Two Cases of Treacher–Collins Syndrome and First–Second Branchial Arch Deficiency

Abstract

This article presents two pediatric cases of bilateral Treacher–Collins Syndrome with diagnostic features such as antimongoloid orbital slant, malar bone hypoplasia, mandibular ramus agenesis, ear deformities, and lateral facial clefts. Prof. Borçbakan discusses the embryologic development of cranial and visceral components, especially the first and second branchial arches. Both patients exhibited classic signs including downward-slanting palpebral fissures, absent zygomatic arches, underdeveloped maxilla and mandible, malformed external ears, and lateral cheek hair displacement. Despite classical heredity associations with Treacher–Collins, no familial anomalies were found. The paper distinguishes between inherited and sporadic craniofacial syndromes and proposes an etiopathogenic link to early mesenchymal migration failures.

Keywords

• Treacher–Collins
• mandibular hypoplasia
• auricular dysgenesis
• facial asymmetry
• orbital dystopia
• first branchial arch
• second arch syndrome
• embryologic facial formation

İki Treacher–Collins Sendromu Vakası ve Birinci–İkinci Brankiyal Ark Sendromu

Abstract

Bu yazı, klasik özellikler taşıyan iki Treacher–Collins sendromu vakasını detaylı biçimde ele almaktadır. Her iki çocukta antimongoloid göz yarıkları, malar kemik eksikliği, çene ramuslarının yokluğu, kulak anomalileri, yanak kıllarında yer değişimi ve ağız kenarında yarıklar gözlenmiştir. Prof. Borçbakan, birinci ve ikinci brankiyal arkların normal embriyolojik gelişim sürecini ve bu süreçteki mezanşim göçü yetersizliklerinin doğuştan yüz deformitelerine nasıl yol açtığını açıklamaktadır. Vakaların ailesel köken taşımaması, herediter olmayan varyantlara işaret etmektedir. Yazı, kalıtsal ve kalıtsal olmayan kraniyofasiyal sendromları ayırarak, erken dönem neşvünema bozukluklarına embriyolojik bir temel sunmaktadır.

Keywords

• Treacher–Collins
• mandibula hipoplazisi
• kulak deformitesi
• yüz asimetrisi
• orbital distopi
• birinci brankiyal ark
• ikinci ark sendromu
• embriyolojik yüz gelişimi

References

1. Gorlin R.J.: Syndromes of the Head and Neck, McGraw-Hill, 1964 Converse J.M.: Reconstructive Plastic Surgery, Saunders Co., 1964 Borçbakan C.: Çene Cerrahisi, Ankara, 1958 Stark R.B.: First Branchial Syndrome, Plast. Reconstr. Surg., 1962 Longacre J.J.: Branchial Arch Deficiencies, Brit. J. Plast. Surg., 1965