A Case of Von Gierke’s Disease Associated with Chromosomal Anomaly (Results of Triamcinolone and Halotestin Treatment)

Year 1970, Volume: 23 Issue: 2, 488 - 496, 30.06.1970

Binnaz / Bahtiyar / Ayten / Memnune Ege / Demirağ / İmamoğlu / Yüksel

Abstract

This case presents a 6-year-old male patient with Von Gierke disease (Type Ia glycogen storage disorder) accompanied by a chromosomal anomaly, identified as partial trisomy 17–18. Biopsy and enzymatic studies revealed markedly elevated hepatic glycogen content and significantly reduced glucose-6-phosphatase activity. Initial treatment with triamcinolone for 2 months showed no improvement in enzyme activity or clinical outcomes. Subsequently, Halotestin therapy was initiated and continued for 17 months, resulting in improved tolerance to fasting and infections, growth acceleration, and moderate liver size reduction—despite unchanged enzyme activity. The study discusses treatment response and pathophysiological findings in the context of genetic aberration.

Keywords

Von Gierke disease , glycogen storage disorder , glucose-6-phosphatase deficiency , triamcinolone , Halotestin , partial trisomy 17–18 , pediatric hepatomegaly

Kromozom Anomalisi ile Birlikte Olan Bir Von Gierke Hastalığı (Triamcinolon ve Halotestin Tedavilerinden Alınan Neticeler)

Abstract

Bu sunumda, 6 yaşındaki erkek çocukta gözlenen Von Gierke hastalığı (Tip Ia glikojen depo hastalığı) ve birlikte saptanan parsiyel 17–18 trizomisi tanımlanmıştır. Biyopsi ve enzim çalışmalarında karaciğer glikojeninin belirgin şekilde artmış olduğu ve glukoz-6-fosfataz aktivitesinin normalin üçte biri düzeyinde kaldığı saptanmıştır. İki aylık triamcinolon tedavisinde klinik ya da laboratuvar yanıt alınamamıştır. Ardından başlanan Halotestin tedavisi 17 ay sürdürülmüş ve bu süreçte açlığa ve enfeksiyonlara tolerans artışı, belirgin boy uzaması ve karaciğerde 3 cm küçülme gözlenmiştir. Enzim aktivitesinde değişiklik olmamasına rağmen klinik iyileşme saptanmıştır. Genetik bozuklukla birlikte görülen Von Gierke hastalığında tedavi yanıtları tartışılmıştır.

Keywords

Von Gierke hastalığı , glikojen depo hastalığı , glukoz-6-fosfataz eksikliği , triamcinolon , Halotestin , parsiyel trizomi 17–18 , pediatrik hepatomegali

References

• GRIGGS, J. N. ve HAWORTH, J. C.: Liver glycogen disease. Amer. J. of Medicine, 36:443, 1964.
• COMBLATH, M. ve SCHWANTZ, R.: Disorders of carbohydrate metabolism in infancy. Major problems in clinical pediatrics. W. B. Saunders Co., Vol. III, 1966.
• DINÇSOY, H. P. ve ark.: Generalized glycogenosis and associated endocardial fibroelastosis. J. of Pediatrics, 67:728, 1965.
• EBERLEIN, W. ve ark.: Favorable response to synthetic androgen administration. Amer. J. Med., 33:20, 1962.
• FIELD, R. A.: Glycogen storage diseases. Amer. J. Clin. Path., 50:20, 1968.
• FIELD, J. B. ve ark.: Intestinal glucose-6-phosphatase activity in Von Gierke's disease. J. Clin. Invest., 44:1240, 1965.
• FINE, R. N. ve ark.: Growth in glycogen storage disease type I. Dis. of Children, 117:169, 1969.
• HOWELL, R. R. ve ark.: Pediatric metabolic studies. Pediatrics, 29:553, 1962.
• HSIA, Y. Y. D.: Diagnosis and management of glycogen storage diseases. Amer. J. Clin. Path., 50:44, 1968.
• HUG, G. ve ark.: Biochemical and electron microscopic analysis. Amer. J. Dis. Child., 111:457, 1966.
• KELLEY, W. N. ve ark.: Uric acid production in glycogen storage disease. Pediatrics, 72:488, 1968.
• LEADING ARTICLES: Glycogen storage disease. British Med. J., 2:68, 1969.
• LOWE, C. U. ve ark.: Therapy in hepatic glycogen storage disease. J. Clin. Invest., 40:1021, 1951.
• MOSES, S. W. ve ark.: Enzyme induction in glycogen storage disease. Pediatrics, 38:111, 1966.
• NELSON, W. E. ve ark.: Textbook of Pediatrics. W. B. Saunders Co., 1969.
• PERKOFF, G. T. ve ark.: Effects of glucagon in glycogen storage disease. J. Clin. Invest., 41:1099, 1962.
• RENNERT, D. M. ve ark.: Diazoxide in Von Gierke's disease. Arch. Dis. Child., 43:358, 1968.
• SIDBURY, J. B. ve HEICK, H. M. C.: Review of glycogen storage diseases. Southern Med. J., 61:915, 1968.
• SOKOL, J. E. ve ark.: Studies of glycogen metabolism. J. Clin. Invest., 40:364, 1961.