Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Volume: 63 Number: 2 February 1, 2010
Nilüfer Güzoğlu , Dilek Dilli , Ş. Suna Oğuz , Avidan Kızılelma , Ömer Erdeve , Serdar Ceylaner , Uğur Dilmen
PDF Download
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası Cover Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası
EN TR

Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Abstract

Jarcho-Levin sendromu anormal kostovertebral segmentasyon, “yengeç şeklinde” toraks kafesi görünümüne neden olan ve omurga yapısını etkileyen kostovertebral bileşkede kostaların bilateral komplet füzyon defektleri ile karakterize konjenital bir sendromdur. Bu sendromun spondilotorasik ve spondilokostal dizostoz olmak üzere iki alt tipi vardır. Spondilotorasik tipte vertebra deformiteleri, spondilokostal tipte ise kosta anomalileri daha sık gözlenir. Jarcho-Levin sendromuna nöral tüp defektleri, kardiyak, renal ve gastrointestinal anomaliler eşlik edebilir. Bu yazıda meningomiyelosel ve hidrosefali eşlik eden spondilotorasik tip Jarcho-Levin sendromu tanısı alan bir yenidoğan olgu nadir görülmesi nedeniyle literatür bilgileri ışığında sunuldu.

Keywords

Konjenital anomali, yengeç şeklinde göğüs kafesi, spondilotorasik dizostoz, meningomiyelosel

References

  1. Uçar Ş, Kepenkli E, Zorlu P ve ark. Spondilo- kostal Dizostoz: Bir Olgu. Yeni Tıp Dergisi. 2007;24: 222-4.
  2. Karnes PS, Day D, Berry SA et al. Jarcho- Levin syndrome: four new cases and clas- sification of subtypes. Am J Med Genet. 6. Naik PR, Lendon RG, Barson AJ. A radiologi- 1991;40:264-70.
  3. Chen CP. Syndromes, Disorders and Maternal Risk Factors Associated With Syndromes, Disorders and Maternal Risk Factors Associ- ated With Neural Tube Defects (II). Taiwan J Obstet Gynecol. 2008;47:10-7.
  4. Tunçbilek E, Boduroğlu K, Alikaşifoğlu M. Neural tube defects in Turkey: prevalence, distribution and risk factors. Turk J Pediatr 1999; 41: 299-305.
  5. Mocan H, Aydemir V, Bozkaya H ve ark. In- cidence of neural tube defects (ntd) in An- kara Turkey, prior to and after the Chernobyl disaster. Pediatr Perinat Epidemiol 1992; 6: 111-114. cal study of vertebral and rib malformations in children with myelomeningocele. Clin Radiol 1978;29:427-30.
  6. Lendon RG, Wynne-Davies R, Lendon M. Are congenital vertebral anomalies and spina bifida cystica aetiologically related? I Med Genet 1981;18:424-7.
  7. Roberts AP, Conner AN, Tolmie JL et al. Spondylothoracic and spondylocostal dysos- tosis hereditary forms of spinal deformity. J Bone Joint Surg Br. 1988;70:123-6.
  8. Kulkarni ML, Navaz R, Vani HN et al. Jarcho- Levin Syndrome Indian Journal of Pediat- rics. 2006; 73:245-47.
  9. Karakurt C, Kara C, Akgün D ve ark. Spon- dylocostal Dysostosis:İki Olgu Sunumu. In- ter Pediatr 2001; 16:173-5.
  10. Cornier AS, Staehling-Hampton K, Del- venthal KM et al. Mutations in the MESP2 Gene Cause Spondylothoracic Dysostosis/ Jarcho-Levin Syndrome, Am J Hum Genet. 2008; 82: 1334–41.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Nilüfer Güzoğlu This is me

Ş. Suna Oğuz This is me

Avidan Kızılelma This is me

Ömer Erdeve This is me

Serdar Ceylaner This is me

Uğur Dilmen This is me

Publication Date

February 1, 2010

Submission Date

December 13, 2014

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2010 Volume: 63 Number: 2

DOI

https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000762

IZ

https://izlik.org/JA37FE45UA

Cite

RIS / Bibtex
APA
Güzoğlu, N., Dilli, D., Oğuz, Ş. S., Kızılelma, A., Erdeve, Ö., Ceylaner, S., & Dilmen, U. (2010). Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, 63(2), 65-67. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000762
AMA
1.Güzoğlu N, Dilli D, Oğuz ŞS, et al. Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2010;63(2):65-67. doi:10.1501/Tipfak_0000000762
Chicago
Güzoğlu, Nilüfer, Dilek Dilli, Ş. Suna Oğuz, et al. 2010. “Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 63 (2): 65-67. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000762.
EndNote
Güzoğlu N, Dilli D, Oğuz ŞS, Kızılelma A, Erdeve Ö, Ceylaner S, Dilmen U (February 1, 2010) Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 63 2 65–67.
IEEE
[1]N. Güzoğlu et al., “Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu”, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, vol. 63, no. 2, pp. 65–67, Feb. 2010, doi: 10.1501/Tipfak_0000000762.
ISNAD
Güzoğlu, Nilüfer - Dilli, Dilek - Oğuz, Ş. Suna - Kızılelma, Avidan - Erdeve, Ömer - Ceylaner, Serdar - Dilmen, Uğur. “Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 63/2 (February 1, 2010): 65-67. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000762.
JAMA
1.Güzoğlu N, Dilli D, Oğuz ŞS, Kızılelma A, Erdeve Ö, Ceylaner S, Dilmen U. Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2010;63:65–67.
MLA
Güzoğlu, Nilüfer, et al. “Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, vol. 63, no. 2, Feb. 2010, pp. 65-67, doi:10.1501/Tipfak_0000000762.
Vancouver
1.Nilüfer Güzoğlu, Dilek Dilli, Ş. Suna Oğuz, Avidan Kızılelma, Ömer Erdeve, Serdar Ceylaner, Uğur Dilmen. Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2010 Feb. 1;63(2):65-7. doi:10.1501/Tipfak_0000000762