondokuz Mayıs Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Kadın Hastalıkları ve Doğum polikliniğinden laboratuvarımıza gönderilen premature ovaryen yetmezliği olan 22 yaşında bir kadın olguyu inceledik. Konvansiyonel sitogenetik analizde X kromozomun uzun kolunda delesyon 46,X,del(X (q21) gözlendi. Bu bulgu premature ovaryen yetmezliğinde X kromozom delesyonunun önemini bir kez daha vurgulamıştır. J. Exp. Clin. Med., 2012; 29:167-168

Keywords

• Premature ovaryen yetmezliği
• X kromozom delesyonu
• Amenore
• Sitogenetik
• Kadın infertilitesi
• Kromozom anomalisi

References

1. Beck-Peccos, P., Persani, L., 2006. Premature ovarian failure. Orphanet J. Rare Dis. 6, 1-9.
2. Coulam, C., Adamson, S.C., Annegers, J.F., 1987. Incidence of premature ovarian failure. Obstet. Gynecol. 67, 604–606.
3. Goswami, D., Conway G.S., 2005. Premature ovarian failure. Hum. Reprod. Update. 11, 391-409.
4. Krauss, C., Turksoy, R.N., Atkins, L., McLaughlin, C., Brown, L.G., Page, D.C., 1987. Familial premature ovarian failure due to an interstitial deletion of the long arm of the X chromosome. New Engl. J. Med. 317, 125-131.
5. Portnoı, M.F., Aboura, A., Tachdjian, G., Bouchard, P., Dewailly, D., Bourcigaux, N., Frydman, R., Reyss, A.C., Brisset, S., Christin-Maitre, S., 2006. Molecular cytogenetic studies of Xq critical regions in premature ovarian failure patients. Hum. Reprod. 21, 2329-2334.
6. Powell, C.M., Taggart, R.T., Drumheller, T.C., Wangsa, D., Qian, C., Nelson, L.M. White, B.J., 1994. Molecular and cytogenetic studies of an X; autosome translocation in a patient with premature ovarian failure and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 52, 19-26.
7. Rizzolio, F., Bione, S., Sala, C., Goegan, M., Gentile, M., Gregato, G., Rossi, E., Pramparo, T., Zuffardi, O., Toniolo, D., 2006. Chromosomal rearrangements in Xq and premature ovarian failure: Mapping of 25 new cases and review of the literature. Hum. Reprod. 21, 1477-1483.
8. Santoro, N., 2003. Mechanisms of premature ovarian failure. Am. Endocrinol. 64, 87-92.

9. The ESHRE Capri Workshop Group. Genetik aspect of female reproduction. 2008. Hum. Reprod. Update. 14, 293-307.
10. Vegetti, W., Marozzi, A., Manfredini, E., Testa, G., Alagna, F., Nicolosi, A., Caliari, I., Taborelli, M., Tibiletti, M.G., Dalpra, L., Crosignani, P.G., 2000. Premature ovarian failure. Mol. Cell Endocrinol. 161, 53-57.