Review
BibTex RIS Cite

Dysostose Cleido-Cranio-Facialis ve Dysostose Cranio-Facialis Vak’aları Üzerine Müşahadeler

Year 1947, Volume: 1 Issue: 3, 37 - 43, 30.09.1947

Bahtiyar Demirağ

https://izlik.org/JA77NU69LG

Abstract

This study reports observations on rare congenital disorders categorized as dysostosis cleido-cranio-facialis and cranio-facialis. It includes a detailed analysis of bone development anomalies such as absent or rudimentary clavicles, delayed skull suture closure, and palate deformities. The report focuses on three family-linked cases evaluated at Ankara University Pediatric Clinic, highlighting the hereditary aspects, misdiagnosis risks (e.g. confusion with hydrocephalus), and dominant inheritance patterns.

Keywords

Dysostosis Cleido-Cranial Craniofacial Congenital Disorders Pediatric Case

References

  • Scheuthauer: Allg. med. Zeitung. 16, 1871 S. 293
  • Marie et Sainton, Bull. d'hop. Paris 14, 706, 1897
  • Hultkrantz, Upsala, Zeitschr. f. Morphologie und Anthropologie Bd. 40 Stuttgart 1908
  • Fitchet, J. Bene : Surg 11, 838 - 866, 1929
  • K. Klinike und H. Pahlke, Arch. f. Kinderheilk. Bd. 91, Stuttgart 1980 S. 46
  • Hoffa, Jahrbuch für Kinderheilkunde Bd. 101 3. Folge Bd. 51 H 1/2 S. 105-110, 1923
  • Nils Malmberg, Acta Paediatr. (Stockholm) 12, 291 - 301, 1932
  • Klar, Zeitschrift für orthopädische Chirurgie 15, 424, 1905–1906
  • Voisin de Lépinay et Infroit, Bull. et mem. Soc. de médecine des hôpitaux de Paris, Série 3, 24, 130, 1907
  • Maldaresco, Nouv. Iconog. de la Salpêtrière, 25, 251, 1922
  • Apert, E., Nouv. Iconog. de la Salpêtrière, 14, 290, 1901
  • De Stermich, S., Milano, Atti del 11° Congresso Pediatrico Italiano, 1925
  • Hussle, J., Handbuch der Kinderheilkunde v. Pfaudler - Schlossmann, 4. Auflage Bd. 1 S. 694, 1981
  • Bauer, J., Konstitutionelle Disposition zu inneren Krankheiten, Springer, 1924 S. 330
  • Comby: Traité des maladies de l’enfance, 7. édition, 1928
  • Encyclopédie médico-chirurgicale

Observation of Dysostosis Cleido-Cranio-Facialis and Dysostosis Cranio-Facialis Cases

Year 1947, Volume: 1 Issue: 3, 37 - 43, 30.09.1947

Bahtiyar Demirağ

https://izlik.org/JA77NU69LG

Abstract

Bu makalede Ankara Tıp Fakültesi Çocuk Hastalıkları Kliniği’nde gözlemlenen üç vakadan yola çıkılarak dysostose cleido-cranio-facialis ve cranio-facialis hastalıkları tanımlanmıştır. Çalışma; kalıcı ön fontanel, eksik veya rudimenter klavikula, ogival damak ve yüz kemik anomalilerini detaylandırmaktadır. Vakaların ailevi geçişli olduğu vurgulanmakta, hastalığın hidrocefali gibi farklı tanılarla karıştırılabileceği belirtilmektedir. Genetik geçişin dominant karakterde olduğu sonucuna varılmaktadır.

Keywords

Dysostosis Cleido-Cranial Craniofacial Doğumsal Bozukluk Pediatri Vakası

References

  • Scheuthauer: Allg. med. Zeitung. 16, 1871 S. 293
  • Marie et Sainton, Bull. d'hop. Paris 14, 706, 1897
  • Hultkrantz, Upsala, Zeitschr. f. Morphologie und Anthropologie Bd. 40 Stuttgart 1908
  • Fitchet, J. Bene : Surg 11, 838 - 866, 1929
  • K. Klinike und H. Pahlke, Arch. f. Kinderheilk. Bd. 91, Stuttgart 1980 S. 46
  • Hoffa, Jahrbuch für Kinderheilkunde Bd. 101 3. Folge Bd. 51 H 1/2 S. 105-110, 1923
  • Nils Malmberg, Acta Paediatr. (Stockholm) 12, 291 - 301, 1932
  • Klar, Zeitschrift für orthopädische Chirurgie 15, 424, 1905–1906
  • Voisin de Lépinay et Infroit, Bull. et mem. Soc. de médecine des hôpitaux de Paris, Série 3, 24, 130, 1907
  • Maldaresco, Nouv. Iconog. de la Salpêtrière, 25, 251, 1922
  • Apert, E., Nouv. Iconog. de la Salpêtrière, 14, 290, 1901
  • De Stermich, S., Milano, Atti del 11° Congresso Pediatrico Italiano, 1925
  • Hussle, J., Handbuch der Kinderheilkunde v. Pfaudler - Schlossmann, 4. Auflage Bd. 1 S. 694, 1981
  • Bauer, J., Konstitutionelle Disposition zu inneren Krankheiten, Springer, 1924 S. 330
  • Comby: Traité des maladies de l’enfance, 7. édition, 1928
  • Encyclopédie médico-chirurgicale
There are 16 citations in total.

Details

Primary Language English
Subjects Pediatric Genetic Illnesses
Journal Section Review
Authors

Bahtiyar Demirağ This is me

Publication Date September 30, 1947
IZ https://izlik.org/JA77NU69LG
Published in Issue Year 1947 Volume: 1 Issue: 3

Cite

APA Demirağ, B. (1947). Dysostose Cleido-Cranio-Facialis ve Dysostose Cranio-Facialis Vak’aları Üzerine Müşahadeler. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, 1(3), 37-43. https://izlik.org/JA77NU69LG
AMA 1.Demirağ B. Dysostose Cleido-Cranio-Facialis ve Dysostose Cranio-Facialis Vak’aları Üzerine Müşahadeler. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 1947;1(3):37-43. https://izlik.org/JA77NU69LG
Chicago Demirağ, Bahtiyar. 1947. “Dysostose Cleido-Cranio-Facialis Ve Dysostose Cranio-Facialis Vak’aları Üzerine Müşahadeler”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 1 (3): 37-43. https://izlik.org/JA77NU69LG.
EndNote Demirağ B (September 1, 1947) Dysostose Cleido-Cranio-Facialis ve Dysostose Cranio-Facialis Vak’aları Üzerine Müşahadeler. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 1 3 37–43.
IEEE [1]B. Demirağ, “Dysostose Cleido-Cranio-Facialis ve Dysostose Cranio-Facialis Vak’aları Üzerine Müşahadeler”, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, vol. 1, no. 3, pp. 37–43, Sept. 1947, [Online]. Available: https://izlik.org/JA77NU69LG
ISNAD Demirağ, Bahtiyar. “Dysostose Cleido-Cranio-Facialis Ve Dysostose Cranio-Facialis Vak’aları Üzerine Müşahadeler”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 1/3 (September 1, 1947): 37-43. https://izlik.org/JA77NU69LG.
JAMA 1.Demirağ B. Dysostose Cleido-Cranio-Facialis ve Dysostose Cranio-Facialis Vak’aları Üzerine Müşahadeler. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 1947;1:37–43.
MLA Demirağ, Bahtiyar. “Dysostose Cleido-Cranio-Facialis Ve Dysostose Cranio-Facialis Vak’aları Üzerine Müşahadeler”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, vol. 1, no. 3, Sept. 1947, pp. 37-43, https://izlik.org/JA77NU69LG.
Vancouver 1.Demirağ B. Dysostose Cleido-Cranio-Facialis ve Dysostose Cranio-Facialis Vak’aları Üzerine Müşahadeler. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası [Internet]. 1947 Sept. 1;1(3):37-43. Available from: https://izlik.org/JA77NU69LG