Cri du Chat Sendromu Dil Özellikleri: Olgu Sunumu
Abstract
Amaç: Cri du Chat Sendromu (CDCS), 5 no’lu kromozomun silinmesi ile oluşan konjenital bir sendromdur. Klinik özellikler bireyden bireye farklılık gösterse de, sendromun en belirgin özelliği doğuştan yüksek perdeli ağlamadır. Fiziksel olarak, maloklüzyon, mikrosefali,motor gelişim geriliği mevcuttur. Farklı derecede zihinsel yetersizlik gözlenmektedir. Dil gelişimlerinde, tipik gelişim gösteren akranları ile karşılaştırıldıklarında alıcı ve ifade edici dil becerilerinde gecikme mevcuttur. Sentaktik becerilerine yönelik sınırlı sayıda çalışma mevcuttur. Tek olgu üzerinde Cri du Chat sendromunun dil özelliklerinin incelenmesi çalışmanın amacını oluşturmaktadır. Yöntem: Çalışmada 72 aylık olgunun dil becerileri dil örneği ve standart dil değerlendirme testleri kullanılarak betimlenmiştir. Bulgular: Sonuçlar, Cri du Chat sendromunda alıcı dil becerisi ve ifade edici dil becerisi arasında fark olduğunu göstermektedir. Sözcük dağarcığında ise, ifade edici dil sözcük dağarcığı, alıcı dil sözcük dağarcığına göre daha iyidir. Çalışmanın sonuçları farklı dillerde yapılan Cri du Chat sendromu olgularının dil özellikleri ile benzerlik göstermektedir. Sonuç: CDCS olan bireylerin dil özelliklerinin farklı yöntemler kullanılarak desenlenecek araştırmalarla ve daha fazla katılımcıyla yapılacak çalışmalarla incelenmesinin bu olgularla yürütülecek terapiler açısından önemli olduğu düşünülmektedir.
Keywords
cri du chat, dil, dil bozukluğu, kedi miyavlaması, 5P delesyon sendromu
References
- Abbeduto, L., Brady, N., Kover, S. T. (2007). Language development and fragile X syndrome: Profiles, syndrome- specificity, and within-syndrome differences. Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 13, 36–46.
- Acarlar, F., Miller, J. F., Johnston J.R. (2006). Systematic Analysis of Language Transcripts (SALT). Turkish (Version 9) (Computer Software), Language Analysis Lab, University of Wisconsin-Madison. (Distrubuted by the Turkish Psychological Association).
- Berument Kazak, S., Güven, A.G. (2013). Türkçe İfade Edici ve Alıcı Dil (TİFALDİ) Testi: I. Alıcı Dil Kelime Alt Testi Standardizasyonu ve Güvenirlik-Geçerlik Çalışması. Türk Psikiyatri Dergisi, 24, 1-11.
- Brock, J. (2007). Language abilities in Williams syndrome: A critical review. Development and Psychopathology, 19, 97–127.
- Carlin, M. E. (1990). The İmproved Prognosis İn Cri-Du-Chat (5p–) Syndrome. W. I. Fraser (Ed.), Key İssues İn Mental Retardation Research. London: Routledge, 64–73.
- Collins, M. S. R., & Cornish, K. (2002). A survey of the prevalence of sterotypy, selfinjury and aggression in children and young adults with Cri du Chat syndrome. Journal of İntellectual Disability Research, 46, 133– 140.
- Cornish, K., Munir, F. (1998). Receptive and expressive language skills in children with cri du chat syndrome. Journal of Communication Disorders, 31, 73–81.
- Cornish, K., Bramble, D., Munir, F., Pigram, J. (1999). Cognitive functioning in children with typical cri du chat (5p–) syndrome. Developmental Medicine and Child Neurology, 41, 263–266.
- Güven, S., Topbaş, S. (2009). Erken Dil Gelişimi Testi- Üçüncü Edisyon’un [Test Of Early Language Development-Third Edition (TELD-3)] Türkçeye Uyarlama, Geçerlik ve Güvenirlik Ön Çalışması. Yüksek Lisans Tezi. Eskişehir: Anadolu Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dil ve Konuşma Terapistliği Anabilim Dalı.
- Higurashi, M., Oda, M., Iijima, K., Iijima, S., Takeshita, T, Watanabe, N., Woneyama, K. (1990). Livebirth prevalence and follow-up of malformation syndromes in 27.472 newborns. Brain Development, 12, 770– 773.
