Kromozom Bozukluğu ile Birlikte Fenilketonüri Vakası

A 1.5-year-old baby diagnosed with phenylketonuria was put on a Lofenalac diet and followed for one year. Later, at the age of 9, the child was re-evaluated due to developmental delay, undescended testes, and hypoplastic penis. A peripheral blood sample was taken, and a karyotype analysis was performed. Despite having a normal 46, XY karyotype, it was found that the Y chromosome was larger than normal. This case is the first known association between phenylketonuria and chromosomal abnormalities.

1,5 yaşında fenilketonüri tanısı konmuş ve Lofenalac diyeti uygulanan bir bebek 1 yıl süreyle izlenmiştir. Takip sürecinin ardından, 9 yaşında gelişme geriliği, inmemiş testisler ve hipoplazik penis şikayetleri ile tekrar başvuran bu bebekte periferik kan örneği alınarak karyotip muayenesi yapılmıştır. Karyotipte 46, XY kromozom yapısına rağmen Y kromozomunun normalden büyük olduğu tespit edilmiştir. Bu vak’a, fenilketonüri ve kromozom düzensizliği arasında bir asosiasyon gösterdiği bilinen ilk örnek olma özelliğini taşımaktadır.