Hiperimmünglobülin D Sendromu

Volume: 22 Number: 1 March 1, 2013
Didem Arslan Taş , Eren Erken
EN TR

Hiperimmünglobülin D Sendromu

Öz

Ateşli ataklar ile karakterize otoinflamatuvar sendromlar grubu hastalıklardan birisi de Hiperimmünglobülin D sendromu'dur. Moleküler genetiğin sağlamış olduğu olanaklar sayesinde, özellikle bu grup hastalıkların etiyopatogenezinin aydınlatılması kolaylaşmıştır. Hiperimmünglobülin D sendromu çok geniş yelpazeli klinik bulgularla seyredebilen bir hastalıktır. Her ne kadar Hiperimmünglobülin D sendromu tanılı hastaların çoğu Avrupa'dan ve özellikle de Felemenk ırktan olsalar da, pek çok farklı ülkeden bildirilmiş vakalar da vardır. Bu nedenle Hiperimmünglobülin D sendromu, periyodik ateş sendromlarının ayırıcı tanısında veya ailesel akdeniz ateşi hastalarını kolşisine dirençli kabul etmeden önce, akılda tutulması gereken bir hastalıktır.

Anahtar Kelimeler

Hiperimmünglobulin D sendromu, periyodik ateş sendromları

References

  1. van der Meer JW, Vossen JM, Radl J, van Nieuwkoop JA, Meyer CJ, Lobatto S et al. Hyperimmunoglobulinaemia D and periodic fever: a new syndrome. Lancet. 1984;1:1087-90. Drenth JP, Cuisset L, Grateau G, Vasseur C, van de Velde-Visser SD, de Jong JG et al. Mutations in the gene encoding mevalonate kinase cause hyper-IgD and periodic fever syndrome. International Hyper-IgD Study Group. Nat Genet. 1999; 22:178-81.
  2. Houten SM, Kuis W, Duran M, de Koning TJ, van Royen-Kerkhof A, Romeijn GJ et al. Mutations in MVK, encoding mevalonate kinase, cause hyperimmunoglobuliemia D and periodic fever syndrome. Nat Genet. 1999; 22:175-77.
  3. Ammouri W, Cuisset L, Rouaghe S, Rolland MO, Delpech M, Grateau G et al. Diagnostic value of serum immunoglobulinaemia D level in patients with a clinical suspicion of hyper IgD syndrome. Rheumatology (Oxford) 2007;46:1597-600. van der Hilst JC, Bodar EJ, Barron KS, Frenkel J, Drenth JP, van der Meer JW et al. International HIDS Study Group. Long-term follow-up, clinical features, and quality of life in a series of 103 patients with hyperimmunoglobulinemia D syndrome. Medicine (Baltimore) 2008; 87:301-10. Simon A, Cuisset L, Franccoise-Vincent M, van Der Velde-Visser SD, Delpech M, van Der Meer JW et al. Molecular analysis of the mevalonate kinase gene in a cohort of patients with the Hyper-IgD and periodic fever syndrome: its application as a diagnostic tool. Ann Intern Med. 2001; 135:338
  4. Prietsch V, Mayatepek E, Krastel H, Haas D, Zundel D, Waterham HR et al. Mevalonate kinase deficiency: enlarging the clinical and biochemical spectrum. Pediatrics. 2003; 111:258-61.
  5. Siewert R, Ferber J, Horstmann RD, Specker C, Heering PJ, Timmann C. Hereditary periodic fever with systemic amyloidosis: is hyper-IgD syndrome really a benign disease? Am J Kidney Dis 2006; 48:41Mandey SH, Schneiders MS, Koster J, Waterham HR. Mutational spectrum and genotypephenotype correlations in mevalonate kinase deficiency. Hum Mutat. 2006; 27:796-802.
  6. Steichen O, van der Hilst J, Simon A, Cuisset L, Grateau G. A clinical criterion to exclude the hyperimmunoglobulin D syndrome (mild mevalonate kinase deficiency) in patients with recurrent fever. J Rheumatol. 2009; 36:1677-81.
  7. Drenth JP, Haagsma CJ, van der Meer JW. Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome: the clinical spectrum in a series of 50 patients. International Hyper-IgD Study Group. Medicine (Baltimore) 1994; 73:133-144.
  8. Çelikel Acar B, Yalçınkaya F, Ekim M. Ailevi akdeniz ateşi patogenezi. Türkiye Klinikleri J Pediatr 2006; 15:151-5.
AMA
1.Taş DA, Erken E. Hiperimmünglobülin D Sendromu. Arşiv Kaynak Tarama Dergisi. 2013;22(1):55-64. https://izlik.org/JA55ZW52LR