Akciğer Apseli Bir Süt Çocuğu,

Year 2006, Volume: 20 Issue: 1, 51 - 55, 01.04.2006

D. Ölmez Uluç Yiş Orkide Hüdaoğlu A. Babayiğit Semra Kurul N. Uzuner N. Kavas Handan Çakmakçı E. Dirik Erdener Özer Eray Dirik Ö. Karaman H. Çakmakçı

Abstract

Keywords

-

Parsiyel Sitokrom C Oksidaz Eksikliği ile İlişkili Leıgh Sendromu: Olgu Sunumu

Abstract

Leigh sendromu en çok ‘’sitokrom c oksidaz’’ eksikliği sonucu ortaya çıkan ve erkensüt çocukluğu döneminde nöbet, gelişme geriliği, hipotoni, solunum bozuklukları velaktik asit yüksekliği ile karakterize bir mitokondrial ensefalomyopatidir. Enzimeksikliği parsiyel olan vakalarda klinik seyir ve laboratuvar bulguları daha farklıolabilmektedir. Bu yazıda altı aylıkken dirençli nöbetler ve psikomotor gerilik ilegetirilen, yenidoğan döneminde laktik asit ve kraniyal MRG tetkiki normal olmasınarağmen izlemde laktik asiti yükselen ve kortikal atrofi gelişen parsiyel “sitokrom coksidaz’’ eksikliği ile ilişkili Leigh sendromlu bir vaka sunulmaktadır.

Keywords

Parsiyel sitokrom c oksidaz eksikliği, Leigh hastalığı, psikomotor retardasyon