Year 2020, Volume 3 , Issue 3, Pages 195 - 199 2020-09-30

GROSS MOTOR PERFORMANCE AND SENSORY PROCESSING RESULTS IN CHARCOT-MARIE TOOTH (TYPE 1C) DIAGNOSIS
CHARCOT-MARİE TOOTH (TİP 1C) TANILI OLGUDA KABA MOTOR PERFORMANS VE DUYUSAL İŞLEMLEME SONUÇLARI

Seval KUTLUTÜRK [1] , Yasin YILDIRIM [2] , Gökhan ÇELİK [3] , Candan ALGUN [4]


Charcot-Marie-Tooth (CMT), kalıtsal motor ve duyusal nöropati olarak tanımlanmaktadır. Ekstremitelerin distalinde kas zayıflığı ve duyusal kayıp, azalmış veya ortadan kalkmış derin tendon refleksleriyle birlikte düşük ayak, pes kavus, çekiç parmak, koşmada ve yürümede zorluk ana bulgularıdır. Bu çalışmanın amacı, 7 aylık CMT Tip 1C (CMT1C) tanılı kız olgunun klinik özellikleri, duyu profili ve kaba motor performans değerlendirme sonuçlarını sunmaktır. CMT1C tanısına eşlik eden mikrosefali, intrauterin hipoksi ve gelişimsel gerilik şüphesiyle İstanbul Medipol Üniversitesi Fizyoterapi ve Rehabilitasyon Ünitesi’ne başvuran olgunun kaba motor performansı Alberta İnfant Motor Skala ile, duyusal işleme yeteneği Erken Çocukluk Çağı Duyu Profili 2 (EÇÇDP-2) anketiyle değerlendirildi. Doğum sonrası 18 gün yenidoğan yoğun bakım ünitesinde tedavi gören olgunun hikayesinde, ailede bu anomaliye sahip başka bir bireyin olmadığı, gebelik yaşı 34 olan annenin riskli gebelik şüphesiyle takip edildiği öğrenildi. Gövdede hipotoni ve sol üst ekstremitede tekrarlayıcı spontan hareketlerin varlığı ilk göze çarpan bulgulardı. EÇÇDP-2 alt skor sonuçlarına göre işitsel, görsel, hareket, oral ve davranışsal duyusal alanlarda normal gelişim gösteren çocuklardan “daha fazla”, genel duyusal alanda “çok daha fazla”, dokunsal duyusal alanda “normal” reaksiyon gösterdiği saptandı. Normal yaşıtlarına göre motor ve duyusal süreçlerde gelişimsel gerilik ve tekrarlayıcı hareketlerin görüldüğü olguda, erken dönemde yapılacak fizyoterapi değerlendirmesi ve gelişimsel takibin önemli olduğu sonucuna varıldı.
Charcot Marie Tooth, Duyu profili, Motor gelişim, Fizyoterapi
  • 1. Jani-Acsadi A, Ounpuu S, Pierz K, Acsadi G. Pediatric Charcot-Marie-Tooth Disease. Pediatric Clinics of North America. 2015; 62(3):767-86.
  • 2. Kenis-Coskun O, Matthews DJ. Rehabilitation issues in Charcot-Marie-Tooth disease. J Pediatr Rehabil Med. 2016;9(1):31-4.
  • 3. Pareyson D, Marchesi C. Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease. The Lancet Neurology. 2009;8(7):654-67.
  • 4. Panosyan FB, Laura M, Rossor AM, Pisciotta C, Piscosquito G, Burns J, et al. Cross-sectional analysis of a large cohort with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease (CMTX1). Neurology. 2017;89(9):927-35.
  • 5. Corrado B, Ciardi G, Bargigli C. Rehabilitation Management of the Charcot-Marie-Tooth Syndrome: A Systematic Review of the Literature. Medicine (Baltimore). 2016;95(17):e3278.
  • 6. Lu WP, Tsai WH, Lin LY, Hong R Bin, Hwang YS. The Beneficial Effects of Massage on Motor Development and Sensory Processing in Young Children with Developmental Delay: A Randomized Control Trial Study. Dev Neurorehabil. 2019;22(7):487-95.
  • 7. Kayıhan H, Huri M, Yildirim G, Kars S, Kargalı C, Durmaz R, et al. Otizm Spectrum Bozukluğu Tanılı Çocuklarda Erken Çocukluk Çağı Duyu Profili 2’nin (7-35 ay) Türkçe Versiyonunun Kültürel Adaptasyonu, Geçerlilik ve Güvenirliği. In: 1 Uluslararası Erken Müdahale ve Rehabilitasyon Kongresi. 30 Mart 2018, Ankara, Türkiye.
  • 8. Fleuren KMW, Smit LS, Stijnen T, Hartman A. New reference values for the Alberta Infant Motor Scale need to be established. Acta Paediatr Int J Paediatr. 2007;96(3):424-7.
  • 9. Kennedy RA, Carroll K, Hepworth G, Paterson KL, Ryan MM, McGinley JL. Falls in paediatric Charcot-Marie-Tooth disease: A 6-month prospective cohort study. Arch Dis Child. 2019;104(6):535-40.
  • 10. de França Costa IMP, Nunes PS, de Aquino Neves EL, Lima Santos Barreto LC, Garcez CA, Souza CC, et al. Evaluation of muscle strength, balance and functionality of individuals with type 2 Charcot-Marie-Tooth Disease. Gait Posture. 2018;62:463-7.
  • 11. Sautreuil P, Delorme D, Baron A, Mane M, Missaoui B, Thoumie P. Charcot Marie Tooth disease: Principles of rehabilitation, physiotherapy and occupational therapy. Medecine/Sciences. 2017; 33(1):49-54.
Primary Language tr
Subjects Health Care Sciences and Services
Journal Section Articles
Authors

Orcid: 0000-0001-9120-7071
Author: Seval KUTLUTÜRK (Primary Author)
Institution: İSTANBUL MEDİPOL ÜNİVERSİTESİ
Country: Turkey


Orcid: 0000-0001-9362-7205
Author: Yasin YILDIRIM
Institution: İSTANBUL MEDİPOL ÜNİVERSİTESİ
Country: Turkey


Orcid: 0000-0003-2111-0420
Author: Gökhan ÇELİK
Institution: İSTANBUL ZEYNEP KAMİL KADIN VE ÇOCUK HASTALIKLARI SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ
Country: Turkey


Orcid: 0000-0002-2476-6567
Author: Candan ALGUN
Institution: İSTANBUL MEDİPOL ÜNİVERSİTESİ
Country: Turkey


Supporting Institution İSTANBUL MEDİPOL ÜNİVERSİTESİ
Dates

Application Date : August 24, 2020
Acceptance Date : August 28, 2020
Publication Date : September 30, 2020

Vancouver Kutlutürk S , Yıldırım Y , Çelik G , Algun C . CHARCOT-MARİE TOOTH (TİP 1C) TANILI OLGUDA KABA MOTOR PERFORMANS VE DUYUSAL İŞLEMLEME SONUÇLARI. Haliç Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi. 2020; 3(3): 195-199.