Konjenital Anomalilerin Etiyolojisinde Heredite ve Ana Yaşı

This study evaluates the roles of heredity and maternal age in the etiology of congenital anomalies. The historical development of teratology is summarized, from folk beliefs to scientific research, and examples of dominant and recessive malformations are provided within the framework of Mendelian inheritance laws. Hereditary anomalies such as multiple exostoses and osteopsartherosis are illustrated with clinical cases. In a review of 680 patients with congenital heart malformations, the incidence of anomalies among siblings was found to be 10–15 times higher than in the general population. Statistical data from the literature also indicate that advanced maternal age is associated with a higher risk of anomalies, particularly mongolism. The findings emphasize that avoiding consanguineous marriages and encouraging childbirth at younger maternal ages are important measures in preventing congenital anomalies.

Bu çalışma, konjenital anomalilerin etiyolojisinde heredite ve ana yaşı faktörlerinin rolünü değerlendirmektedir. Teratolojinin tarihsel gelişimi, halk inançlarından bilimsel araştırmalara kadar özetlenmiş; Mendel kalıtım kuralları çerçevesinde dominant ve resesif geçişli malformasyon örnekleri verilmiştir. Multiple exostosis, osteopsarthyrosis gibi herediter anomaliler klinik vakalarla açıklanmıştır. 680 konjenital kalp malformasyonlu hastanın aile öyküleri incelenmiş ve malformasyonlu çocukların kardeşlerinde anomali görülme oranının genel topluma göre 10–15 kat yüksek olduğu belirlenmiştir. Ayrıca literatür ve istatistik verileri, ileri yaşta gebeliklerde özellikle mongolizm riskinin arttığını göstermektedir. Sonuç olarak, akraba evliliklerinden kaçınmanın ve kadınların genç yaşta çocuk sahibi olmalarının konjenital anomalilerin önlenmesinde önemli olduğu vurgulanmaktadır.