BibTex RIS Cite

A rare cause of abdominal pain: Massive splenomegaly and hypersplenism due to Niemann-Pick type-B

Year 2012, Volume: 18 Issue: 2, 118 - 121, 01.03.2012

Abstract

Niemann-Pick disease is a recessive, autosomal hereditary lysosomal storage disease. Six types of the disease have been identified (NPD types A, B, C, D, E, and F). Clinic of the patient varies depending on the organ in which sphingomyelin accumulates. The diagnosis is generally made during routine diagnostic tests performed in childhood while examining the etiology of hepatosplenomegaly. Supportive treatment is the mostly preferred treatment. However, splenectomy can be performed because of the risk of rupture if hypersplenism and massive splenomegaly develops. In the present article, a 16-year-old male patient with massive splenomegaly and hypersplenism diagnosed with Niemann-Pick disease type-B in childhood is presented due to the fact that it is a rare disease.

References

  • 1. Wasserstein MP, Desnick RJ, Schuchman EH, Hossain S, Wallenstein S, Lamm C, et al. The natural history of type B Niemann-Pick disease: results from a 10-year longitudinal study. Pediatrics 2004;114(6);e672-7
  • 2. Dolapçıoğlu C, Soylu A, Dolapçıoğlu H, Kılıç G, Övünç O. Tip B Niemann-Pick hastalığı: bir olgu sunumu. Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi 2007;18(3):140-4
  • 3. Mendelson DS, Wasserstein MP, Desnick RJ, Glass R, Simpson W, Skloot G, et al. Type B Niemann-Pick disease: findings at chest radiography, thin-section CT, and pulmonary function testing. Radiology 2006;238(1):339-45
  • 4. Acar S, Yeşilipek A, Çuhadar İ. Niemann Pick hastalığı ve Sea- Blue histiosit sendromlu bir vakada faktör XIII eksikliği
  • Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 1987;4(3):329-37
  • 5. Chen Z, Chen Z, Wu S, Wang X. Niemann---Pick disease resulting in spontaneous splenic rupture in an adult: report of a case. Surg Today 2008;38(5):473-5
  • 6. Atık F, Kara M, Zorlu P. Niemann-Pick hastalığı olan bir olgu
  • Yeni Tıp Dergisi 2006;23(4):238-9
  • 7. Karaca Ç, Çağatay Y, Danalıoğlu A, Demir K, Beşışık F, Çakaloğlu Y, et al. Büyüme gelişme geriliğinin nadir bir sebebi Niemann-Pick hastalığı (Tip B). Endoskopi 2002;13(3):102-6
  • 8. Uz E, Cipil H, Turgut FH, Kaya A, Kargili A, Bavbek N, et al
  • Niemann-Pick disease type B presenting with hepatosplenomegaly and thrombocytopenia. South Med J 2008;101(11):1188
  • 9. Kasırga E, Çoker M, Narin H, Bakiler AR, Yüce G. Karaciğer sirozu ile birlikte seyreden Niemann-Pick hastalığı tip B olgusu
  • Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 1998;23:227-9
  • 10. Albayrak F, Yıldırım R, Dursun H, Erdem F, Altaş S, Uyanık A, et al. Niemann-Pick tip B hastalığı olan erişkin bayan hastada karaciğer ve akciğer tutulumu. The Eurasian Journal of Medicine 2007;39(1):69-71
  • 11. Rodon P, Ramain JP, Bruandet P, Piedon A, Akli J, Penot J
  • Type B Niemann---Pick disease and sea-blue histiocytes syndrome. Rev Med Interne 1991;12(4):299-302
  • 12. Kan’shina NF, Chemiakin AI, Ozhiganova IN. Intravital diagnosis of Niemann---Pick disease in an adult. Arkh Patol 1986;48(7):78-80
  • 13. Dawson PJ, Dawson G. Adult Niemann---Pick disease with seablue histiocytes in the spleen. Hum Pathol 1982;13(12):1115- 20
  • 14. Schwartz SI, Adams JT, Bauman AW. Splenectomy for hematologic disorders. Curr Probl Surg 1971;May:1---57.

Karın ağrısının nadir bir nedeni: Niemann-Pick tip-B zemininde masif splenomegali ve hipersplenizm

Year 2012, Volume: 18 Issue: 2, 118 - 121, 01.03.2012

Abstract

Niemann-Pick hastalığı otozomal resesif herediter lizozomal depo hastalığıdır. Tip A, B, C, D, E ve F olmak üzere 6 tipi vardır. Hastanın kliniği sfingomyelinin biriktiği organa göre farklılık gösterir. Tanı çoğunlukla çocukluk döneminde rutin muayenelerde saptanan hepatosplenomegalinin etiyolojisinin araştırılması sırasında konulur. Genellikle destekleyici tedavi uygulanır. Ancak hipersplenizm ve masif splenomegali gelişmiş ise rüptür gelişme riskinden dolayı splenektomi gerçekleştirilebilir. Bu yazıda çocukluk çağında Niemann-Pick tip-B hastalığı tanısı almış, masif splenomegali ve hipersplenizmli 16 yaşında erkek bir olgu, nadir olarak görülen bir hastalık olması nedeniyle sunulmuştur.

References

  • 1. Wasserstein MP, Desnick RJ, Schuchman EH, Hossain S, Wallenstein S, Lamm C, et al. The natural history of type B Niemann-Pick disease: results from a 10-year longitudinal study. Pediatrics 2004;114(6);e672-7
  • 2. Dolapçıoğlu C, Soylu A, Dolapçıoğlu H, Kılıç G, Övünç O. Tip B Niemann-Pick hastalığı: bir olgu sunumu. Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi 2007;18(3):140-4
  • 3. Mendelson DS, Wasserstein MP, Desnick RJ, Glass R, Simpson W, Skloot G, et al. Type B Niemann-Pick disease: findings at chest radiography, thin-section CT, and pulmonary function testing. Radiology 2006;238(1):339-45
  • 4. Acar S, Yeşilipek A, Çuhadar İ. Niemann Pick hastalığı ve Sea- Blue histiosit sendromlu bir vakada faktör XIII eksikliği
  • Ondokuz Mayıs Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 1987;4(3):329-37
  • 5. Chen Z, Chen Z, Wu S, Wang X. Niemann---Pick disease resulting in spontaneous splenic rupture in an adult: report of a case. Surg Today 2008;38(5):473-5
  • 6. Atık F, Kara M, Zorlu P. Niemann-Pick hastalığı olan bir olgu
  • Yeni Tıp Dergisi 2006;23(4):238-9
  • 7. Karaca Ç, Çağatay Y, Danalıoğlu A, Demir K, Beşışık F, Çakaloğlu Y, et al. Büyüme gelişme geriliğinin nadir bir sebebi Niemann-Pick hastalığı (Tip B). Endoskopi 2002;13(3):102-6
  • 8. Uz E, Cipil H, Turgut FH, Kaya A, Kargili A, Bavbek N, et al
  • Niemann-Pick disease type B presenting with hepatosplenomegaly and thrombocytopenia. South Med J 2008;101(11):1188
  • 9. Kasırga E, Çoker M, Narin H, Bakiler AR, Yüce G. Karaciğer sirozu ile birlikte seyreden Niemann-Pick hastalığı tip B olgusu
  • Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 1998;23:227-9
  • 10. Albayrak F, Yıldırım R, Dursun H, Erdem F, Altaş S, Uyanık A, et al. Niemann-Pick tip B hastalığı olan erişkin bayan hastada karaciğer ve akciğer tutulumu. The Eurasian Journal of Medicine 2007;39(1):69-71
  • 11. Rodon P, Ramain JP, Bruandet P, Piedon A, Akli J, Penot J
  • Type B Niemann---Pick disease and sea-blue histiocytes syndrome. Rev Med Interne 1991;12(4):299-302
  • 12. Kan’shina NF, Chemiakin AI, Ozhiganova IN. Intravital diagnosis of Niemann---Pick disease in an adult. Arkh Patol 1986;48(7):78-80
  • 13. Dawson PJ, Dawson G. Adult Niemann---Pick disease with seablue histiocytes in the spleen. Hum Pathol 1982;13(12):1115- 20
  • 14. Schwartz SI, Adams JT, Bauman AW. Splenectomy for hematologic disorders. Curr Probl Surg 1971;May:1---57.
There are 19 citations in total.

Details

Primary Language Turkish
Journal Section Articles
Authors

Zülfü Arıkanoğlu This is me

Fatih Taşkesen This is me

İbrahim Aliosmanoğlu This is me

Mesut Gül This is me

Uğur Fırat This is me

Enver Ay This is me

Publication Date March 1, 2012
Published in Issue Year 2012 Volume: 18 Issue: 2

Cite

APA Arıkanoğlu, Z., Taşkesen, F., Aliosmanoğlu, İ., Gül, M., et al. (2012). Karın ağrısının nadir bir nedeni: Niemann-Pick tip-B zemininde masif splenomegali ve hipersplenizm. Gaziantep Medical Journal, 18(2), 118-121.
AMA Arıkanoğlu Z, Taşkesen F, Aliosmanoğlu İ, Gül M, Fırat U, Ay E. Karın ağrısının nadir bir nedeni: Niemann-Pick tip-B zemininde masif splenomegali ve hipersplenizm. Gaziantep Medical Journal. March 2012;18(2):118-121.
Chicago Arıkanoğlu, Zülfü, Fatih Taşkesen, İbrahim Aliosmanoğlu, Mesut Gül, Uğur Fırat, and Enver Ay. “Karın ağrısının Nadir Bir Nedeni: Niemann-Pick Tip-B Zemininde Masif Splenomegali Ve Hipersplenizm”. Gaziantep Medical Journal 18, no. 2 (March 2012): 118-21.
EndNote Arıkanoğlu Z, Taşkesen F, Aliosmanoğlu İ, Gül M, Fırat U, Ay E (March 1, 2012) Karın ağrısının nadir bir nedeni: Niemann-Pick tip-B zemininde masif splenomegali ve hipersplenizm. Gaziantep Medical Journal 18 2 118–121.
IEEE Z. Arıkanoğlu, F. Taşkesen, İ. Aliosmanoğlu, M. Gül, U. Fırat, and E. Ay, “Karın ağrısının nadir bir nedeni: Niemann-Pick tip-B zemininde masif splenomegali ve hipersplenizm”, Gaziantep Medical Journal, vol. 18, no. 2, pp. 118–121, 2012.
ISNAD Arıkanoğlu, Zülfü et al. “Karın ağrısının Nadir Bir Nedeni: Niemann-Pick Tip-B Zemininde Masif Splenomegali Ve Hipersplenizm”. Gaziantep Medical Journal 18/2 (March 2012), 118-121.
JAMA Arıkanoğlu Z, Taşkesen F, Aliosmanoğlu İ, Gül M, Fırat U, Ay E. Karın ağrısının nadir bir nedeni: Niemann-Pick tip-B zemininde masif splenomegali ve hipersplenizm. Gaziantep Medical Journal. 2012;18:118–121.
MLA Arıkanoğlu, Zülfü et al. “Karın ağrısının Nadir Bir Nedeni: Niemann-Pick Tip-B Zemininde Masif Splenomegali Ve Hipersplenizm”. Gaziantep Medical Journal, vol. 18, no. 2, 2012, pp. 118-21.
Vancouver Arıkanoğlu Z, Taşkesen F, Aliosmanoğlu İ, Gül M, Fırat U, Ay E. Karın ağrısının nadir bir nedeni: Niemann-Pick tip-B zemininde masif splenomegali ve hipersplenizm. Gaziantep Medical Journal. 2012;18(2):118-21.