Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Nilüfer Güzoğlu; Dilek Dilli; Ş. Suna Oğuz; Avidan Kızılelma; Ömer Erdeve; Serdar Ceylaner; Uğur Dilmen

doi:10.1501/Tipfak_0000000762

Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Year 2010, Volume: 63 Issue: 2, 65 - 67, 01.02.2010

Nilüfer Güzoğlu Dilek Dilli , Ş. Suna Oğuz Avidan Kızılelma Ömer Erdeve Serdar Ceylaner Uğur Dilmen

https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000762

Abstract

Keywords

-

References

Uçar Ş, Kepenkli E, Zorlu P ve ark. Spondilo- kostal Dizostoz: Bir Olgu. Yeni Tıp Dergisi. 2007;24: 222-4.
Karnes PS, Day D, Berry SA et al. Jarcho- Levin syndrome: four new cases and clas- sification of subtypes. Am J Med Genet. 6. Naik PR, Lendon RG, Barson AJ. A radiologi- 1991;40:264-70.
Chen CP. Syndromes, Disorders and Maternal Risk Factors Associated With Syndromes, Disorders and Maternal Risk Factors Associ- ated With Neural Tube Defects (II). Taiwan J Obstet Gynecol. 2008;47:10-7.
Tunçbilek E, Boduroğlu K, Alikaşifoğlu M. Neural tube defects in Turkey: prevalence, distribution and risk factors. Turk J Pediatr 1999; 41: 299-305.
Mocan H, Aydemir V, Bozkaya H ve ark. In- cidence of neural tube defects (ntd) in An- kara Turkey, prior to and after the Chernobyl disaster. Pediatr Perinat Epidemiol 1992; 6: 111-114. cal study of vertebral and rib malformations in children with myelomeningocele. Clin Radiol 1978;29:427-30.
Lendon RG, Wynne-Davies R, Lendon M. Are congenital vertebral anomalies and spina bifida cystica aetiologically related? I Med Genet 1981;18:424-7.
Roberts AP, Conner AN, Tolmie JL et al. Spondylothoracic and spondylocostal dysos- tosis hereditary forms of spinal deformity. J Bone Joint Surg Br. 1988;70:123-6.
Kulkarni ML, Navaz R, Vani HN et al. Jarcho- Levin Syndrome Indian Journal of Pediat- rics. 2006; 73:245-47.
Karakurt C, Kara C, Akgün D ve ark. Spon- dylocostal Dysostosis:İki Olgu Sunumu. In- ter Pediatr 2001; 16:173-5.
Cornier AS, Staehling-Hampton K, Del- venthal KM et al. Mutations in the MESP2 Gene Cause Spondylothoracic Dysostosis/ Jarcho-Levin Syndrome, Am J Hum Genet. 2008; 82: 1334–41.
Thomas N, Chandran J. Spondylocos- tal Dysostoses. Indian Pediatrics 2004; 41:1060-1

Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Year 2010, Volume: 63 Issue: 2, 65 - 67, 01.02.2010

Nilüfer Güzoğlu Dilek Dilli , Ş. Suna Oğuz Avidan Kızılelma Ömer Erdeve Serdar Ceylaner Uğur Dilmen

https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000762

Abstract

Jarcho-Levin sendromu anormal kostovertebral segmentasyon, “yengeç şeklinde” toraks kafesi
görünümüne neden olan ve omurga yapısını etkileyen kostovertebral bileşkede kostaların bilateral
komplet füzyon defektleri ile karakterize konjenital bir sendromdur. Bu sendromun spondilotorasik
ve spondilokostal dizostoz olmak üzere iki alt tipi vardır. Spondilotorasik tipte vertebra
deformiteleri, spondilokostal tipte ise kosta anomalileri daha sık gözlenir. Jarcho-Levin sendromuna
nöral tüp defektleri, kardiyak, renal ve gastrointestinal anomaliler eşlik edebilir. Bu yazıda
meningomiyelosel ve hidrosefali eşlik eden spondilotorasik tip Jarcho-Levin sendromu tanısı alan
bir yenidoğan olgu nadir görülmesi nedeniyle literatür bilgileri ışığında sunuldu.

Keywords

Konjenital anomali , yengeç şeklinde göğüs kafesi , spondilotorasik dizostoz , meningomiyelosel

References

Uçar Ş, Kepenkli E, Zorlu P ve ark. Spondilo- kostal Dizostoz: Bir Olgu. Yeni Tıp Dergisi. 2007;24: 222-4.
Karnes PS, Day D, Berry SA et al. Jarcho- Levin syndrome: four new cases and clas- sification of subtypes. Am J Med Genet. 6. Naik PR, Lendon RG, Barson AJ. A radiologi- 1991;40:264-70.
Chen CP. Syndromes, Disorders and Maternal Risk Factors Associated With Syndromes, Disorders and Maternal Risk Factors Associ- ated With Neural Tube Defects (II). Taiwan J Obstet Gynecol. 2008;47:10-7.
Tunçbilek E, Boduroğlu K, Alikaşifoğlu M. Neural tube defects in Turkey: prevalence, distribution and risk factors. Turk J Pediatr 1999; 41: 299-305.
Mocan H, Aydemir V, Bozkaya H ve ark. In- cidence of neural tube defects (ntd) in An- kara Turkey, prior to and after the Chernobyl disaster. Pediatr Perinat Epidemiol 1992; 6: 111-114. cal study of vertebral and rib malformations in children with myelomeningocele. Clin Radiol 1978;29:427-30.
Lendon RG, Wynne-Davies R, Lendon M. Are congenital vertebral anomalies and spina bifida cystica aetiologically related? I Med Genet 1981;18:424-7.
Roberts AP, Conner AN, Tolmie JL et al. Spondylothoracic and spondylocostal dysos- tosis hereditary forms of spinal deformity. J Bone Joint Surg Br. 1988;70:123-6.
Kulkarni ML, Navaz R, Vani HN et al. Jarcho- Levin Syndrome Indian Journal of Pediat- rics. 2006; 73:245-47.
Karakurt C, Kara C, Akgün D ve ark. Spon- dylocostal Dysostosis:İki Olgu Sunumu. In- ter Pediatr 2001; 16:173-5.
Cornier AS, Staehling-Hampton K, Del- venthal KM et al. Mutations in the MESP2 Gene Cause Spondylothoracic Dysostosis/ Jarcho-Levin Syndrome, Am J Hum Genet. 2008; 82: 1334–41.
Thomas N, Chandran J. Spondylocos- tal Dysostoses. Indian Pediatrics 2004; 41:1060-1

There are 11 citations in total.

Details

Primary Language	Turkish
Journal Section	Articles
Authors	Nilüfer Güzoğlu This is me Dilek Dilli Ş. Suna Oğuz This is me Avidan Kızılelma This is me Ömer Erdeve This is me Serdar Ceylaner This is me Uğur Dilmen This is me
Publication Date	February 1, 2010
Published in Issue	Year 2010 Volume: 63 Issue: 2

Cite

APA	Güzoğlu, N., Dilli, D., Oğuz, Ş. S., … Kızılelma, A. (2010). Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, 63(2), 65-67. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000762
AMA	Güzoğlu N, Dilli D, Oğuz ŞS, et al. Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. February 2010;63(2):65-67. doi:10.1501/Tipfak_0000000762
Chicago	Güzoğlu, Nilüfer, Dilek Dilli, Ş. Suna Oğuz, Avidan Kızılelma, Ömer Erdeve, Serdar Ceylaner, and Uğur Dilmen. “Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 63, no. 2 (February 2010): 65-67. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000762.
EndNote	Güzoğlu N, Dilli D, Oğuz ŞS, Kızılelma A, Erdeve Ö, Ceylaner S, Dilmen U (February 1, 2010) Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 63 2 65–67.
IEEE	N. Güzoğlu, D. Dilli, Ş. S. Oğuz, A. Kızılelma, Ö. Erdeve, S. Ceylaner, and U. Dilmen, “Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu”, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, vol. 63, no. 2, pp. 65–67, 2010, doi: 10.1501/Tipfak_0000000762.
ISNAD	Güzoğlu, Nilüfer et al. “Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 63/2 (February2010), 65-67. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000762.
JAMA	Güzoğlu N, Dilli D, Oğuz ŞS, Kızılelma A, Erdeve Ö, Ceylaner S, Dilmen U. Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2010;63:65–67.
MLA	Güzoğlu, Nilüfer et al. “Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, vol. 63, no. 2, 2010, pp. 65-67, doi:10.1501/Tipfak_0000000762.
Vancouver	Güzoğlu N, Dilli D, Oğuz ŞS, Kızılelma A, Erdeve Ö, Ceylaner S, et al. Nöral Tüp Defektinin Eşlik Ettiği Spondilotorakal Tip Jarcho-Levin Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2010;63(2):65-7.