Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta “Risomelik Tip”

B. Diren; İ. Yazıcıoğlu,; B. Pişkin

doi:10.5835/jecm.v4i1.501

Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta “Risomelik Tip”

Yıl 1987, Cilt: 4 Sayı: 1, - , 30.12.2009

Öz

SUMMARY

Chondrodystrophia calcificans congenita "rhizomelic type" is a connective tissue disorder and inherited as an autosomal recessive trait. It's charac¬terized by stipplinb epiphyses, symmetric shortening of the proximal segments of the extremities, flat face with mongloid features, ichthyosiform skin changes and multiple joint contractures. In this article, chondrodystrophia calcificans congenita "rhizomelic type" was diagnosed in a one-month year old boy and presented with clinical and radiological features and also relevant literature has been reviewed.

Özet

Chondrodystrophia calcificans congenita "risomelik tip" otosomal resesiv genetik geçiş gösteren bir konnektif doku hastalığıdır. Hastalığın karak¬teristik bulguları, epifiziel noktalanma, ekstremitelerin özellikle proksimal segmentlerinin kısalığı, mongloid özelliklerle birlikte görülen yassı yüz görünümü, ihtiyosiform deri değişiklikleri ve multipl eklem kontraktürleridir. Bu makalede, 1 aylık bir erkek çocukta tanımlanan chondrodystrophia calcificans congenita “risomelik tip", klinik ve radyolojik özellikleri ile takdim edilmiş ve konu ile ilgili literatür gözden geçirilmiştir.

Anahtar Kelimeler

-

Yıl 1987, Cilt: 4 Sayı: 1, - , 30.12.2009

B. Diren İ. Yazıcıoğlu, B. Pişkin

Öz

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil	İngilizce
Bölüm	Basic Medical Sciences
Yazarlar	B. Diren Bu kişi benim İ. Yazıcıoğlu, Bu kişi benim B. Pişkin Bu kişi benim
Yayımlanma Tarihi	30 Aralık 2009
Gönderilme Tarihi	2 Aralık 2009
Yayımlandığı Sayı	Yıl 1987 Cilt: 4 Sayı: 1

Kaynak Göster

APA	Diren, B., Yazıcıoğlu, İ., & Pişkin, B. (2009). Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta “Risomelik Tip”. Journal of Experimental and Clinical Medicine, 4(1). https://doi.org/10.5835/jecm.v4i1.501
AMA	Diren B, Yazıcıoğlu, İ, Pişkin B. Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta “Risomelik Tip”. J. Exp. Clin. Med. Aralık 2009;4(1). doi:10.5835/jecm.v4i1.501
Chicago	Diren, B., İ. Yazıcıoğlu, ve B. Pişkin. “Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni Ta ‘Risomelik Tip’”. Journal of Experimental and Clinical Medicine 4, sy. 1 (Aralık 2009). https://doi.org/10.5835/jecm.v4i1.501.
EndNote	Diren B, Yazıcıoğlu, İ, Pişkin B (01 Aralık 2009) Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta “Risomelik Tip”. Journal of Experimental and Clinical Medicine 4 1
IEEE	B. Diren, İ. Yazıcıoğlu, ve B. Pişkin, “Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta ‘Risomelik Tip’”, J. Exp. Clin. Med., c. 4, sy. 1, 2009, doi: 10.5835/jecm.v4i1.501.
ISNAD	Diren, B. vd. “Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni Ta ‘Risomelik Tip’”. Journal of Experimental and Clinical Medicine 4/1 (Aralık 2009). https://doi.org/10.5835/jecm.v4i1.501.
JAMA	Diren B, Yazıcıoğlu, İ, Pişkin B. Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta “Risomelik Tip”. J. Exp. Clin. Med. 2009;4. doi:10.5835/jecm.v4i1.501.
MLA	Diren, B. vd. “Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni Ta ‘Risomelik Tip’”. Journal of Experimental and Clinical Medicine, c. 4, sy. 1, 2009, doi:10.5835/jecm.v4i1.501.
Vancouver	Diren B, Yazıcıoğlu, İ, Pişkin B. Chondrodystrophıa Calcıfıcans Congeni ta “Risomelik Tip”. J. Exp. Clin. Med. 2009;4(1).