İki yıllık infertilite öyküsü sonrası rekombinan-folliküler stimulating hormon (rFSH) tedavisi ile gebe kalan, akraba evliliği öyküsüne sahip hasta, gebeliğinin 34. haftasında ikiz gebelik ve preterm eylem tanılarıyla hastanemize refere edildi. Antenatal olarak yapılan ultrasonografi (USG) değerlendirmesinde oksipital ensefalosel (OE) ve bilateral polikistik böbrekleri (PK) olan kongenital anomalili fetusta, Meckel Gruber Sendromu(MGS) düşünüldü, doğumdan sonra tanı doğrulanarak diğer fetusta ultrasonografik incelemede önemli anomali izlenmedi. Bu vakayı sunma amacımız; akraba evliliğinin sık görüldüğü bölgelerde otozomal resesif geçişli hastalıklardaki artışın dikkate alınması ve infertilite tedavisi ile artan çoğul gebelikler ve bu tür hastalıklar hakkında prenatal danışmanlık verilmesinin önemini vurgulamaktır.
A twin pregnancy case achieved with ovulation induction using recombinant FSH after two years of infertility was hospitalized due to preterm labor. Meckel-Gruber syndrome was diagnosed in one of the fetuses based on antenatal ultrasonographic findings of occipital encephalocele and bilateral policystic kidneys. No ultrasonographic abnormality was found in second fetus. The diagnosis was confirmed by physical examination after delivery. We aimed to draw attention to the autosomal recessive disorders especially in regions which consanguineous marriages are common. Increased multiple gestations may be another reason to consider the risk of autosomal recessive disorders and prenatal genetic counseling should be given to these families
Diğer ID | JA23VC52UY |
---|---|
Bölüm | Case Report |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 1 Aralık 2010 |
Gönderilme Tarihi | 1 Aralık 2010 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2010 Cilt: 4 Sayı: 1 |