Alkaptonuria is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by the lack of homogentisic acid oxidase enzyme. As alkaptonuria can affect multiple systems, musculoskeletal manifestation leads to degenerative changes of the spine and peripheric joints. In this article a case with the complaint of low back pain who diagnosed as ochronotic spondylosis and arthropathy in the light of clinical, radiologic and laboratory findings is presented and discussed with the review of literature. ©2008, Firat University, Medical Faculty.
Alkaptonüri; homogentisik asit oksidaz enzim eksikliğine bağlı gelişen nadir görülen otozomal resesif metabolik bir hastalıktır. Alkaptonüri pek çok sistemi etkileyebildiği gibi muskuloskeletal sistemle ilgili olarak omurgada ve periferik eklemlerde dejeneratif değişikliklere neden olur. Bu makalede bel ağrısı şikayeti olan, klinik, radyolojik ve laboratuvar değerlendirmeler sonucunda okronotik spondiloz ve artropati tanısı konulan bir vaka sunulmuş ve literatür eşliğinde tartışılmıştır.©2008, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi
Primary Language | Turkish |
---|---|
Journal Section | Articles |
Authors | |
Publication Date | June 1, 2008 |
Published in Issue | Year 2008 Volume: 13 Issue: 3 |