GROSS MOTOR PERFORMANCE AND SENSORY PROCESSING RESULTS IN CHARCOT-MARIE TOOTH (TYPE 1C) DIAGNOSIS

Öz

CHARCOT-MARİE TOOTH (TİP 1C) TANILI OLGUDA KABA MOTOR PERFORMANS VE DUYUSAL İŞLEMLEME SONUÇLARI

Öz

Charcot-Marie-Tooth (CMT), kalıtsal motor ve duyusal nöropati olarak tanımlanmaktadır. Ekstremitelerin distalinde kas zayıflığı ve duyusal kayıp, azalmış veya ortadan kalkmış derin tendon refleksleriyle birlikte düşük ayak, pes kavus, çekiç parmak, koşmada ve yürümede zorluk ana bulgularıdır. Bu çalışmanın amacı, 7 aylık CMT Tip 1C (CMT1C) tanılı kız olgunun klinik özellikleri, duyu profili ve kaba motor performans değerlendirme sonuçlarını sunmaktır. CMT1C tanısına eşlik eden mikrosefali, intrauterin hipoksi ve gelişimsel gerilik şüphesiyle İstanbul Medipol Üniversitesi Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ünitesi’ne başvuran olgunun kaba motor performansı Alberta İnfant Motor Skala ile, duyusal işleme yeteneği Erken Çocukluk Çağı Duyu Profili 2 (EÇÇDP-2) anketiyle değerlendirildi. Doğum sonrası 18 gün yenidoğan yoğun bakım ünitesinde tedavi gören olgunun hikayesinde, ailede bu anomaliye sahip başka bir bireyin olmadığı, gebelik yaşı 34 olan annenin riskli gebelik şüphesiyle takip edildiği öğrenildi. Gövdede hipotoni ve sol üst ekstremitede tekrarlayıcı spontan hareketlerin varlığı ilk göze çarpan bulgulardı. EÇÇDP-2 alt skor sonuçlarına göre işitsel, görsel, hareket, oral ve davranışsal duyusal alanlarda normal gelişim gösteren çocuklardan “daha fazla”, genel duyusal alanda “çok daha fazla”, dokunsal duyusal alanda “normal” reaksiyon gösterdiği saptandı. Normal yaşıtlarına göre motor ve duyusal süreçlerde gelişimsel gerilik ve tekrarlayıcı hareketlerin görüldüğü olguda, erken dönemde yapılacak fizyoterapi değerlendirmesi ve gelişimsel takibin önemli olduğu sonucuna varıldı.

Anahtar Kelimeler

• Charcot Marie Tooth
• Duyu profili
• Motor gelişim
• Fizyoterapi

Kaynakça

1. 1. Jani-Acsadi A, Ounpuu S, Pierz K, Acsadi G. Pediatric Charcot-Marie-Tooth Disease. Pediatric Clinics of North America. 2015; 62(3):767-86.
2. 2. Kenis-Coskun O, Matthews DJ. Rehabilitation issues in Charcot-Marie-Tooth disease. J Pediatr Rehabil Med. 2016;9(1):31-4.
3. 3. Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. The Lancet Neurology. 2009;8(7):654-67.
4. 4. Panosyan FB, Laura M, Rossor AM, Pisciotta C, Piscosquito G, Burns J, et al. Cross-sectional analysis of a large cohort with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1). Neurology. 2017;89(9):927-35.
5. 5. Corrado B, Ciardi G, Bargigli C. Rehabilitation Management of the Charcot-Marie-Tooth Syndrome: A Systematic Review of the Literature. Medicine (Baltimore). 2016;95(17):e3278.
6. 6. Lu WP, Tsai WH, Lin LY, Hong R Bin, Hwang YS. The Beneficial Effects of Massage on Motor Development and Sensory Processing in Young Children with Developmental Delay: A Randomized Control Trial Study. Dev Neurorehabil. 2019;22(7):487-95.
7. 7. Kayıhan H, Huri M, Yildirim G, Kars S, Kargalı C, Durmaz R, et al. Otizm Spectrum Bozukluğu Tanılı Çocuklarda Erken Çocukluk Çağı Duyu Profili 2’nin (7-35 ay) Türkçe Versiyonunun Kültürel Adaptasyonu, Geçerlilik ve Güvenirliği. In: 1 Uluslararası Erken Müdahale ve Rehabilitasyon Kongresi. 30 Mart 2018, Ankara, Türkiye.
8. 8. Fleuren KMW, Smit LS, Stijnen T, Hartman A. New reference values for the Alberta Infant Motor Scale need to be established. Acta Paediatr Int J Paediatr. 2007;96(3):424-7.

9. 9. Kennedy RA, Carroll K, Hepworth G, Paterson KL, Ryan MM, McGinley JL. Falls in paediatric Charcot-Marie-Tooth disease: A 6-month prospective cohort study. Arch Dis Child. 2019;104(6):535-40.
10. 10. de França Costa IMP, Nunes PS, de Aquino Neves EL, Lima Santos Barreto LC, Garcez CA, Souza CC, et al. Evaluation of muscle strength, balance and functionality of individuals with type 2 Charcot-Marie-Tooth Disease. Gait Posture. 2018;62:463-7.
11. 11. Sautreuil P, Delorme D, Baron A, Mane M, Missaoui B, Thoumie P. Charcot Marie Tooth disease: Principles of rehabilitation, physiotherapy and occupational therapy. Medecine/Sciences. 2017; 33(1):49-54.