Neurofibromatosis: Dört Çocuk Vakası Üzerinden Klinik Gözlemler
Abstract
Bu çalışma, Von Recklinghausen hastalığı olarak da bilinen Neurofibromatosis'in dermatolojik, nörolojik ve iskelet sistemine etkilerini dört çocuk vakası üzerinden değerlendirmektedir. Tüm olgularda tanı koydurucu olan Café-au-lait lekeleri ve aksiller/inguinal bölge çillenmeleri mevcuttur. İki vakada pediküllü neurofibromalar, bir vakada subkütan plexiform tümör gözlenmiştir. İki vakada belirgin kemik deformiteleri (skolyoz, tibial eğrilik, humerus kist görünümü) saptanmıştır. Zeka düzeyleri normalden hafif geriliğe değişkenlik göstermektedir. Vakaların üçünde aile öyküsü bulunmazken birinde pozitif genetik yatkınlık vardır. Bulgular, hastalığın erken dönem saptanmasında dermatolojik ve radyolojik incelemelerin önemini ortaya koymaktadır.
Keywords
References
- 1. Baker ND — Case report 172: Pleomorphic liposarcoma, grade IV of the soft tissue arising in generalized plexiform neurofibromatosis. *Skeletal Radiol.*, 2: 150–153, 1981.
- 2. Chalhub EG — Neurocutaneous syndromes in children. Neurofibromatosis. *Pediatric Clinics of North America*, 23(3): 505–509, 1975.
- 3. Chantepie A — Renovascular hypertension and Recklinghausen’s disease. *Pediatrie*, 36: 375–380, 1981.
- 4. Darragon T — Arterial hypertension caused by stenosis of the renal artery in neurofibromatosis. *Rev. Med. Interne*, 2: 297–302, 1981.
- 5. Fitzpatrick TB — Problems in diagnosing neurofibromatosis. *Adv. Neurol.*, 29: 245–249, 1981.
- 6. Holden CA — Cutaneous lobular neuromyxoma. *Br. J. Dermatol.*, 2: 211–215, 1982.
- 7. Joubert MJ — Neurofibromas of the spine. A pathognomonic sign. *S. Afr. Med. J.*, 60: 509–511, 1981.
- 8. Nelson WE, Vaughan VC, McKay RJ — *Textbook of Pediatrics*. 11th Edition, W.B. Saunders Company, 1975, p. 1765.
- 9. Rao VA — Ocular neurofibromatosis. *Indian J. Ophthalmol.*, 2: 117–120, 1981.
- 10. Riccardi VM — Von Recklinghausen neurofibromatosis. *N. Engl. J. Med.*, 27: 1617–1627, 1981.