A Case of Von Gierke’s Disease Associated with Chromosomal Anomaly (Results of Triamcinolone and Halotestin Treatment)

This case presents a 6-year-old male patient with Von Gierke disease (Type Ia glycogen storage disorder) accompanied by a chromosomal anomaly, identified as partial trisomy 17–18. Biopsy and enzymatic studies revealed markedly elevated hepatic glycogen content and significantly reduced glucose-6-phosphatase activity. Initial treatment with triamcinolone for 2 months showed no improvement in enzyme activity or clinical outcomes. Subsequently, Halotestin therapy was initiated and continued for 17 months, resulting in improved tolerance to fasting and infections, growth acceleration, and moderate liver size reduction—despite unchanged enzyme activity. The study discusses treatment response and pathophysiological findings in the context of genetic aberration.

Bu sunumda, 6 yaşındaki erkek çocukta gözlenen Von Gierke hastalığı (Tip Ia glikojen depo hastalığı) ve birlikte saptanan parsiyel 17–18 trizomisi tanımlanmıştır. Biyopsi ve enzim çalışmalarında karaciğer glikojeninin belirgin şekilde artmış olduğu ve glukoz-6-fosfataz aktivitesinin normalin üçte biri düzeyinde kaldığı saptanmıştır. İki aylık triamcinolon tedavisinde klinik ya da laboratuvar yanıt alınamamıştır. Ardından başlanan Halotestin tedavisi 17 ay sürdürülmüş ve bu süreçte açlığa ve enfeksiyonlara tolerans artışı, belirgin boy uzaması ve karaciğerde 3 cm küçülme gözlenmiştir. Enzim aktivitesinde değişiklik olmamasına rağmen klinik iyileşme saptanmıştır. Genetik bozuklukla birlikte görülen Von Gierke hastalığında tedavi yanıtları tartışılmıştır.