Hemochromatosis

Year 2009, Volume: 18 Issue: 4, 268 - 275, 01.12.2009

Onur Albayrak M. Akif Çürük

Abstract

Hemochromatosis is the most common form of iron overload disease. Iron builds up in the body's organs and damages them. Hemochromatosis is presented with arthropathy, cirrhosis of the liver, melanoderma, heart failure, diabetes mellitus and other endocrine deficiencies. There are two type of this disease. Primary hemochromatosis is known as an inherited disease. Herediter hemochromatosis is caused by the mutations of HFE gene. The most common mutations are H63D (Histidine- Aspartat) and C282Y (Cysteine-Tyrosine) on the gene. Secondary hemochromatosis is caused by anemia, alcoholism, and some of the other disorders.

Keywords

Hemochromatosis, H63D ve C282Y mutations

Hemokromatozis

Abstract

Hemokromatozis, aşırı demir yükünden kaynaklanan yaygın bir hastalıktır. Demir birikimi organ hasarına neden olur. Hemokromatozis Artropati, karaciğer sirozu, melanoderma, kalp yetersizliği, diabetes mellitus ve diğer endokrin yetersizliklerle birlikte görülür. Bu hastalığın iki tipi bulunmaktadır. Birincil hemokromatozisin genetik bir hastalık olduğu bilinmektedir. Kalıtsal Hemokromatozise HFE genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. En yaygın görülen mutasyonlar ise H63D (Histidin-Aspartat) ve C282Y (Sistein-Tirozin) mutasyonlarıdır. İkincil hemokromatozis anemi, alkolizm ve diğer bazı hastalıklar tarafından oluşturulurlar.

Keywords

Hemokromatozis, H63D ve C282Y mutasyonları

References

• 1. Özdemir S. Metabolik Karaciğer Hastalıkları. İstanbul: Cerrah Paşa Tıp Fakültesi; 2007.
• 2. http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=6 Erişim Tarihi (12.10.2008)
• 3. Uysal Z. Hepsidin ve Demir Metabolizması. Ankara: Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi; 2007.
• 4. http://library.med.utah.edu/WebPath/TUTORIAL/IRON/IRON.html Erişim Tarihi (10.09.2008)
• 5. http://en.wikipedia.org/wiki/Hemochromatosis Erişim Tarihi (11.12.2008)
• 6. Tuzun Y, Yakut M. Demir metabolizması ve herediter hemokromatozis. Güncel Gastroenteroloji 2009; 13(2): 94-100.
• 7. Ganz T. Hepcidin and ıts role in regulating systemic ıron metabolism . Hematology 2006; 1(29): 29-35.
• 8. Nemeth E, Roetto A, GanzT et al. Hepcidin is decreased in TFR2 hemochromatosis. Blood 2005; 105(4) 1803-1806.
• 9. Öztürk Ş. Hemokromatozis. NobelMedicus 2007; 2(1) 38-38. 10. Demirci T. Hemokromatoz C282Y Ve H63D mutasyonlarının taranması. İzmir: Dokuz Eylül Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Yüksek Lisans Tezi, 2002.
• 11. Uygun A. Viral Hepatit dışı serum transaminaz düzeyinde artışa neden olan hastalıklar, Güncel Gastroenteroloji 2009; 13(4): 211-223.
• 12. Kawabata H, Yang R, Hirama T et al. Molecular cloning of transferrin receptor2. A new member of the transferrin receptor-like family. J Biol Chem. 1999; 274(30):20826-32.
• 13. Johnson MB, Enns CA, Zhang A. Iron in Mammals: Pathophysiologiacal Mechanisms of Overload and Deficiency in Relation to Disease. Moleculer Biology Of Metal Homestasis And Detexification, Springer, 2006.
• 14. Ağaoğlu L. Demir Yüklenmesi Ve Oral Demir Şelatörleri. İstanbul: İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi, 2005 .