Osteopsatirozis

This extensive review presents four patients diagnosed with osteopsathyrosis (osteogenesis imperfecta), characterized by bone fragility, blue sclerae, skeletal deformities, and variable hearing impairment. Historical milestones in defining the disease are outlined, tracing its evolution from Lobstein’s initial description to modern understandings of connective tissue dysplasia. The classic triad of blue sclera, hearing loss, and fractures is explored alongside other symptoms such as joint hyperlaxity, abnormal craniofacial morphology, and muscle conduction disturbances. The pathology is explained as a mesenchymal deficiency, with periosteal insufficiency being the main structural defect. Radiological features show generalized osteoporosis, enlarged marrow canals, and thin cortices. Each of the four cases is thoroughly documented with clinical, biochemical, radiologic, and neuropsychiatric data, including kraniometric evaluations. The familial occurrence in one case supports dominant inheritance. Differential diagnosis, prognosis, and therapeutic trials (timus extracts, estrogens, parathyroid surgery) are discussed.

Bu çalışma, osteopsatirozis tanısı almış dört hastayı ayrıntılı klinik, laboratuvar ve radyolojik bulgular eşliğinde sunmaktadır. Mavi sklera, kemik kırılma eğilimi ve deformasyonlar ile işitme azlığı hastalığın klinik temelini oluşturmakta; ek olarak ligaman gevşekliği, kafa tası anomalileri ve nadiren kas iletim kusurları gözlenmektedir. Patolojik süreçte esas defekt periost tabakasının yetersizliği olup, mezodermal çelimsizlik hastalığın temel mekanizmasıdır. Radyolojik incelemelerde korteks incelmiş, kemik iliği kanalları genişlemiş, yaygın osteoporoz saptanmıştır. Dört vaka ayrıntılı şekilde gözden geçirilmiş, kraniometri, metabolik analizler, sinir sistemi değerlendirmeleri ve kemik biyopsileri ile desteklenmiştir. Bir vakada herediter geçiş kanıtlanmış, diğerlerinde ailesel yatkınlık saptanmamıştır. Literatür verileriyle karşılaştırmalı olarak hastalığın seyri, tedavi girişimleri (timus ekstresi, östrojenler, paratiroid cerrahisi) ve prognozu tartışılmıştır.