BibTex RIS Cite

Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Year 2010, Volume: 63 Issue: 2, 71 - 72, 01.02.2010
https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000764

Abstract

References

  • Adams FH, Oliver P. Hereditary deformi- ties in man due to arrested devolepment. J Hered 1945:36:3-7.
  • Zapata HH, Sletten LJ, Pierpont ME. Con- genital cardiac malformations in Adams- Oliver syndrome. Clin Genet 1995:47:80-4.
  • Dyall-Smith D, Ramsden A, Lauri S. Adams- Oliver syndrome: aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and cutis marmorata telengiectatica congenita. Aus- tralas J Dermatol 1994:35:19-22.
  • Davis PM, Buss PW, Simpson BA, Sykes BJ. Near fatal haemorrhage from the superior sagittal sinus in Adams-Oliver syndrome. Arch Dis Child 1993:68:433.

Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu

Year 2010, Volume: 63 Issue: 2, 71 - 72, 01.02.2010
https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000764

Abstract

Adams Oliver sendromu, 1945 yılında Adams ve Oliver tarafından tanımlanmıştır. Orijinal tanımında;
Aplasia kutis konjenita sendromu ve beraberinde ekstremite defektleri, nörolojik ve kardiyolojik
problemleri vardır. Sendrom ilk tanımlandığında, genetik defekti değişken geçişli otozomal dominant
olarak belirtilmiştir. Fakat daha sonra otozomal resesif ve sporodik geçişler de tanımlanmıştır.
Olgu sunumumuzdaki hastanın ailesinde bu sendroma ait patolojik hiçbir bulgu yoktu. Bu özellikleriyle
olgumuz, sporodik bir Adams Oliver sendromu vakası olarak tanımlandı.
13 yaşında bayan hasta scalp’te alopesik bir alan şikayetiyle kliniğimize başvurdu.Yapılan ileri tetkiklerde,
kalvaryumda kemik defekti ve her iki alt ekstremitesinde 2.web aralığında inkomplet basit
sindaktili olduğu, ayak parmaklarının 2. falankslarının dismormifk ve interfalangial eklemlerinin de
olmadığı ayrıca bütün tırnaklarının da distrofik olduğu görüldü. Bu bulgularıyla tanımlanan sendromun
özelliklerini tipik olarak göstermektedir.
Literatürde sporodik olarak bildirilen yalnızca 32 vaka mevcuttur. Çalışmamızda bu nadir sendromu
tanımlamaya çalıştık.

References

  • Adams FH, Oliver P. Hereditary deformi- ties in man due to arrested devolepment. J Hered 1945:36:3-7.
  • Zapata HH, Sletten LJ, Pierpont ME. Con- genital cardiac malformations in Adams- Oliver syndrome. Clin Genet 1995:47:80-4.
  • Dyall-Smith D, Ramsden A, Lauri S. Adams- Oliver syndrome: aplasia cutis congenita, terminal transverse limb defects and cutis marmorata telengiectatica congenita. Aus- tralas J Dermatol 1994:35:19-22.
  • Davis PM, Buss PW, Simpson BA, Sykes BJ. Near fatal haemorrhage from the superior sagittal sinus in Adams-Oliver syndrome. Arch Dis Child 1993:68:433.
There are 4 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section Articles
Authors

Mert Demirel This is me

Savaş Serel This is me

- Burak Kaya This is me

Editörden This is me

Mehmet Serdar Gültan This is me

Publication Date February 1, 2010
Published in Issue Year 2010 Volume: 63 Issue: 2

Cite

APA Demirel, M., Serel, S., Burak Kaya, .-., Editörden, . ., et al. (2010). Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, 63(2), 71-72. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000764
AMA Demirel M, Serel S, Burak Kaya, Editörden, Gültan MS. Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. February 2010;63(2):71-72. doi:10.1501/Tipfak_0000000764
Chicago Demirel, Mert, Savaş Serel, - Burak Kaya, Editörden, and Mehmet Serdar Gültan. “Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 63, no. 2 (February 2010): 71-72. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000764.
EndNote Demirel M, Serel S, Burak Kaya -, Editörden, Gültan MS (February 1, 2010) Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 63 2 71–72.
IEEE M. Demirel, S. Serel, .-. Burak Kaya, . . Editörden, and M. S. Gültan, “Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu”, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, vol. 63, no. 2, pp. 71–72, 2010, doi: 10.1501/Tipfak_0000000764.
ISNAD Demirel, Mert et al. “Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası 63/2 (February 2010), 71-72. https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000764.
JAMA Demirel M, Serel S, Burak Kaya -, Editörden, Gültan MS. Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2010;63:71–72.
MLA Demirel, Mert et al. “Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu”. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, vol. 63, no. 2, 2010, pp. 71-72, doi:10.1501/Tipfak_0000000764.
Vancouver Demirel M, Serel S, Burak Kaya -, Editörden, Gültan MS. Sporodik Geçişli Adams Oliver Sendromu: Bir Olgu Sunumu. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası. 2010;63(2):71-2.