Coexistence of Neurofibromatosis Type-1, Left Internal Carotid Artery Hypoplasia and Left Phytisis Bulbi

Abstract

Congenital abnormalities of the internal carotid artery (ICA) are extremely rare and aplasia/hypoplasia of the ICA associated with other congenital malformations is uncommon. An 8-year-old male patient was admitted to our hospital for extreme nervousness, attention problems and hyperactivity. On MR examination, left phytisis bulbi, left frontal lobe atrophy, assymmetric dilataion in the left lateral ventricle and hamartomas in both globus pallidi, right thalamus, and bilateral cerebellar hemispheres posterior to the fourth ventricle were observed. Left ICA was observed as hypoplastic in the cervical and cranial MR-angiography. Left MCA and ACA could not be visualised. Left carotid canal hypoplasia and left sphenoidal bone dysplasia were detected on CT. As far as we know, only 4 cases with concomitancy of ICA hypoplasia-NF Type-1 have been reported up to the present. In our case, in addition, phytisis bulbi is accompanying this coexistence. Turkish Başlık: Nörofibromatozis Tip-I, Sol İnternal Karotid Arter Hipoplazisi ve Sol Fitizis Bulbi Birlikteliği Anahtar Kelimeler: Nörofibromatozis tip-1, internal karotid arter hipoplazisi, fitizis bulbi Konjenital İCA anomalileri oldukça nadir olup İCA aplazi/hipoplazisinin diğer konjenital malformasyonlarla birlikteliği çok ender görülür. Sekiz yaşında erkek hasta aşırı sinirlilik, dikkat eksiliği ve hiperaktivite şikayetleri ile hastanemize başvurdu. MR incelemesinde; sol gözde fitizis bulbi, sol frontal lob atrofisi, sol lateral ventrikülde asimetrik dilatasyon, her iki globus pallidusta, sağ talamusta ve her iki serebellar hemisferde 4. ventrikül posterior komşuluğunda hamartomlar mevcuttu. Boyun ve beyin MR-anjiografide sol İCA'nın hipoplazik olduğu izlendi. Sol MCA ve ACA izlenmedi. BT'de sol karotid kanal hipoplazisi ve sol sfenoid kemik displazisi saptandı. Bildiğimiz kadarı ile şu ana kadar İCA hipoplazisi-NF Tip 1 birlikteliği bulunan 4 vaka bildirilmiştir. Vakamızda ek olarak bu birlikteliğe fitizis bulbi eşlik etmektedir.

Keywords

• Neurofibromatosis Type-1, internal carotid artery hypoplasia, phytisis bulbi

Nörofibromatozis Tip-I, Sol İnternal Karotid Arter Hipoplazisi ve Sol Fitizis Bulbi Birlikteliği

Öz

Konjenital İCA anomalileri oldukça nadir olup İCA aplazi/hipoplazisinin diğer konjenital malformasyonlarla birlikteliği çok ender görülür. Sekiz yaşında erkek hasta aşırı sinirlilik, dikkat eksiliği ve hiperaktivite şikayetleri ile hastanemize başvurdu. MR incelemesinde; sol gözde fitizis bulbi, sol frontal lob atrofisi, sol lateral ventrikülde asimetrik dilatasyon, her iki globus pallidusta, sağ talamusta ve her iki serebellar hemisferde 4. ventrikül posterior komşuluğunda hamartomlar mevcuttu. Boyun ve beyin MR-anjiografide sol İCA'nın hipoplazik olduğu izlendi. Sol MCA ve ACA izlenmedi. BT'de sol karotid kanal hipoplazisi ve sol sfenoid kemik displazisi saptandı. Bildiğimiz kadarı ile şu ana kadar İCA hipoplazisi-NF Tip 1 birlikteliği bulunan 4 vaka bildirilmiştir. Vakamızda ek olarak bu birlikteliğe fitizis bulbi eşlik etmektedir.

Anahtar Kelimeler

• Nörofibromatozis tip-1, internal karotid arter hipoplazisi, fitizis bulbi

References

1. Jacquemin C, Bosley TM, Liu D, Svedberg H, Buhaliqa A. Reas- sessment of sphenoid dysplasia associated with neurofibromato- sis type 1. AJNR Am J Neuroradiol 2002;23:644-8.
2. Jacquemin C, Bosley TM, Svedberg H. Orbit deformities in craniofacial neurofibromatosis type 1. AJNR Am J Neuroradiol 2003;24:1678-82.
3. Ohta H, Hashimoto M, Urasaki E, Yokota A. Hypoplasia of inter- nal carotid artery at cervical portion associated with neurofibro- matosis type I. No To Shinkei 2002;54:1003-6.
4. T. Shuto, I. Yamamoto. Ocular ischaemia with hypoplasia of the internal carotid artery associated with neurofibromatosis type 1. Acta Neurochir 2000;142:353-4. [CrossRef]
5. Ozcan M, Tuncel U, Unal A, Erdogan A, Han O, Nalca Y. Concom- itant vagal neurofibroma and aplasia of the internal carotid artery in neurofibromatosis type 1. Ear Nose Throat J 2001;80:730-2.
6. Barcik U, Quijano-Roy S, Caballero-Martín MA, Viaño J, Pascual- Castroviejo I. Type I neurofibromatosis associated with internal carotid artery hypoplasia. An Esp Pediatr. 1999;51:687-9.
7. Griffiths PD, Blaser S, Mukonoweshuro W, Armstrong D, Milo- Mason G, Cheung S. Neurofibromatosis bright objects in children with neurofibromatosis type 1: a proliferative potential? Pediat- rics 1999;104:e49. [CrossRef]
8. Gutmann DH. Recent insights into neurofibromatosis type 1: clear genetic progress. Arch Neurol 1998;55:778-80. [CrossRef]

9. Joy P, Roberts C, North K, de Silva M. Neuropsychological func- tion and MRI abnormalities in neurofibromatosis type 1. Dev Med Child Neurol 1995;37:906-14. [CrossRef]
10. Denckla MB, Hofman K, Mazzocco MM, Melhem E, Reiss AL, Bry- an RN, et al. Relationship between T2-weighted hyperintensities (unidentified bright objects) and lower IQs in children with neu- rofibromatosis-1. Am J Med Genet 1996;67:98-102. [CrossRef]
11. İlhan D, Dağlı S, Adapınar B, Özbabalık D. Cerebral İntratu- moral Haemorrhage Associated With Neurofibromatosis Type 455
12. ; 28: 453-6 Avcu ve ark.
13. Nörofibromatozis Tip 1 ve İnternal Karotid Arter Hipoplazisi