Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Abstract

Keywords

• -

Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Abstract

Adams Oliver sendromu, 1945 yılında Adams ve Oliver tarafından tanımlanmıştır. Orijinal tanımında; Aplasia kutis konjenita sendromu ve beraberinde ekstremite defektleri, nörolojik ve kardiyolojik problemleri vardır. Sendrom ilk tanımlandığında, genetik defekti değişken geçişli otozomal dominant olarak belirtilmiştir. Fakat daha sonra otozomal resesif ve sporodik geçişler de tanımlanmıştır. Olgu sunumumuzdaki hastanın ailesinde bu sendroma ait patolojik hiçbir bulgu yoktu. Bu özellikleriyle olgumuz, sporodik bir Adams Oliver sendromu vakası olarak tanımlandı. 13 yaşında bayan hasta scalp’te alopesik bir alan şikayetiyle kliniğimize başvurdu.Yapılan ileri tetkiklerde, kalvaryumda kemik defekti ve her iki alt ekstremitesinde 2.web aralığında inkomplet basit sindaktili olduğu, ayak parmaklarının 2. falankslarının dismormifk ve interfalangial eklemlerinin de olmadığı ayrıca bütün tırnaklarının da distrofik olduğu görüldü. Bu bulgularıyla tanımlanan sendromun özelliklerini tipik olarak göstermektedir. Literatürde sporodik olarak bildirilen yalnızca 32 vaka mevcuttur. Çalışmamızda bu nadir sendromu tanımlamaya çalıştık.

Keywords

• Adams Oliver Sendromu,Aplasia Kutis Konjenita, Sindaktili

References

1. Adams FH, Oliver P. Hereditary deformi- ties in man due to arrested devolepment. J Hered 1945:36:3-7.
2. Zapata HH, Sletten LJ, Pierpont ME. Con- genital cardiac malformations in Adams- Oliver syndrome. Clin Genet 1995:47:80-4.
3. Dyall-Smith D, Ramsden A, Lauri S. Adams- Oliver syndrome: aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and cutis marmorata telengiectatica congenita. Aus- tralas J Dermatol 1994:35:19-22.
4. Davis PM, Buss PW, Simpson BA, Sykes BJ. Near fatal haemorrhage from the superior sagittal sinus in Adams-Oliver syndrome. Arch Dis Child 1993:68:433.