Heredity and Maternal Age in the Etiology of Congenital Anomalies

Year 1949, Volume: 3 Issue: 3, 97 - 104, 30.09.1949

İhsan Doğramacı

https://izlik.org/JA24ZD49NY

Abstract

This study evaluates the roles of heredity and maternal age in the etiology of congenital anomalies. The historical development of teratology is summarized, from folk beliefs to scientific research, and examples of dominant and recessive malformations are provided within the framework of Mendelian inheritance laws. Hereditary anomalies such as multiple exostoses and osteopsartherosis are illustrated with clinical cases. In a review of 680 patients with congenital heart malformations, the incidence of anomalies among siblings was found to be 10–15 times higher than in the general population. Statistical data from the literature also indicate that advanced maternal age is associated with a higher risk of anomalies, particularly mongolism. The findings emphasize that avoiding consanguineous marriages and encouraging childbirth at younger maternal ages are important measures in preventing congenital anomalies.

Keywords

Congenital anomalies , Heredity , Maternal age

Konjenital Anomalilerin Etiyolojisinde Heredite ve Ana Yaşı

https://izlik.org/JA24ZD49NY

Abstract

Bu çalışma, konjenital anomalilerin etiyolojisinde heredite ve ana yaşı faktörlerinin rolünü değerlendirmektedir. Teratolojinin tarihsel gelişimi, halk inançlarından bilimsel araştırmalara kadar özetlenmiş; Mendel kalıtım kuralları çerçevesinde dominant ve resesif geçişli malformasyon örnekleri verilmiştir. Multiple exostosis, osteopsarthyrosis gibi herediter anomaliler klinik vakalarla açıklanmıştır. 680 konjenital kalp malformasyonlu hastanın aile öyküleri incelenmiş ve malformasyonlu çocukların kardeşlerinde anomali görülme oranının genel topluma göre 10–15 kat yüksek olduğu belirlenmiştir. Ayrıca literatür ve istatistik verileri, ileri yaşta gebeliklerde özellikle mongolizm riskinin arttığını göstermektedir. Sonuç olarak, akraba evliliklerinden kaçınmanın ve kadınların genç yaşta çocuk sahibi olmalarının konjenital anomalilerin önlenmesinde önemli olduğu vurgulanmaktadır.

Keywords

Konjenital anomaliler , Heredite , Ana yaşı

References

• 1. Blalock, A., ve Taussig, H. B. The Journal of the American Medical Association, 128: 189, 1945.
• 2. Bleyer, A. American Journal of Diseases of Children, 56: 79, 1938.
• 3. Bleyer, A. Özel muhabere.
• 4. Bleyer, A. Proceedings of the American Association for Mental Defects, 42: 111, 1937.
• 5. Crafoord, J. Thoracic Surgery, 14: 347, 1945.
• 6. Doğramacı, İ. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, 19, 1949.
• 7. Doğramacı, İ. Annales Paediatrici, 1949.
• 8. Doğramacı, İ., ve Green, H. Journal of Pediatrics, 30: 205, 1947.
• 9. Gross, R. New England Journal of Medicine, 220: 1610, 1939.
• 10. Gross, R. The Journal of the American Medical Association, 112: 729, 1939.
• 11. Gross, R. Annals of Surgery, 110: 821, 1939.
• 12. Gross, R. New England Journal of Medicine, 233: 586, 1945.
• 13. Kickham, C. J. Boston Medical and Surgical Journal, 167: 5, 1912.
• 14. Murphy, D. B. The Journal of the American Medical Association, 106: 457, 1936; American Journal of Diseases of Children, 51: 1007, 1937.
• 15. Penrose, L. S. The Journal of Mental Science, 85: 1141, 1939.
• 16. De Porte, J. V., ve Parkhurst, E. New York State Journal of Medicine, 45: 10, 1945.
• 17. Savage, J. E., ve Dorman, M. D. Bulletin of the School of Medicine, University of Maryland, 25: 1, 1940.
• 18. Van der Scheer, W. M. Beiträge zur Kenntnis der mongoloiden Missbildung (Mongolismus), Karger, Berlin, 1927 (Warkany, 21).
• 19. Schultz, B. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 134: 268, 1931.
• 20. Titiz, İ. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, 4: 33, 1947.
• 21. Warkany, J. Advances in Pediatrics, Vol. 2: 1–63, Interscience Publishers, Inc., New York, 1947.
• 22. Wiener, A. S. New York State Journal of Medicine, 47: 985, 1947.
• 23. Wright, S. The Proceedings of the Institute of Medicine of Chicago, 11: 885, 1937.