Genetik hastalıklarda akut diyaliz ihtiyacına genel bakış

Yıl 2025, Cilt: 12 Sayı: 1, 1 - 3, 17.04.2025

Hülya Gözde Önal

Öz

Diyaliz, klinik kriterleri karşılayarak bir böbrek yedekleme tedavisi olarak sınıflandırılmıştır ve yalnızca akut böbrek hasarı olan hastalar için değil, aynı zamanda genetik patolojilerin yıkıcı sonuçlarıyla başa çıkmak için de kullanılır. Bu yazının odak noktası, özellikle metabolik ve polikistik böbrek hastalıkları, çoğu elektrolit dengesizliği, sıvı yüklenmesi ve toksinlerin uzaklaştırılması gereken durumlar (örneğin Alport sendromu, üre döngüsü bozuklukları ve kalıtsal tübülopatiler) bağlamında akut diyalizler olacaktır. Son dönem böbrek hastalığının tedavisindeki önemi ne kadar büyük olsa da, diyaliz en az tercih edilen tedavi seçeneği olup, diğer tüm yöntemler başarılı sonuç vermediğinde başvurulan bir yöntemdir. Ekipman eksikliği, komplikasyon riski ve deneyim gerekliliği gibi bazı sorunlar, kişiye özel tedavi planlarına duyulan ihtiyacın altını çizmektedir. Akut diyalizin endikasyonları ve özellikle GSD'deki (glikojen depo hastalığı) dezavantajları konusunda farkındalığın artırılması, bu hastaların klinik etkinliğini ve hayatta kalma oranlarını iyileştirebilir.

Anahtar Kelimeler

Akut diyaliz, genetik hastalıklar, akut böbrek hasarı, metabolik bozukluklar, elektrolit dengesizlikleri

Overview of the need for acute dialysis in genetic diseases

Öz

Dialysis met the clinical criteria to be classified as a renal substitute therapy and is used not just for patients with acute renal damage but also to tackle catastrophic consequences of genetic pathologies. The letter’s focus will be on acute dialyses with particular emphasis on metabolic, polycystic kidney diseases, majority of electrolyte imbalances, overload of fluids, and toxins having to be removed in the case of Alport syndrome, urea cycle, and inherited tubulopathies. For all its importance in treating end stage kidney disease it is the least favorable treatment option and is employed when all other means fail to achieve a successful outcome. Certain problems such as lack of certain equipment, complication risk, and experience requirement stress the need for customized treatment plans. Raising the awareness of the indications of Acute dialyses, and the drawbacks also, especially in GSD can improve clinical efficacy and the survival of these patients.

Anahtar Kelimeler

Acute dialysis, genetic diseases, acute kidney injury, metabolic disorders, electrolyte imbalances

Kaynakça

• Levey AS, Coresh J. Chronic kidney disease. The Lancet. 2012;379(9811):165-180.
• Ortega-Loubon C, Martínez-Paz P, García-Morán E, Tamayo-Velasco Á, López-Hernández FJ, Jorge-Monjas P, Tamayo E. Genetic susceptibility to acute kidney injury. J Clin Med. 2021;10(14):3039.