Tekrarlayan İntussussepsiyon ile Tanısı Konan Bir Yetişkin Peutz-Jeghers Sendromu Olgusu

Year 2008, Volume: 61 Issue: 4, 240 - 243, 01.04.2008

Atıl Çakmak Erkinbek Orozakunov İlknur Kepenekçi Onur Kırımker Ali Ercüment Kuterdem

https://doi.org/10.1501/Tipfak_0000000687

Abstract

Keywords

-

Tekrarlayan İntussussepsiyon ile Tanısı Konan Bir Yetişkin Peutz-Jeghers Sendromu Olgusu

Abstract

Peutz-Jeghers sendromu; deri ve mukozalarda hiperpigmente lezyonlar, intestinal ve ekstraintestinal çoklu hamartomatöz poliplerle karakterize otozomal dominant geçişli kalıtsal bir hastalıktır. İntestinal polipler; gastrointestinal kanamaya bağlı demir eksikliği anemisi ve intussussepsiyon ile intestinal obstruksiyon nedeni olabilirler. Peutz-Jeghers Sendromlu hastalarda gastrointestinal ve ekstragastrointestinal malignite riski belirgin olarak artmıştır. 48 yaşında erkek hastaya tekrarlayan intussussepsiyonlar nedeniyle laparatomi uygulandı. İntussussepsiyonun sebebi jejenumda hamartamatöz polip olarak tespit edildi ve hastaya erişkin yaşta Peutz-Jeghers sendromu tanısı konuldu. Peutz-Jeghers sendromunun prekanseröz bir sendrom olduğu, erişkinlerde de görülebileceği ve intestinal poliplere bağlı multiple laparatomilerden korunmak amaçlı sendromun takibinin önemini hatırlatmak amaçla vakamızı sunmaktayız.

Keywords

Peutz-Jeghers sendromu, Hamartamatöz Polip, İntussussepsiyon, Takip

References

• 1. İnan G, Gürel FS, Aydoğdu A, ve ark. Peutz-Jeghers Sendromu - Bir Olgu Sunumu. ADÜ Tıp Fakültesi Dergisi 2001;2:23– 26.
• 2. Jeghers H, McCusick VA, Katz KH. Generalized intestinal polyposis and melanin spots of the oral mucosa, lips and digits. A syndrome of diagnostic significance. N Engl J Med 1949;241:993-1005.
• 3. Miyaki M. Peutz-Jeghers syndrome. Nippon Rinsho 2000;58:1400-1404. 4. Lindor NM, Greene MH. The concise handbook of family cancer syndromes. Mayo Familial Cancer Program. J Natl Cancer Inst 1998;90:1039- 1071.
• 5. Hemminki A, Markie D, Tomlinson I, et al. A serine/threonine kinase gene defective in Peutz-Jeghers syndrome. Nature 1998; 391(6663): 184-187.
• 6. Amos CI, Bali D, Thiel TJ, et al. Fine mapping of a genetic locus for Peutz-Jeghers syndrome on chromosome 19p. Cancer Res 1997;57: 3653-3656.
• 7. Tomlinson IP, Houlston RS. PeutzJeghers syndrome. J Med Genet 1997;34:1007-1011.
• 8. Hemminki A. The molecular basis and clinical aspects of PeutzJeghers syndrome. Cell Mol Life Sci 1999;55:735-750.
• 9. Spigelman AD, Murday V, Phillips RK. Cancer and the Peutz-Jeghers syndrome. Gut 1989;30:1588-1590.
• 10. Launonen V, Avizienyte E, Loukola A, et al. No evidence of Peutz-Jeghers syndrome gene LKB1 involvement in left-sided colorectal carcinomas. Cancer Res 2000;60:546-548.
• 11. Vogel T, Schumacher V, Saleh A, et al. Extraintestinal polyps in PeutzJeghers syndrome: presentation of four cases and review of the literature. Int J Colorectal Dis 2000;15:118– 123.
• 12. Fernandez Seara MJ, Martinez Soto MI, Fernandez Lorenzo JR, et al. Peutz-Jeghers syndrome in a neonate. J Pediatr 1995;126: 965–967.
• 13. Hinds R, Philp C, Hyer W, et al. Complications of childhood PeutzJeghers syndrome: implications for pediatric screening. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004;39: 219–220.
• 14. Amos CI, Keitheri-Cheteri MB, Sabripour M, et al. Genotypephenotype correlations in Peutz-Jeghers syndrome. J Med Genet 2004;41:327–333.
• 15. Kim YH, Blake MA, Harisinghani MG, et al. Adult intestinal intussusception: CT appearances and identification of a causative lead point. Radiographics. 2006;26:733-744.