Hemokromatozis
Öz
Hemokromatozis, aşırı demir yükünden kaynaklanan yaygın bir hastalıktır. Demir birikimi organ hasarına neden olur. Hemokromatozis Artropati, karaciğer sirozu, melanoderma, kalp yetersizliği, diabetes mellitus ve diğer endokrin yetersizliklerle birlikte görülür. Bu hastalığın iki tipi bulunmaktadır. Birincil hemokromatozisin genetik bir hastalık olduğu bilinmektedir. Kalıtsal Hemokromatozise HFE genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. En yaygın görülen mutasyonlar ise H63D (Histidin-Aspartat) ve C282Y (Sistein-Tirozin) mutasyonlarıdır. İkincil hemokromatozis anemi, alkolizm ve diğer bazı hastalıklar tarafından oluşturulurlar.
Anahtar Kelimeler
References
- 1. Özdemir S. Metabolik Karaciğer Hastalıkları. İstanbul: Cerrah Paşa Tıp Fakültesi; 2007.
- 2. http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=6 Erişim Tarihi (12.10.2008)
- 3. Uysal Z. Hepsidin ve Demir Metabolizması. Ankara: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi; 2007.
- 4. http://library.med.utah.edu/WebPath/TUTORIAL/IRON/IRON.html Erişim Tarihi (10.09.2008)
- 5. http://en.wikipedia.org/wiki/Hemochromatosis Erişim Tarihi (11.12.2008)
- 6. Tuzun Y, Yakut M. Demir metabolizması ve herediter hemokromatozis. Güncel Gastroenteroloji 2009; 13(2): 94-100.
- 7. Ganz T. Hepcidin and ıts role in regulating systemic ıron metabolism . Hematology 2006; 1(29): 29-35.
- 8. Nemeth E, Roetto A, GanzT et al. Hepcidin is decreased in TFR2 hemochromatosis. Blood 2005; 105(4) 1803-1806.
- 9. Öztürk Ş. Hemokromatozis. NobelMedicus 2007; 2(1) 38-38. 10. Demirci T. Hemokromatoz C282Y Ve H63D mutasyonlarının taranması. İzmir: Dokuz Eylül Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Yüksek Lisans Tezi, 2002.
- 11. Uygun A. Viral Hepatit dışı serum transaminaz düzeyinde artışa neden olan hastalıklar, Güncel Gastroenteroloji 2009; 13(4): 211-223.
