BibTex RIS Cite

A Case of Ullrich-Turner Syndrome with 45,X/46,XY Karyotype

Year 2004, Volume: 9 Issue: 3, 96 - 98, 01.06.2004

Hüseyin Yüce Haluk Akın Ebru Etem Şükriye Derya Deveci

Abstract

The presence of mosaic 45,X/46,XY is a very rare chromosomal anomaly, with an incidence of about 1.5 per 10.000 in newborn infants and in midtrimester amniocentesis. The phenotype can vary from a normal male to a classical Ullrich-Turner syndrome (UTS). This patients are often infertile. The proposita presented at short stature, primary amenorrhea and hypoplasic uterus. Clinical examination revealed multiple Turner syndrome stigmata. Proposita karyotype was determined as 45,X/46,XY by cytogenetic analysis of peripheral blood. Fluorescence in situ hybridization (FISH) method was performed using centromeric X and Y probe to define the exact mosaicism rate. The rate of mosaicism is found as 45,X(%27)/46,XY(%73) by molecular cytogenetic evaluation. Sex determination was performed using pesudoautosomal region specific primers to establish definitely presence of Y chromosome. In this detection, the case revealed specific bands for Y and X chromosomes. It is impotant to determine definitely mosaicism rate, presence of Y chromosome and sex in UTS patients in terms of prognosis of the disease. It has been presented the importance of the presence Y chromosome in patients with UTS and genetic counseling process labaratory findings in this relatively rare seen case by discussing in view of the literature. ©2004, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Keywords

-

45,X/46,XY Karyotipine Sahip Ullrich-Turner Sendromlu Bir Olgu

Year 2004, Volume: 9 Issue: 3, 96 - 98, 01.06.2004

Hüseyin Yüce Haluk Akın Ebru Etem Şükriye Derya Deveci

Abstract

45,X/46,XY mozaikliği nadir görülen kromozomal bir anomalidir. Her 10.000 yeni doğan bebekte ve ikinci trimester amniyosentezlerinde yaklaşık 15 oranında görülmektedir. Oluşan fenotip normal bir erkekten klasik Ullrich-Turner Sendromuna (UTS) kadar değişmektedir. Bu bireyler sıklıkla infertildir. Olgu kısa boy, primer amenore ve hipoplazik uterus göstermekteydi. Klinik muayene sonucunda bir çok Turner sendromu bulguları ortaya kondu. Probandın karyotipi, periferik kandan yapılan sitogenetik inceleme sonucu, 45,X/46,XY olarak saptandı. Mozaiklik oranının tam olarak belirlenmesi için sentromerik X ve Y probları kullanılarak Fluoresans in situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi uygulandı. Mozaiklik oranı moleküler sitogenetik inceleme sonucu 45,X(%27)/46,XY(%73) olarak bulundu Y kromozomunun kesin varlığının ortaya konması için pseudootozomal bölgeye spesifik primerler kullanılarak cinsiyet tayini gerçekleştirildi. Bu incelemede, olgu X ve Y krom zomları için özgül bantlar gösterdi. UTS hastalarında bireyin cinsiyetinin, mozaiklik oranının ve Y kromozomuna ait dizilerin varlığının kesin olarak ortaya konması, hastalığın prognozunun belirlenmesi açısından oldukça önemlidir. UTS olgularında Y kromozom varlığının önemi ve nispeten nadir olarak görülen bu olguda laboratuar bulguları ile birlikte genetik danışmanlık süreci literatür ışığında tartışılarak sunulmuştur. ©2004, Fırat Üniversitesi, Tıp Fakültesi

Keywords

-

There are 0 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section Articles
Authors

Hüseyin Yüce This is me

Haluk Akın This is me

Ebru Etem This is me

Şükriye Derya Deveci This is me

Publication Date June 1, 2004
Published in Issue Year 2004 Volume: 9 Issue: 3

Cite

APA Yüce, H., Akın, H., Etem, E., Deveci, Ş. D. (2004). 45,X/46,XY Karyotipine Sahip Ullrich-Turner Sendromlu Bir Olgu. Fırat Tıp Dergisi, 9(3), 96-98.
AMA Yüce H, Akın H, Etem E, Deveci ŞD. 45,X/46,XY Karyotipine Sahip Ullrich-Turner Sendromlu Bir Olgu. Fırat Tıp Dergisi. June 2004;9(3):96-98.
Chicago Yüce, Hüseyin, Haluk Akın, Ebru Etem, and Şükriye Derya Deveci. “45,X/46,XY Karyotipine Sahip Ullrich-Turner Sendromlu Bir Olgu”. Fırat Tıp Dergisi 9, no. 3 (June 2004): 96-98.
EndNote Yüce H, Akın H, Etem E, Deveci ŞD (June 1, 2004) 45,X/46,XY Karyotipine Sahip Ullrich-Turner Sendromlu Bir Olgu. Fırat Tıp Dergisi 9 3 96–98.
IEEE H. Yüce, H. Akın, E. Etem, and Ş. D. Deveci, “45,X/46,XY Karyotipine Sahip Ullrich-Turner Sendromlu Bir Olgu”, Fırat Tıp Dergisi, vol. 9, no. 3, pp. 96–98, 2004.
ISNAD Yüce, Hüseyin et al. “45,X/46,XY Karyotipine Sahip Ullrich-Turner Sendromlu Bir Olgu”. Fırat Tıp Dergisi 9/3 (June 2004), 96-98.
JAMA Yüce H, Akın H, Etem E, Deveci ŞD. 45,X/46,XY Karyotipine Sahip Ullrich-Turner Sendromlu Bir Olgu. Fırat Tıp Dergisi. 2004;9:96–98.
MLA Yüce, Hüseyin et al. “45,X/46,XY Karyotipine Sahip Ullrich-Turner Sendromlu Bir Olgu”. Fırat Tıp Dergisi, vol. 9, no. 3, 2004, pp. 96-98.
Vancouver Yüce H, Akın H, Etem E, Deveci ŞD. 45,X/46,XY Karyotipine Sahip Ullrich-Turner Sendromlu Bir Olgu. Fırat Tıp Dergisi. 2004;9(3):96-8.