Abstract
Bu çalışma, osteopsatirozis tanısı almış dört hastayı ayrıntılı klinik, laboratuvar ve radyolojik bulgular eşliğinde sunmaktadır. Mavi sklera, kemik kırılma eğilimi ve deformasyonlar ile işitme azlığı hastalığın klinik temelini oluşturmakta; ek olarak ligaman gevşekliği, kafa tası anomalileri ve nadiren kas iletim kusurları gözlenmektedir. Patolojik süreçte esas defekt periost tabakasının yetersizliği olup, mezodermal çelimsizlik hastalığın temel mekanizmasıdır. Radyolojik incelemelerde korteks incelmiş, kemik iliği kanalları genişlemiş, yaygın osteoporoz saptanmıştır. Dört vaka ayrıntılı şekilde gözden geçirilmiş, kraniometri, metabolik analizler, sinir sistemi değerlendirmeleri ve kemik biyopsileri ile desteklenmiştir. Bir vakada herediter geçiş kanıtlanmış, diğerlerinde ailesel yatkınlık saptanmamıştır. Literatür verileriyle karşılaştırmalı olarak hastalığın seyri, tedavi girişimleri (timus ekstresi, östrojenler, paratiroid cerrahisi) ve prognozu tartışılmıştır.
Keywords
osteogenezis imperfekta osteopsatirozis Lobstein hastalığı mavi sklera kemik frajilitesi sağırlık konjenital iskelet anomalileri
References
- G. Carrière, E. Delannoy, Cl. Huriez: Presse Médicale, No. 55, 1937
- E. Apert: Presse Médicale, No. 51, 1928
- Précis de Pathologie médicale, Tome VI, Masson, 1946
- E. Bronson: Edinburgh Medical Journal, 1917
- W. Mercer: Orthopedic Surgery, 3rd Ed., London, 1943
- A. Ş. Şakar: Çocuk Cerrahisi ve Ortopedi Dersleri, Cilt II, 1941
- M. Sarpyener: Tıp Dünyası, Cilt IX, 1936
- Cornil, Berthier, Sild: Presse Médicale, No. 17, 1937
- J. H. Dible, Th. B. Davil: Pathology, London, 1945
- Dietrich: Henke–Lubarsch Path. Anatomie, Tom IX/I, 1929
- R. Clement: Presse Médicale, No. 41, 1937
- G. Perez: Trattato di Patologia Chirurgica, Vol. III, 1938
- R. A. Moore: A Textbook of Pathology, 1944
- Sir R. Muir: Textbook of Pathology, London, 1941
- E. Lesne, J. Hutinel, G. Dreyfus-See: Bulletin de la Soc. Pédiatrie, No. 7, 1929
- G. Roussy, R. Leroux, Ch. Oberling: Précis d’Anatomie Pathologique, Tome I, 1933
- Textbook of X-ray Diagnosis by British Authors, Vol. III, London, 1939
- H. Mondor, A. Sicard: Presse Médicale, No. 92, 1933
- F. Vanzetti: Anatomia Patologica, Vol. II (2), Utet, Milano, 1940
- W. Bauer: Textbook of Medicine, Cecil–Saunders, 1943
- G. Levy: Encyclopédie Médico-Chirurgicale, Vol. Os, 1934
- G. Mouriquand, P. Michel, R. Sanyas: Presse Médicale, No. 64, 1923
- L. G. Rowntree: Tice’s Practice of Medicine, Vol. VIII, 1945
- F. Niklas: Beiträge zur Pathologie und Anatomie, No. 61, 1916
- Cyclopedia of Medicine, Surgery and Specialities, Vol. III, 1945
- J. Cathala: Manuel de Pathologie Médicale, Masson, 1945
- Kaplan: Presse Médicale, No. 71, 1938
- Bulletin de la Société de Pédiatrie, No. 8, 1935
Abstract
This extensive review presents four patients diagnosed with osteopsathyrosis (osteogenesis imperfecta), characterized by bone fragility, blue sclerae, skeletal deformities, and variable hearing impairment. Historical milestones in defining the disease are outlined, tracing its evolution from Lobstein’s initial description to modern understandings of connective tissue dysplasia. The classic triad of blue sclera, hearing loss, and fractures is explored alongside other symptoms such as joint hyperlaxity, abnormal craniofacial morphology, and muscle conduction disturbances. The pathology is explained as a mesenchymal deficiency, with periosteal insufficiency being the main structural defect. Radiological features show generalized osteoporosis, enlarged marrow canals, and thin cortices. Each of the four cases is thoroughly documented with clinical, biochemical, radiologic, and neuropsychiatric data, including kraniometric evaluations. The familial occurrence in one case supports dominant inheritance. Differential diagnosis, prognosis, and therapeutic trials (timus extracts, estrogens, parathyroid surgery) are discussed.
Keywords
osteogenesis imperfecta osteopsathyrosis Lobstein disease blue sclera bone fragility deafness congenital skeletal anomalies
References
- G. Carrière, E. Delannoy, Cl. Huriez: Presse Médicale, No. 55, 1937
- E. Apert: Presse Médicale, No. 51, 1928
- Précis de Pathologie médicale, Tome VI, Masson, 1946
- E. Bronson: Edinburgh Medical Journal, 1917
- W. Mercer: Orthopedic Surgery, 3rd Ed., London, 1943
- A. Ş. Şakar: Çocuk Cerrahisi ve Ortopedi Dersleri, Cilt II, 1941
- M. Sarpyener: Tıp Dünyası, Cilt IX, 1936
- Cornil, Berthier, Sild: Presse Médicale, No. 17, 1937
- J. H. Dible, Th. B. Davil: Pathology, London, 1945
- Dietrich: Henke–Lubarsch Path. Anatomie, Tom IX/I, 1929
- R. Clement: Presse Médicale, No. 41, 1937
- G. Perez: Trattato di Patologia Chirurgica, Vol. III, 1938
- R. A. Moore: A Textbook of Pathology, 1944
- Sir R. Muir: Textbook of Pathology, London, 1941
- E. Lesne, J. Hutinel, G. Dreyfus-See: Bulletin de la Soc. Pédiatrie, No. 7, 1929
- G. Roussy, R. Leroux, Ch. Oberling: Précis d’Anatomie Pathologique, Tome I, 1933
- Textbook of X-ray Diagnosis by British Authors, Vol. III, London, 1939
- H. Mondor, A. Sicard: Presse Médicale, No. 92, 1933
- F. Vanzetti: Anatomia Patologica, Vol. II (2), Utet, Milano, 1940
- W. Bauer: Textbook of Medicine, Cecil–Saunders, 1943
- G. Levy: Encyclopédie Médico-Chirurgicale, Vol. Os, 1934
- G. Mouriquand, P. Michel, R. Sanyas: Presse Médicale, No. 64, 1923
- L. G. Rowntree: Tice’s Practice of Medicine, Vol. VIII, 1945
- F. Niklas: Beiträge zur Pathologie und Anatomie, No. 61, 1916
- Cyclopedia of Medicine, Surgery and Specialities, Vol. III, 1945
- J. Cathala: Manuel de Pathologie Médicale, Masson, 1945
- Kaplan: Presse Médicale, No. 71, 1938
- Bulletin de la Société de Pédiatrie, No. 8, 1935
Details
| Primary Language | English |
|---|---|
| Subjects | Internal Diseases |
| Journal Section | Articles |
| Authors | |
| Publication Date | December 31, 1947 |
| Published in Issue | Year 1947 Volume: 1 Issue: 4 |