The Ethical and Legal Aspects of Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) in the Detection of Down Syndrome

Year 2024, Volume: 19 Issue: 2, 635 - 674, 28.10.2024

İpek Sevda Söğüt

https://doi.org/10.58820/eruhfd.1574649

Abstract

The Committee of Ministers of the Council of Europe defines prenatal genetic screening as a test conducted on healthy individuals to determine whether there is a risk of passing a genetic disorder to their offspring, while prenatal diagnosis is defined as the detection of whether an embryo or fetus has a specific disease. These non-invasive tests, known as double, triple, and quadruple tests, are performed at different stages of pregnancy to provide insights into whether the fetus has chromosomal anomalies. These tests are not diagnostic but rather screening tests, relying on statistical foundations. Additionally, a new screening test has been introduced over the past decade. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) is a test that presents various genetic conditions and the probability that the pregnant woman may have a child with a disability. Down syndrome is considered the most prominent condition associated with neurodevelopmental abnormalities, affecting short-term memory, learning difficulties, delays in motor skills, speech, and reading, or overall intellectual failure.

Compared to invasive prenatal tests, NIPT can be conducted very early, specifically after the fetus is 10 weeks old, and it determines whether the fetus has Down syndrome or another chromosomal disorder. To perform the test, a blood sample is taken from the mother. NIPT is noted for not causing miscarriages or posing a risk to the fetus, and it is recognized for its high sensitivity and specificity. The definitive diagnosis of chromosomal anomalies such as Down syndrome is currently made through genetic examination of fetal or placental tissue obtained via invasive procedures. Due to the risks associated with invasive procedures, NIPT is used to identify fetuses at high risk for chromosomal anomalies like Down syndrome, trisomy 13, and trisomy 18. However, NIPT is not a routine screening test due to its high cost, the requirement for advanced laboratory infrastructure, and the lack of necessary equipment in all institutions. Thus, it is recommended for use in cases with a high risk of chromosomal anomalies, such as advanced maternal age or a significant family history, to reduce the need for invasive procedures.

A study investigating current NIPT usage in Europe, Australia, and the United States found that the highest usage, over 75%, was in Belgium, while in the United States, despite the absence of a national consensus policy on NIPT usage, it is widely used. In most European countries offering NIPT to pregnant women, the usage rate is below 25%, while in the Netherlands, Austria, Italy, Spain, and most states in Australia and the United States, NIPT is used by 25-50% of women as a non-invasive prenatal screening test.

This study aims to highlight the indications and prevalence of NIPT applications, as described above, to determine whether these indications are clearly defined in guidelines to inform the recommending physician, and to identify the ethical issues of the application based on ethical principles of non-maleficence, autonomy, consent, equality, justice, and inclusivity. The legal nature of the relevant prenatal test application has also been evaluated in terms of the legal conditions of medical intervention. Given the increasing number of malpractice lawsuits filed by parents of children with Down syndrome against the attending physician, the importance of recommending such applications and appropriately informing patients about the differences between screening and diagnostic tests is evident.

Therefore, the study emphasizes the importance of the content of information provided about NIPT, the legal liability of the physician, and the significance of information and genetic counseling provided at Genetic Disorders Evaluation Centers. The study also addresses concerns and criticisms regarding the increase in voluntary abortions due to the widespread use of NIPT within the framework of maternal autonomy, potential eugenics related to Down syndrome, the importance of considering fetal benefits in addition to maternal benefits in NIPT counseling, social injustice in access due to the lack of state-funded financing for the application, the need to balance the rights of the fetus concerning human dignity with the pregnant woman's autonomy and right to decide about her future, and the necessity of improving the social and legal status of individuals with disabilities in society.

Keywords

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), Cell Free DNA Testing, Down Syndrome, Prenatal Screening Test, Informed Consent in NIPT Applications

DOWN SENDROMUNUN TESPİTİNDE İNVAZİV OLMAYAN PRENATAL TEST (NIPT) UYGULAMASININ ETİK VE HUKUKİ YÖNÜ

Abstract

Doğum öncesi genetik tarama ve tanı testi uygulamaları, doğmamış bir çocuktaki genetik bozuklukları tespit etmek için kullanılan işlemler olup, bu işlemle genetik bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riski araştırılarak elde edilen sonuçlar, ebeveynlerle prenatal dönemde paylaşılmaktadır. Günümüzde biyoteknolojik gelişmelerin hızı ile, girişimsel olmayan yeni bir prenatal tarama testi olarak NIPT, farklı genetik durumlara göre gebelere, engelli bir bebeğe sahip olunup olunamayacağına dair olasılığın sunulduğu bir test uygulaması olarak karşımıza çıkmaktadır. Henüz tanı testi olmayıp, ileri bir tarama testi olarak rutin tarama testleri arasında da sayılmayan bu uygulamanın endikasyonları ve kullanım yaygınlığı, Down sendromunun tespitinde başvurulmasının avantajları, zarar vermekten kaçınma, seçim, özerklik ve rıza, eşitlik, adalet ve kapsayıcılık etik ilkeleri bakımından NIPT uygulamasının değerlendirilmesi, girişimsel olmayan bir prenatal test olarak ilgili uygulamanın hukuki niteliğinin ortaya konulması, NIPT uygulamasını öneren hekimin hastasını aydınlatmasının önemi ve hukuki sorumluluğu, Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezlerinde yapılması gereken aydınlatmanın içeriği ve özellikleri bu çalışma kapsamında ele alınmaya çalışılmıştır.

Keywords

Girişimsel Olmayan Prenatal Test, Serbest Fetal DNA Testi, Down Sendromu, Prenatal Tarama Testi, NIPT Uygulamasında Aydınlatma

References

• Aslan, Halil vd. “Maternal Kanda Hücre Dışı Fetal DNA (cffDNA) ile “Non-Invasive Prenatal Test (NIPT)-Uzman Görüşü”, (Erişim Tarihi 21.07.2024), https://tjodistanbul.org/konu/dosyalar/cffDNA-2014.pdf.
• Atar, Sebahat ve Yalım, N. Yasemin. “Kişisel Nedenler İle Yapılan İnvaziv Olmayan Prenatal Test ve Etik Değerlendirme”, Türkiye Biyoetik Dergisi. 6/1 (2019): 26-33.
• Aygörmez, Gülsün Ayhan, “Alman Hukukunda Down Sendromlu Fetüs Bakımından Rahim Tahliyesi”, Down Sendromlu Fetüslerin Bireylerin Hukuku Çevirimiçi Sem-pozyumu, 3.Oturum, 26.11.2022, Sözlü Bildiri Sunumu, (Erişim Tarihi 25.07.2024), https://dssempozyum. endlessfairs.com/seminars.
• Aypar Akbağ, Nuran Nur, Aluş Tokat, Merlinda ve Çiçek, Özlem. “Non-İnvaziv Prenatal Testlerde Güncel Yaklaşımlar: Hemşirelik, Danışmanlık ve Etik”, Jinekoloji Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi. 17/1 (2020): 301-304.
• Başaran, Seher. “Türkiye’de Prenatal Tanının Tarihçesi”, Türkiye Klinikleri J Med Genet-special Topics. 3/2 (2018): 1-4.
• Benn, Peter A. ve Chapman, Audrey R. “Ethical challenges in providing noninvasive prenatal diagnosis”. Curr Opin Obstet Gynecol. 22/2 (2010):128-134.
• Benn, Peter. “Position statement from the Chromosome Abnormality Screening Com-mittee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis”, Prenat Diagn 35 (2015): 725-734.
• Bozkurt, Kutluhan, “Belçika Hukukunda ve AİHM Kararlarında Down Sendromlu Fetüs Bakımından Rahim Tahliyesi”, Down Sendromlu Fetüslerin Bireylerin Hukuku Çevirimiçi Sem-pozyumu, 3.Oturum, 26.11.2022, Sözlü Bildiri Sunumu, (Erişim Tarihi 25.07.2024), https://dssempozyum.endlessfairs.com/seminars.
• Coşkun, Hilal Yener. “Gebelikte Yapılan Prenatal Tarama Testleri ve Bu Testlere İstinaden Uygulanan Girişimsel Tanı Yöntemlerinin Hukuki Boyutu”, Tıp Hukuku Dergisi. 5/1 (2014): 25-62.
• Çalış, Pınar ve Bayram, Merih. “Prenatal İnvaziv Tanı Tekniklerinin Uygulamaları, Komplikasyonları ve Karşılaşılan Zorluklar”, Türkiye Klinikleri J Med Genet-special Topics. 3/1 (2018): 38-43.
• Çobanoğlu, Nesrin, “Genetik tarama testleri ve etik”, içinde Güncel Genetik Tabanlı Tarama Testleri, ed. Haluk Akın, 74-78. Ankara: Türkiye Klinikleri, 2020.
• Doğan, Erkan, Koca, Yasin ve Selçuk, Mehmet Ali. “Down sendromlu olgularda prena-tal aydınlatma yükümlülüğündeki tartışmalar ve maluliyet değerlendirmesine adli tıbbi yaklaşım”, J For Med. 37/1 (2023): 26-32.
• Dölen, İsmail. “How Should a Fetus with Down Syndrome be Diagnosed in Prenatal Care?”, Turk J Womens Health Neanotol. 3/2 (2021): 39-49.
• Erşan, Mesude, “Kadın doğumcular: Down sendromu malpraktis davasına konu olmasın, 22.04.2022”, (Erişim Tarihi 25.07.2024), https://www.diken.com.tr/kadin-dogumcular-down-sendromu-malpraktis-davasina-konu-olmasin/.
• Esen, Kadriye, Gerçek Öter, Emine ve Uyar Hazar, Hale. “İnvaziv Olmayan Prenatal Teste Etik Bakış”, Arşiv Kaynak Tarama Dergisi. 31/1 (2022): 60-69.
• Fletcher Hugh, Hıckey Ivor ve Science Garland, Bios Instant Notes Genetik, çev. Hasan Acar, İstanbul: Nobel Yayıncılık, 2015, 311.
• Gadsbøll, Kasper vd. “Current use of noninvasive prenatal testing in Europe, Austra-lia and the USA: A graphical presentation”, Acta Obstet Gynecol Scand. 99 (2020): 722-730.
• Gönenç, Fulya İlçin, “Kadın Doğum Vakalarının Tazminat Hukuku Yönünden Taşıdığı Özellikler”. İçinde Uluslararası II. Sağlık Hukuku Sempozyumu, 13-14 Kasım 2009, Kadir Has Üniversitesi Hukuk Fakültesi, eds. Pervin Somer ve İpek Sevda Söğüt, 143-158. İstanbul: On İki Levha Yayıncılık, 2011.
• Güney Tunalı, Işıl. Down Sendromundan Kaynaklanan Tazminat Davalarında Aydınlatmanın Kapsamı. Ankara: Seçkin Yayıncılık, 2022.
• Hakeri, Hakan ve Reva, Zeynep. “Etik ve Boyutlarıyla Tasarım Bebek”. Tıp Hukuku Dergisi. 16/1 (2019): 157-188.
• Hakeri, Hakan, Tıp Hukuku, Cilt II Özel Hükümler. Ankara: Seçkin Yayıncılık, 2022.
• Hashiloni-Dolev, Yael, ““Wrongful Life”, In the Eyes of the Law, the Counselors and the Disabled” içinde A Life (Un) Worthy of Living-Reproductive Genetics in Israel and Germany, Yael Hashiloni-Dolev, Springer, 2007.
• Kazemi, Mohammad, Salehi, Mansoor ve Kheirollahi, Majid. “Down syndrome: current status, chal- lenges and future perspectives”, Int J Mol Cell Med. 5/1 (2016): 126-133.
• Korkut, Sabriye vd. “Down Sendromunda İzlem, Prenatal İzleminde Karşılaşılan Zorluklar”, Jinekoloji-Obstetrik ve Neontoloji Tıp Dergisi. 15/2 (2018): 90-93.
• Özkaya, Hande ve Bora, Elçin. “Genetik Tabanlı Tarama Testlerinde Genetik Danışmanlık”, içinde Güncel Genetik Tabanlı Tarama Testleri, ed. Haluk Akın, 12-15. Ankara: Türkiye Klinikleri, 2020.
• Schlaikjaer Hartwig, Tanja vd., “Discordant non-invasive prenatal testing (NIPT) - a systematic review”. Prenat Diagn. 37/6 (2017): 527-539.
• Şirin, Fevziye Burcu. “Prenatal Tarama Testleri ve Hücreden Bağımsız Fetal DNA”, Med J SDU. 27/ 2 (2020): 254-260.
• Temizkan, Güler. “Tıpta Genetik Mühendisliği Uygulamaları ve Etik”, içinde İleri Teknoloji Tıbbı ve Hekim-Hasta İlişkisi, Uluslararası Katılımlı 2. Tıp Etiği ve Tıp Hukuku Sempozyumu Bildiri Kitabı, ed. Öztan Öncel ve diğerleri, 73-83. İstanbul: Nobel Kitabevi, 2006.
• Tuncalı, Timur. “Down Sendromunun Nörobiyolojisi”, Tıbbi Genetik Özel Sayı-Down Sendromu, ed. Hatice Ilgın Ruhi (Türkiye Klinikleri:2024): 1-10.
• Tuncer, Feyza Nur. “Genetik Çalışmaların Önemi ve Etik İlkeleri”, içinde Uluslararası Gen Hukuku Sempozyumu, ed. Özlem Yenerer Çakmut, 25-35. Ankara: Seçkin Yayıncılık, 2018.
• Willems, Patrick vd. “The first 3,000 non-invasive prenatal tests. (NIPT) with the harmonytest in Belgium and the Netherlands”, Facts Views Vis Obgyn, 6/1 (2014):7-12.
• Yenerer Çakmut, Özlem Tıbbi Müdahaleye Rızanın Ceza Hukuku Açısından İncelenmesi. İstanbul: Legal Yayıncılık, 2003.
• Yüreğir, Özge Özalp vd. “Prenatal (Doğum Öncesi) Tanı”, Arşiv Kaynak Tarama Dergisi. (2012): 80-94.
• ACOG Practice Bulletin No. 163 Summary: Screening for Fetal Aneuploidy. Obstet Gynecol, 127/5 (2016) :979-981.
• Medlineplus,”Genetic Testing” (Erişim Tarihi 19.07.2024), https://medlineplus.gov/genetictesting.html.
• Next Genetic Center, “Genetik Test Türleri Nelerdir?” (Erişim Tarihi 19.07.2024), https://www.nextgenetic.com/genetik-test-turleri-nelerdir/
• Nuffield Council on Bioethics Report, Published 01.03.2017, “Non-invasive prenatal testing: ethical issues”. (Erişim Tarihi 25.07.2024), https://www.nuffieldbioethics.org/publications/non-invasive-prenatal-testing.
• T.C Sağlık Bakanlığı, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, Doğum Öncesi Bakım Yönetim Rehberi, Kadın ve Üreme Sağlığı Dairesi Başkanlığı Ankara, 2018, (Erişim Tarihi 25.07.2024), https://dosyamerkez.saglik. gov.tr/Eklenti/28085/0/dogumoncesibakimyonetimrehberipdf.pdf.
• T.C Sağlık Bakanlığı, Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü, Riskli Gebeliklerde Yönetim Rehberi, Kadın ve Üreme Sağlığı Dairesi Başkanlığı Ankara, 2014, (Erişim Tarihi 25.07.2024), https://dosyamerkez.saglik. gov.tr/Eklenti/21958/0/riskli-gebelik-yonetim-rehberipdf.pdf.
• T.C Sağlık Bakanlığı Sağlık Hizmetleri Genel Müdürlüğü Araştırma, Geliştirme ve Sağlık Teknolojisi Değerlendirme Dairesi Başkanlığı. Ankara, 2020. Gebelikte Fetal Kromozomal Anomali Taraması Amacıyla Uygulanan Testlerin Etkililik Analizi, (Erişim Tarihi 21.07.2024), https://argestd.saglik. gov.tr/Eklenti/36631/0/gebeliktarama20200225pdf.pdf.
• World Health Organization (WHO) Human Genetics Programme, “Review of Ethical Issues in Medical Genetics 2003”, (Erişim Tarihi 25.07.2024), https://iris.who.int/bitstream/ handle/10665/68512/ WHO_
• Reklam Kurulu Kararı, Reklam Kurulu, D. 2021/5145, T. No. 327, (8.11.2022) https://lexpera.com.tr.
• Yargıtay 11. Hukuk Dairesi, K. 2023/6782 (23.11.2023) https://kazanci.com.tr.
• Yargıtay 3. Hukuk Dairesi, K. 2024/1111 (12.03.2024), https:// kazanci.com.tr.