Reciprocal Translocation T(1;5)(P33;Qter) in aq Oligospermic Infertile Male

Abstract

Infertility affects an estimated 15% of couples and in roughly half of cases male-related factors are involved, frequently associated with impaired spermatogenesis, e.g. oligospermia or azoospermia. The incidence of somatic chromosome anomalies in infertile male patients hase been reported between 2.2 and 19.6%. In this study, we present the results of a cytogenetic analysis performed on a couple, who were referred to our laboratory due to infertility. We found a normal karyotype (46,XX) in female, and balanced reciprocal translocation [46,XY,t(1;5)(p33;qter)] in the male. We deduced that chromosomal rearrangements in this case were caused infertility due to the interference with spermatogenesis.

Keywords

• -

Oligospermik İnfertil Bir Erkekte Resiprokal Translokasyon t(1;5)(p33;qter)

Öz

İnfertilite, çiftlerin yaklaşık %15'ini etkilemekte olup erkek faktörlü vakaların yaklaşık olarak yarısı oligospermi, azospermi gibi hatalı spermatogenezle ilişkilidir. İnfertil erkek hastalarda somatik kromozom anomali insidansının %2.2 ve 19.6 arasında olduğu rapor edilmiştir. Bu çalışmamızda, infertilite nedeniyle laboratuvarımıza gönderilen çiftte yapılan sitogenetik analiz sonuçları sunulmuştur. Kadında normal karyotip (46,XX), erkekte dengeli resiprokal translokasyon [46,XY,t(1;5)(p33;qter)] belirlenmiştir. Olguda var olan kromozomal düzensizliğin spermatogenezisi etkileyerek infertiliteye neden olduğu sonucuna vardık.

Anahtar Kelimeler

• Translokasyon, infertilite, oligospermi

References

1. Bache I, Assche EV, Cingoz S, et al. An excess of chromosome breakpoints in male infertility. Eur J Hum Genet 2004; 12:993
2. Olesen C, Hansen C, Bendsen E, et al. Identification of human candidate genes for male infertility by digital differential display. Mol Hum Reprod 2001; 7(1):11-20.