Abstract
Bu derleme, genetik veya fenotipik olarak ana-babadan farklı bireylerin nasıl ortaya çıktığını incelemektedir. Başlıca beş biyolojik süreç ele alınmıştır: meioz sırasında kromozomların rastgele dağılması; krosing-over ile gen alışverişi; genler arası etkileşim (modifiye edici veya inhibe edici genler); kromozom anomalileri (örneğin; trisomi 21, "cri du chat" sendromu); ve gametleri ilgilendiren mutasyonlar. Genetik polimorfizm kavramı, bir popülasyonda gen varyantlarının yüksek frekansta sürdürülmesiyle oluşan bir olgu olarak tartışılmış; örnek olarak sıtma bölgelerinde görülen orak hücreli anemi ve G6PD eksikliği verilmiştir. Makale, genetik çeşitliliğin biyolojik evrim ve klinik değişkenliğin temel gücü olduğunu vurgulamaktadır.
Keywords
genetik polimorfizm kromozom rekombinasyonu krosing-over gen etkileşimi mutasyon meioz dengeli polimorfizm
References
- ALLISON, A.C.: Malarya ve G6PD eksikliğinin ilişkilendirilmesi. Brit. Med. J., 1961.
- BAGLIONI, C.: Hemoglobin Lepore oluşumunda genetik delesyon. Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 1962.
- FORD, E.B.: Genetik Polimorfizm üzerine temel eser. Faber and Faber, Londra, 1965.
- LEVINE, P. et al.: Kan gruplarında genetik etkileşim. Blood Groups in Man, 1962.
- SMITHIES, O. et al.: Haptoglobin genlerinin kromozomal yeniden düzenlenmesi. Nature, 1962.
Abstract
This review explores mechanisms leading to the emergence of offspring who differ from their parents genetically or phenotypically. Five main biological processes are examined: random assortment of chromosomes during meiosis; genetic recombination via crossing-over; interactions between genes (modifiers, inhibitors); chromosomal aberrations (e.g., trisomy 21, "cri du chat" syndrome); and mutations affecting gametes. The concept of genetic polymorphism is discussed as a population-level phenomenon arising when gene variants persist at high frequency due to mutation–selection balance or heterozygote advantage, exemplified by sickle cell anemia and G6PD deficiency in malaria-endemic regions. The study emphasizes genetic diversity as a driver of biological evolution and clinical variability in medicine.
Keywords
genetic polymorphism chromosomal recombination crossing-over gene interaction mutation meiosis balanced polymorphism
References
- ALLISON, A.C.: Malarya ve G6PD eksikliğinin ilişkilendirilmesi. Brit. Med. J., 1961.
- BAGLIONI, C.: Hemoglobin Lepore oluşumunda genetik delesyon. Proc. Nat. Acad. Sci. USA, 1962.
- FORD, E.B.: Genetik Polimorfizm üzerine temel eser. Faber and Faber, Londra, 1965.
- LEVINE, P. et al.: Kan gruplarında genetik etkileşim. Blood Groups in Man, 1962.
- SMITHIES, O. et al.: Haptoglobin genlerinin kromozomal yeniden düzenlenmesi. Nature, 1962.
Details
| Primary Language | English |
|---|---|
| Subjects | Medical Genetics (Excl. Cancer Genetics) |
| Journal Section | Review |
| Authors | |
| Publication Date | March 31, 1970 |
| Published in Issue | Year 1970 Volume: 23 Issue: 1 |