A New Chromosome Breakage Syndrome
Abstract
We present in this paper a family with classical Huntingtons chorea in two members of which, proband and her asymptomatic son, choromozom analyses of peripheral blood cells reveals a high percentages of choromatide breaks (9,6 - 3,3 percent, respectively) and a high proportion of hypodiploid plates. Both findinges have be considered of some significance.
Keywords
Genetic, Chromosome, breakage
Supporting Institution
Ankara University Faculty of Medicine, Department of Genetics and Clinic Of Psychiatry
Yeni Bir Kromozom Kırığı Sendromu
Abstract
Klasik Huntington Koreli hanım ve normal görünümlü oğlunun periferik kanlarından hazırlanan metafaz plâklarının incelenmesinde normalde rastladığımızın üstünde (annede 9.6, oğulda % 4,3) kromatid kırıklarına ve yüksek oranda hypoploid plâklara rastlanmıştır. Bu bulgular bir kırık sendromu karşısında kaldığımız şeklinde yorumlanmıştır.
Keywords
Genetik, Kromozom, Kırık
Supporting Institution
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Kürsüsü ve Psikiyatri Kliniği