Bir Albright Sendromu Vak'ası

Abstract

Bu makale, tıp literatüründe oldukça nadir görülen ve Türk tıp literatüründe neşredilen ilk vaka olma özelliği taşıyan bir Albright Sendromu (Poliostotik Fibröz Displazi) olgusunu sunmaktadır. Sendrom; multipl fibröz kemik displazisi, deri pigmentasyonu ve erken ergenlik (pubertas praecox) üçlüsü ile karakterizedir.Vaka, 14 yaşında bir kız hastadır ve 10 yaşında âdet görmeye başlamıştır. Fizik muayenesinde göbek bölgesinde "sütlü kahve" (café au lait) renginde, kenarları düzensiz pigment lekeleri ve yaşına göre aşırı gelişmiş memeler saptanmıştır. Radyolojik incelemelerde sağ humerus, radius, ulna ve kaburgalarda kistik kemik lezyonları (fibröz displazi) görülmüştür. Laboratuvar bulgularında serum kalsiyum ve fosforu normal bulunurken, alkalen fosfataz düzeyi yüksek çıkmıştır. Bu vakanın ilginç bir diğer özelliği ise, Albright sendromu ile birlikte saptanan pozitif sifiliz serolojisidir; yazarlar bu durumu iki ayrı hastalığın birlikteliği olarak yorumlamışlardır.

Keywords

• Albright Sendromu
• Fibröz Displazi
• Pubertas Praecox

A Case of Albright's Syndrome

Abstract

Authored by Assoc. Prof. Dr. Zafer Paykoç and Dr. Ömer Yiğitbaşı, this paper reports a 14-year-old female patient exhibiting the classic clinical triad of Albright’s syndrome. The patient presented with skeletal pain, showing segmental cystic bone rarefaction primarily on the right side of the body. Somatic precocity was evident through early menarche at age 10 and advanced breast development. Cutaneous examination revealed a large "café au lait" spot on the abdomen with jagged "Coast of Maine" borders.The study emphasizes the importance of differential diagnosis from Recklinghausen's neurofibromatosis and hyperparathyroidism, noting that Albright's syndrome maintains normal calcium and phosphorus levels. A unique aspect of this case was the coexistence of positive syphilis serology, an association not previously reported in international literature for this syndrome. The patient showed symptomatic improvement following methyltestosterone therapy. This report constitutes the first officially published case of Albright's syndrome in Turkish medical records.

Keywords

• Albright's Syndrome
• Polyostotic Fibrous Dysplasia
• Precocious Pubert

References

1. Paykoç, Z., & Yiğitbaşı, Ö. (1955). Bir Albright sendromu vak'ası. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, 8(1), 119-127.