Herediter çok odaklı egzositozis

Volume: 59 Number: 3 March 1, 2006
Şenay Savaş Erdeve , Yıldız Dallar , Sinan Aslan
PDF Download
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası Cover Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası
EN TR

Herediter çok odaklı egzositozis

Abstract

Herediter çok odaklı egzositozis (HME) poliostotik perifizyal osteokondrom oluşumuna yol açan otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. Osteokondromlar öncelikli olarak alt ekstremite (kalça, diz, bacak), humerus ve ön kolda görülür. Bu osteokondromlar büyümede geriliğe, ağrılı lokal semptomlara, damar, tendon, sinir basılarına, eklem hareketlerinde kısıtlılığa ve nörolojik bulgulara neden olabilir. Burada HME tanılı bir olgu sunulmuş ve literatür eşliğinde tartışılmıştır.

Keywords

Herediter çok odaklı egzositoz, osteokondrom, boy kısalığı, çocuk

References

  1. 1. Wuyts W, Van Hul W, De Boule K et al. Mutations in the EXT1 and EXT2 genes in hereditary multiple exostoses. Am J Hum Genet 1998; 62:346-354.
  2. 2. Vanhoenacker FM, Van Hul W, Wuyts W et al. Hereditary multiple exostoses: from genetics to clinical syndrome and complications. Eur J Radiol 2001; 40:208-217.
  3. 3. Murphey MD, Choi JJ, Kransdorf MJ et al. Imaging of osteochondroma: variants and complications with radiologicpathologic correlation. Radiographics 2000; 20:1407-1434.
  4. 4. Porter DE, Emerton ME, Villanueva-Lopez F et al. Clinical and radiographic analysis of osteochondromas and growth disturbance in hereditary multiple exoxtoses. J Pediatr Orthop 2000; 20:246-250.
  5. 5. Carroll KL, Yandow SM, Ward K et al. Clinical correlation to genetic variations of hereditary multiple exostoses. J Pediatr Orthop 1999; 19:785-791.
  6. 6. Legeai-Mallet L, Margaritte-Jeannin P, Lemdani M et al. An extension of the admixture test for the study of genetic heterogeneity in hereditary multiple exostoses. Hum Genet 1997; 99: 298-302.
  7. 7. Van Hul W, Wuyts W, Hendrickx J et al. Identification of the third EXT-like gene (EXTL 3) belonging to the EXT gene family. Genomics 1998; 47:230-237.
  8. 8. Chen WC, Chi CH, Chuang CC et al. Three novel EXT1 and EXT2 gene mutations in Taiwanese patients with multiple exostoses. J Formos Med Assoc 2006; 105:434-437.
  9. 9. Wicklund LC, Pauli RM, Johnston D et al. Natural history study of hereditary multiple exostoses. Am J Med Genet 1995; 55:43-46.
  10. 10. Wuyts W, Van Hul W. Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes. Hum Mutat 2000; 15:220-227.

Details

Primary Language

Turkish

Subjects

-

Journal Section

-

Authors

Şenay Savaş Erdeve This is me

Yıldız Dallar This is me

Sinan Aslan This is me

Publication Date

March 1, 2006

Submission Date

December 13, 2014

Acceptance Date

-

Published in Issue

Year 2006 Volume: 59 Number: 3

DOI

https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000206

IZ

https://izlik.org/JA24HZ83WU

Cite

RIS / Bibtex
APA
Erdeve, Ş. S., Dallar, Y., & Aslan, S. (2006). Herediter çok odaklı egzositozis. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, 59(3), 111-114. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000206
AMA
1.Erdeve ŞS, Dallar Y, Aslan S. Herediter çok odaklı egzositozis. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2006;59(3):111-114. doi:10.1501/Tipfak_0000000206
Chicago
Erdeve, Şenay Savaş, Yıldız Dallar, and Sinan Aslan. 2006. “Herediter çok Odaklı Egzositozis”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 59 (3): 111-14. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000206.
EndNote
Erdeve ŞS, Dallar Y, Aslan S (March 1, 2006) Herediter çok odaklı egzositozis. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 59 3 111–114.
IEEE
[1]Ş. S. Erdeve, Y. Dallar, and S. Aslan, “Herediter çok odaklı egzositozis”, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, vol. 59, no. 3, pp. 111–114, Mar. 2006, doi: 10.1501/Tipfak_0000000206.
ISNAD
Erdeve, Şenay Savaş - Dallar, Yıldız - Aslan, Sinan. “Herediter çok Odaklı Egzositozis”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 59/3 (March 1, 2006): 111-114. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000206.
JAMA
1.Erdeve ŞS, Dallar Y, Aslan S. Herediter çok odaklı egzositozis. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2006;59:111–114.
MLA
Erdeve, Şenay Savaş, et al. “Herediter çok Odaklı Egzositozis”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, vol. 59, no. 3, Mar. 2006, pp. 111-4, doi:10.1501/Tipfak_0000000206.
Vancouver
1.Şenay Savaş Erdeve, Yıldız Dallar, Sinan Aslan. Herediter çok odaklı egzositozis. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2006 Mar. 1;59(3):111-4. doi:10.1501/Tipfak_0000000206