Aim: This study aimed to investigate the predictive value of prenatal ultrasonography (USG) findings in detecting chromosomal abnormalities identified through chromosomal microarray analysis (CMA) in high-risk pregnancies.
Material and Methods: A retrospective analysis was conducted on 122 singleton high-risk pregnancies undergoing CMA between 2021 and 2022. High-risk status was based on advanced maternal age, abnormal screening results, USG anomalies, or relevant family history. A scoring system was applied to USG findings, assigning one point for each fetal system with an anomaly. CMA was performed as a first-tier test via amniocentesis. Maternal demographics, USG scores, CMA results, and pregnancy outcomes were recorded and analyzed.
Results: Abnormal CMA results were detected in 34 (27.9%) cases. Maternal age was significantly higher in the abnormal CMA group (median 32 years vs. 29 years, p=0.030). Among pregnancies with abnormal CMA results, the rates of continuation and termination were equal at 44.1% (n=15). USG anomalies were significantly more prevalent in patients with abnormal CMA results, particularly in the abdominal (OR=2.84, 95% CI=1.01-7.96, p=0.041) and skin (OR=5.85, 95% CI=1.63-21.03, p=0.006) systems. Higher USG scores were significantly associated with abnormal CMA results (p<0.001). The most common chromosomal abnormalities were deletions (n=20, 58.8%) and duplications (n=10, 29.4%).
Conclusion: USG findings, especially system-specific anomalies and elevated USG scores, are significantly associated with abnormal CMA results. Advanced maternal age is also a predictive factor. Integrating USG scoring with CMA may enhance the diagnostic value in prenatal genetic assessment. Multicenter prospective studies are needed to validate these findings and improve clinical application.
Amaç: Bu çalışmanın amacı, yüksek riskli gebeliklerde kromozomal mikrodizi analizi (CMA) ile saptanan kromozomal anomalilerin saptanmasında prenatal ultrasonografi (USG) bulgularının prediktif değerinin araştırılmasıdır.
Gereç ve Yöntemler: 2021 ve 2022 yılları arasında CMA yapılan 122 tekil yüksek riskli gebelik ile geriye dönük bir analiz yapıldı. Yüksek risk durumu; ileri anne yaşı, tarama testlerinde anormallikler, USG anomalileri veya aile öyküsüne dayanılarak tanımlandı. USG bulgularına, her bir fetal sistem anomalisi için bir puan olacak şekilde bir skorlama sistemi uygulandı. CMA, amniyosentezle birinci basamak test olarak yapıldı. Anne demografik verileri, USG skorları, CMA sonuçları ve gebelik sonuçları kaydedildi ve analiz edildi.
Bulgular: Anormal CMA sonuçları 34 (%27,9) olguda tespit edildi. Anormal CMA grubunda anne yaşı anlamlı olarak daha yüksekti (ortanca 32 yıl vs. 29 yıl, p=0,030). Anormal CMA sonuçları olan gebelikler arasında devam ve sonlandırma oranları %44,1 (n=15) ile eşitti. Anormal CMA sonuçlu hastalarda, özellikle abdominal (OR=2,84, %95 CI=1,01-7,96, p=0,041) ve cilt (OR=5,85, %95 CI=1,63-21,03, p=0,006) sistemlerinde olmak üzere, USG anomalileri anlamlı derecede daha yaygındı. Daha yüksek USG skorları anormal CMA sonuçlarıyla anlamlı bir derecede ilişkiliydi (p<0,001). En yaygın görülen kromozomal anomaliler delesyonlar (n=20, %58,8) ve duplikasyonlardı (n=10, %29,4).
Sonuç: USG bulguları, özellikle sisteme özgü anomaliler ve yüksek USG skorları, anormal CMA sonuçlarıyla anlamlı şekilde ilişkilidir. İleri anne yaşı da öngörücü bir faktördür. USG skorunun CMA ile birlikte değerlendirilmesi, prenatal genetik değerlendirmede tanı değerini artırabilir. Bu bulguları doğrulamak ve klinik uygulamayı iyileştirmek için çok merkezli prospektif çalışmalara ihtiyaç vardır.
Primary Language | English |
---|---|
Subjects | Obstetrics and Gynaecology |
Journal Section | Research Article |
Authors | |
Early Pub Date | October 1, 2025 |
Publication Date | October 6, 2025 |
Submission Date | February 4, 2025 |
Acceptance Date | September 3, 2025 |
Published in Issue | Year 2025 Issue: Early Access |