Dayanıklılık Gerektiren Sporlarda GAPPB1 rs7181866 Polimorfizminin Etkisi

Abstract

Nükleer solunum faktörü 2, GA Bağlayıcı Protein Transkripsiyon Faktörü Alt Birimi Alfa (GABPA) ve GA Bağlayıcı Protein Transkripsiyon Faktörü Alt Birimi Beta 1 (GAPPB1) genleri tarafından sentez edilen polipeptidlerin oluşturduğu hücresel metabolizma için önemli bir solunum faktörüdür. NRF-2 proteininin, hücresel solunum kapasitesini ve egzersiz sırasında ATP üretim hızını arttırdığı bilinmektedir. Ek olarak NRF-1 ile koordineli bir şekilde çalışarak mitokondriyal biyogenezi indükler ve nükleo-mitokondriyal etkileşimlerde önemli bir rol oynar. Gen üzerinde bulunan fonksiyonel bir polimorfizm (rs7181866, G/A) proteinin çalışma mekanizmasını etkileyerek hücresel solunum metabolizmasında değişikliklere neden olmaktadır. Yapılan çalışmalar, sporcuların dayanıklılık özellikleri ile rs7181866 AA genotipi ve A alleli arasındaki ilişkiyi ortaya koymuştur. Bu derlemede, rs7181866 polimorfizmi ile ilgili gerçekleştirilmiş çalışmaları bir araya getirmeyi amaçladık.

Keywords

• Nükleer solunum faktörü
• polimorfizm
• dayanıklılık
• spor genetiği

Effect of GAPPB1 rs7181866 Polymorphism in Sports Requiring Endurance

Abstract

Nuclear respiratory factor 2 is an important factor for cellular metabolism caused by polypeptides synthesized by the GA Binding Protein Transcription Factor Subunit Alpha (GABPA) and the GA Binding Protein Transcription Factor Subunit Beta1 (GAPPB1) genes. NRF-2 protein is known to increase cellular respiratory capacity and ATP production rate during exercise. In addition, in coordination with NRF-1, NRF-2 induces mitochondrial biogenesis and plays an important role in nucleo-mitochondrial interactions. A functional polymorphism lying on the gene (rs7181866, G/A) effects the protein’s activity, causing downregulation on cellular respiration metabolism. Studies have revealed the relationship between athlete’s endurance properties and the rs7181866 AA genotype and A allele. In this review, we aimed to compose the findings of the results of rs7181866 polymorphism studies in endurance athletes.

Keywords

• Nuclear respiratory factor
• polymorphism
• endurance
• sport genetics

References

1. Akçamlı, D., Sipahi, S., Yüksel, İ., Kavas, N. C. (2018). Futbolcularda Peroksizom Proliferatör – Aktive Reseptör Alfa rs4253778 Polimorfizm Dağılımının Belirlenmesi. Eurasian Research in Sport Science. 3(2): 75–79.
2. Altuntaş, İ., Polat, T., Ulucan, K., (2020). MikroRNA’ların Atletik Performansa Etkisi Effect of MicroRNAs on Athletic Performance. Eurasian Research in Sport Science. 103–109.
3. Bouchard, C., Rankinen, T., Chagnon, Y.C. (2000). Genomic scan for maximal oxygen uptake and its response to training in the Heritage Family Study. J Appl Physiol. 88: 551–559.
4. Çorak, A., Kapıcı, S., Sercan, C. (2017). A pilot study for determination of anxiety related SLC6A4 promoter “S “S” and “L” alleles in healthy Turkish athletes. Cellular and Molecular Biology. 63(5): 29-31.
5. Eynon, N., Ruiz, J.R., Bishop, D.J. (2013). The rs12594956 polymorphism in the NRF-2 gene is associated with top-level Spanish athlete’s performance status. Journal of Science and Medicine in Sport.; 16(2): 135-139.
6. Eynon, N., Sagiv, M., Meckel, Y. (2009). NRF2 intron 3 A/G polymorphism is associated with endurance athletes’ status. Journal of Applied Physiology. 107(1): 76–79.
7. Greenemeier L. (2012).Unnatural Selection: Muscle, Genes and Genetic Cheats. Scientific American.
8. Kaman, T., Kapıcı, S., Sercan, C., Konuk, M., Ulucan, K.Türk (2017). Milli Bisikletçilerde Alfa – Aktinin-3 R577X Polimorfizm The Determination of Alpha-Actinin-3 R577X Polymorphisms Distribution in Turkish National Cyclists. Marmara Üniversitesi Spor Bilimleri Dergisi. 41–47.

9. MacIejewska-Karłowska, A., Leońska-Duniec, A., Ciszczyk, P. (2012). The GABPB1 gene A/G polymorphism in polish rowers. Journal of Human Kinetics. 31(1): 115–120.
10. Pokrywka, A., Kaliszewski, P, Majorczyk, E. (2013). Genes in sport and doping. Biology of Sport. 30(3): 155–161.
11. Suzuki, T., Connor, N.P., Lee, K. (2002). Age-related alterations in myosin heavy chain isoforms in rat intrinsic laryngeal muscles. Ann Otol Rhinol Laryngol. 111:962-7.
12. Ulucan K. (2016). Literature Review of Turkish Sportsmen in Terms of ACTN3 R577X Polymorphism. Clinical and Experimental Health Sciences. 6(1): 44–47.
13. Zülküf, T. (2010). A’dan Z’ye Vücut Geliştirme ve Fitness Ansiklopedisi. Ben Yazarım Yayınları.